Ritka betegségek kutatására költenek el milliókat

Az egyik legnagyobb amerikai állami egészségügyi szervezet, a National Institutes of Health (Nemzeti Egészségintézet - NIH) finanszírozza egy sor genom szekvenáló és elemző központ kutatási programját, hogy feltárják a genetikai bázisok közös vonásainak szerepét a közönséges és ritka betegségek kialakulásában.

Az amerikai Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet (NHGRI) a NIH-val közösen elindította a közönséges betegségek genomikai központjai (Centers for Common Disease Genomics – CCDG) programot, amely a génkészletből próbálja kiszűrni, hogy milyen genetikai elemek járulnak hozzá az olyan gyakori betegségek kialakulásához, mint a szívbetegség, a autizmus . NHGRI pedig bejelentette a mendeli genetika központjai című program következő fázisát, amely tovább vizsgálja az általában örökletes és ritka betegségek, mint amilyen a cisztás fibrózis és az izomsorvadás, genetikai alapjait.

„A DNS-szekvenálás fejlődése hatalmas lehetőségeket rejt a genom szerepének tisztázásában a humán betegségek terén. A ritka és a gyakori betegségekre egyaránt irányuló figyelem azzal kecsegtet, hogy fontos szempontokat fogunk feltárni számos emberi betegség genetikai felépítésében" – mondta az NHGRI igazgatója, Eric Green.

Genetikai kutatásokkal akarják feltárni a betegségek kialakulását

Egy új eljárás képes kimutatni a tumor-DNS-t a nyálban. Az eljárás 10 perc alatt eredményt ad, és egy-egy vizsgálat a biopszia árának töredékébe kerül. Részletek!

A CCDG kutatói azt tervezik, hogy a rendellenességek egy kiválasztott csoportját vizsgálják tüzetesebben annak érdekében, hogy megközelítéseket dolgozhassanak ki a genomszekvenálás felhasználására a gyakori betegségek szélesebb körben való megismerésére. Várhatóan 150 ezer 200 ezer genomot kell szekvenálni, olyan emberekét aki érintettek e betegségekben. A CCDG program célja, hogy javítsa annak megértését, hogy az egyes emberek közötti genetikai különbségek hogyan befolyásolják a betegségek kockázatát, és modelleket dolgozzanak ki a gyakori betegség jövőbeli vizsgálatára.

CMG tudósai egy nemzetközi kutatási együttműködési hálózatot építenek ki a szekvenáláshoz, mert az különböző egyének sokféle ritka betegséget hordoznak szerte a világon. A CCDG és CMG programok célja, hogy felfedezzék a gének és a genom változatok olyan különbségeit, amelyek átírva a DNS kódolását kiváltják vagy könnyebbé teszik a betegségek megjelenését. A kutatók végül jobb diagnózist és kezeléseket lehetővé tévő eredményekben reménykednek.

Az NHGRI finanszírozza majd a CCDG és CMG programokat a következő négy évben nagyjából 240 illetve 40 millió dollárral (közel 80 milliárd forinttal). Az NHGRI emellett egy új koordinációs központot is létrehoz mintegy 4 millió dollárból.

5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről

Forrás: memphismedicalnews.com

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

40 felett erre figyeljenek a nők és a férfiak

Olvasd el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Melegfront
Maximum: +3 °C
Minimum: -3 °C

Általában erősen felhős vagy borult idő várható, majd a délután északnyugat felől vékonyodik, szakadozik, csökken a felhőzet, de a keleti megyékben akár estig felhős maradhat az ég. Délelőttig a csapadékzóna az ország nagyobb részén áthalad, addig az északkeleti harmadban még havazásra, dél felé haladva egyre inkább havas esőre, esőre lehet számítani. Délután már csak a déli és keleti megyékben valószínű gyenge intenzitású - legfeljebb vegyes, estétől akár szilárd halmazállapotú - csapadék. Az északnyugati szél főként hazánk délnyugati felén megerősödik, Sopron és a Bakony környékén akár viharos lökések is előfordulhatnak. A legmagasabb nappali hőmérséklet 0 és +7 fok között alakul. Késő estére -5 és +2 fok közé hűl le a levegő. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.