A kutatások azt bizonyítják, hogy a gyermektelenségért az esetek 40 százalékában a nő, 40 százalékában a férfi a felelős, a maradék 20 százalékban pedig mindkét félben megtalálható valamilyen kórok. A férfi 40 százalékáért az idegi, a pszichés és a külső hatásra bekövetkező, vagy a gyulladás miatt fellépő meddőség nevezhető meg, de a gyermektelenség mögött veleszületett rendellenességek is állhatnak.
Nincsenek őssejtek
A recesszíven öröklődő betegségek közül fertilitással jár az ún. "Sertoli cell only"-szindróma (SCOS, "csupán Sertoli-sejtek"), és az érintett meddő férfiak között körülbelül 6 százalékban fordul elő. A furcsa elnevezés mögött egy olyan rendellenesség áll, mely esetén a herékből hiányzik a csírasejtek termelő (germinális) hám. Ilyenkor az ún. Leidig-sejtek nincsenek jelen, amik a férfi nemi hormonok (androgének) termeléséért felelősek. SCOS esetén a herebiopszia sem jár sikerrel, mert ilyenkor a herékben nincsenek őssejtek (germ-cell aplasia), csak támasztósejtek.
A női kromoszóma is lehet hibás
Szintén születési rendellenesség Klinefelter-szindróma, mely egy nagyon ritka (500 közül 1 férfit érintő) megbetegedés, amikor a beteg a szükségesnél legalább eggyel több női ("X") nemi kromoszómával rendelkezik, tehát nem 46, hanem 47 kromoszómája van. Az ilyen férfi részben fiú is, meg lány is. A súlyos oligo- illetve azoospermiát mutató spermiogramm genetikai háttere lehet még az ún. Y-kromoszóma-mikrodeléció (mikrodeléció az, amikor a kromoszómából kisebb szakaszok kiesnek). Ez az Y kromoszómának a spermiumok képződéséért, éréséért, mozgásáért felelős géneket tartalmazó szakaszán bekövetkezett DNS-vesztést jelenti.
A női kromoszóma rendellenességei esetén - így a Klinefelter-szindrómás betegeknél is - a közvetlenül a herékből történő spermiumnyerés (TESE), és a közvetlenül a petesejtbe történő spermiuminjekció (ICSI) sikeressége óta az utódnemzés nem teljesen reménytelen. Mikrodeléció esetén - attól függően, hogy az teljes vagy részleges - a heréből történő spermiumnyerés sikeressége változó.
Mozgásképtelen spermiumok
Létezik olyan rendellenesség is, melynél a spermiogramm szerint ugyan normális a spermaszám, de egy génhiba miatt azok tökéletesen mozgásképtelenek. Ilyen például az Ivemark-szindróma, ami veleszületett léphiánnyal, szív-, ér-, gyomor- és bélfejlődési rendellenességekkel együtt járó betegség, de a spermák mozgására is kihat. Mozgásképtelen spermiumok esetén az ICSI mellett végső esetben szóba jön a donor inszemináció is. Ha a spermiogramm necrospermiát (béna ondósejtek) mutat, felmerülhet az úgynevezett Kartagener-szindróma gyanúja is. Az állapot jellemzője, hogy a csillóval rendelkező sejtek - így a spermiumok is - csökevényes, nem mozgó csillószőrökkel (cilium) alakulnak ki. Nem örökölhető betegség.
Hiányok, elzáródások
A különféle elzáródások nemcsak gyulladások és külső behatás következményeként léphetnek fel, hanem veleszületetten is okozhatnak sterilitást. Ilyen például a spermavezetékek kétoldali hiánya, ami egy recesszíven öröklődő rendellenesség. A nemzőképtelenség hátterében az ilyen esetek kétharmadában a cisztás fibrózis nevű betegség génjének "enyhe" hibája áll (ha súlyos génhiba áll fenn, akkor maga a cisztás fibrózis fejlődik ki). Mivel ilyenkor az ejakulátumban nem található spermium, biopszia útján nyerhető hímivarsejt a heréből, illetve a mellékheréből, hiszen a spermiumképzés ilyen elváltozás esetén normális.
Nem szállnak le a herék
Veleszületett rendellenesség a here leszállási zavara (kriptorizmus) is, amikor a herék egyike (vagy mindkettő) a hasüregben, vagy a lágyékcsatornában reked, és meddőséget is okoz, ha gyógyszeres kezeléssel vagy sebészeti beavatkozással nem hozzák időben helyre. Azoospermia vagy oligozoospermia az egyoldali rejtett heréjűség esetén tapasztalható, a kétoldali kriptorizmus pedig majdnem mindig infertilitással jár.
