Reumatológiai megbetegedések : Thomsen-kór
Reumatológiai betegségeknek a mozgásszervek fájdalmával, mozgáskorlátozottságával és alakváltozásával járó, az ízületeket, csontokat és porcokat, illetve az izomzatot érintő betegségeket nevezzük. Jellemző tüneteik az ízületi fájdalom, a derékfájás, a nyakfájdalom és a fájdalmas mozgás, melyet többek között ízületi sérülés, kopás, csontritkulás, ízületi gyulladás , porckorongsérv, gerincsérv vagy reumathoid arthritis okozhat.
Thomsen-kór tünetei és kezelése
Mi a Thomsen-kór?
A Thomsen-kór egy örökletes, testi kromoszómához kötött ioncsatorna betegség. Veleszületett myotoniát eredményez, ami azt jelenti, hogy az összehúzódó izmok nem tudnak olyan gyorsan elernyedni, mint azt a helyzet megkövetelné. Például kézfogás után az ujjak csak lassan engednek ki, az érintett nem tudja azonnal elengedni partnere kezét.
Tünetek
A Thomsen-kór előfordulása
Mivel a betegség génje testi kromoszómában található, nem pedig nemiben, a kór a férfiakat és a nőket azonos arányban érinti. Azt viszont megfigyelték, hogy férfiaknál egy árnyalattal súlyosabbak a tünetek, komolyabbak a panaszok. A betegség ritka, 100 ezer emberből csak 1-9-et érint.
A Thomsen-kór okai
Olyan öröklött kórról van szó, amely domináns módon, testi kromoszómához kötötten adódik át. Ez azt jelenti, hogy ha a szülők egyike érintett, akkor gyereke 50 százalékos eséllyel szenved majd ugyanettől a betegségtől. A panaszok konkrét kiváltó oka az, hogy zavart szenved az ionok - elsősorban a klorid ion - izomsejtek membránján keresztül történő átáramlása (ez a gyakorlatban az izomsejtből történő be és kiáramlást jelenti). Tulajdonképpen emiatt lassul le az izmok elernyedése.
A Thomsen-kór tünetei
A betegség fő tünete az, hogy az akaratlagos izommozgások után az izmok nem ernyednek el azonnal, azok csak lassan lazulnak el. Ez a hétköznapi tevékenységek végzése során hátrányt jelenthet.
A Thomsen-kór már csecsemőkorban megmutatkozik: ekkor tipikus jele az, hogy a kicsi megfogja a cumisüveget, utána pedig nem tudja azonnal elengedni. Mivel ilyenkor már gyanakodni lehet a betegségre, a leggyakrabban már csecsemőkorban föl is ismerik, de legkésőbb két-három éves korban azonosítják. Felnőtt korban klasszikus tünete, hogy például kézfogás után az ujjak csak lassan engednek ki, az érintett nem tudja azonnal elengedni partnere kezét. Ilyen jellegű probléma gyakorlatilag mindig jelentkezik az akaratlagos izommozgások után. Feltűnő az is, hogy az érintettek rendszerint nagyon izmos emberek, testfelépítésük nemtől függetlenül herkulesi. A testépítőkhöz hasonlóan nagy tömegű izomzattal rendelkeznek, ugyanakkor izomerejük nem nagyobb, mint az átlagembereké.
A Thomsen-kór diagnózisa
A diagnózis felállítása nagyon egyszerű, tulajdonképpel klinikai vizsgálattal történik. Ha például reflexkalapáccsal ráütnek egy izomra, akkor az "behorpad", egy hupli marad utána, az pedig csak szép lassan, pár másodperc alatt simul ki. Normál esetben más a helyzet: mire az orvos a kalapácsot elemelni, már nyoma sincs az ütésnek, lévén az izom szélsebesen kirúgja magát. Jó teszt a kézszorítási próba, amelynél azt nézik, hogy az érintett milyen gyorsan tudja elengedni a megszorított kezet.
A diagnózist EMG-vel ( elektromiografia) is lehet pontosítani. Ennél az izomrostok elektromos tevékenységét vizsgálják, méghozzá úgy, hogy a mozgatóidegek ingerületvezetési sebességét mérik és rögzítik grafikus módszerrel. Emellett az izomzatot vizsgálhatják szövettanilag is, bár ennél a betegségnél az általában semmilyen eltérést nem mutat.
Egyéb vizsgálatra nem nagyon van szükség. Ennek oka, hogy ugyan vannak hasonló problémát okozó genetikailag öröklött ioncsatorna betegségek (például a Becker-szindróma), de csecsemőkorban csak a Thomsen-kór mutatkozik meg. Persze ha az orvosok nagyon biztosra akarnak menni, akkor ma már lehetőségük van genetikai diagnózis felállítására is. Ehhez viszont kellő pénzügyi és laboratóriumi háttérre van szükség. Ekkor génszekvenálással keresik meg a betegséghez tartozó kromoszómaeltérést, amellyel a kór feketén-fehéren igazolható. Azt ugyanakkor ki kell emelni, hogy a diagnózist genetikai vizsgálat nélkül is 99 százalékos biztonsággal fel lehet állítani.
A Thomsen-kór kórlefolyása
A betegséget rendszerint már csecsemőkorban felismerik, az általa okozott panaszok pedig általában enyhülnek a kor előrehaladtával. Gyors és aprólékos munkára persze később sem lesznek képesek az érintetettek, de a kór várhatóan egyre kevesebb fennakadást okoz az életükben. Maga a betegség a pályaválasztásra mindenképp hatással van: érintettjei például biztosan nem lehetnek festők és zeneművészek, vagy éppen sebészek, de szellemi tevékenységet és durvább fizikai munkákat végezhetnek.
A Thomsen-kór kezelése
Oki kezelése nincs a Thomsen-kórnak, de a gyógytorna , az izomzat tornáztatása és a fizikoterápia mindenképpen javítja a betegek állapotát.
Ugyan nem kezelés, de az érintetteknek pályaválasztási orientációra nagy szükségük lehet, lévén adottságuk miatt nem tudnak bármilyen munkát végezni. Emiatt föl kell őket készíteni arra, hogy milyen tevékenységet tudnak gond nélkül vállalni, az ahhoz szükséges készségeket pedig érdemes külön is fejleszteni, támogatni.
A Thomsen-kór gyógyulási esélyei
A betegség nem gyógyítható, de az életkor előrehaladtával a tünetek enyhülnek.
A Thomsen-kór megelőzése
Mivel a betegség genetikailag meghatározott, megelőzni nem lehet: az érintettek gyereküknek 50 százalékos eséllyel átadják a kórt. Ugyan a betegséget magzat korban lehet szűrni, de önmagában ez nem indokolhatja az elvetetést, lévén a problémával abszolút együtt lehet élni, az életet nem veszélyezteti.
A Thomsen-kór szövődményei
Szövődménye nem lehet a Thomsen-kórnak.
A betegség nevét annak a dán orvosnak köszönheti, aki az 1800-as évek végén magán és a családján felfedezte, majd leírta azt. Ő jött rá, hogy örökletes betegségről van szó: négy generáción keresztül több mint 60 családtagja volt érintett.
A cikk elkészítéséhez segítséget nyújtott dr. Buda Botond neurológus szakorvos, c. egyetemi docens.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Hidegfront
Maximum:
+4 °C
Minimum:
-4 °C
Nagyrészt napos idő várható - kissé több felhő az északkeleti határvidéken lehet még, arrafelé egy-egy hózápor nem kizárt. Az északnyugati szél kezdetben fokozatosan veszít erejéből, és estétől egyre nagyobb területen délire fordul. A legmagasabb nappali hőmérséklet 1 és 7 fok között várható. Késő estére -6 és 0 fok közé hűl le a levegő. Napközben egy hidegfront okozhat sokaknál kellemetlenségeket.
