Komoly betegség állhat az orrvérzés mögött

A Gaucher-kór egy könnyen, fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcserebetegség: zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövet-pusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

A Gaucher-kórra jellemző tünetek a máj, a lép megnagyobbodása, a csontfájdalmak, a csontfejlődési rendellenességek kialakulása. Alacsony vérlemezkeszám, a fehérvérsejtek számának csökkenése is jellemző a betegekre. Kialakulásáról, tüneteiről és a kezelés lehetőségeiről bővebben az alábbi cikkünkben írtunk!

Csecsemőkorban életveszélyes is lehet

Százezer emberből kettőnél diagnosztizálható a betegség, és tulajdonképpen bármilyen életkorban kialakulhat. Legsúlyosabb típusa a csecsemőkori, amely életveszélyes helyzetek kialakulásához is vezethet. Ezért is fontos a betegség időbeni felismerése, illetve a megelőzés, a részvétel a genetikai tanácsadáson, és így a kockázatok felismerése, elkerülése.

A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés , ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A betegek csontjai törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (Rirosz) elnöke szerint több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól orvosig járva sem tudják, hogy mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egyszerű vércseppteszttel kimutatható.

Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésre áll, így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben - vélik szakemberek. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek. A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia, a Szent László Kórház hematológia és őssejt -transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írja közleményében a Rirosz.

Ez is érdekelheti

kórházi haláleset

20 beteg halt meg az intenzíven, mert csökkentették a gyógyszeradagjukat

gyógyszervisszahívás

Baj van egy gyógyszerrel, kivonják a forgalomból

pisilés

Indulás előtt ha kell, ha nem, pisilsz? Nem jó ötlet

myeloma multiplex

Könnyen reumának nézhetik ezt a daganatot

Minden év októberének első napján, a Gaucher-napon hívják fel a figyelmet erre a ritka és kevésbé ismert betegségre. Sokszor az orvosok is félrediagnosztizálják a tüneteket, és a panaszok okát más betegségre vezetik vissza. Hatásos terápia pedig már 1991-től ismert, és gyors javulást eredményez.