Ideggyógyászati megbetegedések : Fatális familiáris inszomnia
Az idegrendszert az agy, a gerincvelő és az egész testet behálózó idegek összessége alkotja. Bonyolultsága messze meghaladja a legnagyobb teljesítményű számítógépekét is, az agy működését évtizedek óta kutatják, de még csak pár százalékát sikerült megismerni. Az idegrendszert két nagyobb részre osztjuk: a központi idegrendszert az agy és a gerincvelő alkotja, a környéki idegrendszer pedig azon ideghálózatokat jelenti, amelyek az agy és a gerincvelő összeköttetéseit biztosítják a szervezet többi részével. Az idegrendszer bonyolultsága miatt betegségei igen gyakoriak - a lakosság nagy részét érinti valamelyik formájuk.
Fatális familiáris inszomnia tünetei és kezelése
Mi a fatális familiáris inszomnia?
A fatális familiáris inszomnia lényegét elnevezése remekül leírja: egy olyan öröklődő alvási képtelenségről van szó, amely elkerülhetetlen módon halálhoz vezet. A kórkép progresszív, gyorsan előrehaladó, lévén az alváshiány hamar okoz olyan idegrendszeri elváltozásokat, amelyek végzetesek.
Tünetek
A fatális familiáris inszomnia elofordulása
A probléma általában 18 és 60 éves kor között, de legjellemzőbben 50 éves kor körül alakul ki, így nem feltétlen derül ki gyerekvállalás előtt, hogy ki érintettje és ki nem. A betegség annyira ritka, hogy a kutatók nyilvántartanak minden olyan családot, ahol ez a probléma halmozódik: a világban nyolc német, öt olasz, négy amerikai, kettő francia, kettő ausztrál, kettő brit, egy japán, egy osztrák és egy Egyiptomból származó, jelenleg Hollandiában élő família az érintett. A világon tehát kevesebb mint 30 családról és összesen pár száz betegről tudnak.
A fatális familiáris inszomnia okai
A fatális familiáris inszomnia kiváltó oka egy prion, tehát egy vírusnál is kisebb, fehérjetermészetű fertőző ágens. Ennek megjelenését egy olyan genetikai mutáció okozza, ami öröklődik. Maga a prion úgymond beékelődnek az érintettek genetikai állományába, a 20. kromoszóma rövid karjára. Az így rögzülő, kórosan módosult fehérje a talamuszban, a közti agyban indít el olyan változásokat, amelyek miatt először elalvási nehézség alakul ki, majd az egyre súlyosbodik. Mindez dominánsan öröklődik, tehát az érintettséghez elég lehet, ha az egyik szülőnél adott ez a mutáció: ilyenkor a betegség átadásának esélye 50 százalékos, ennyi ugyanis annak a valószínűsége, hogy a mutációt hordozó szülőtől éppen a mutációt ténylegesen hordozó kromoszómakar kerül be a megtermékenyített csírasejtbe. Ez esetben a leszármazott biztosan beteg lesz, majd a betegség megjelenését követően meg fog halni.
Nem zárható ki, hogy a betegséget okozó mutáció nem öröklődve, hanem spontán alakuljon ki, de erről adatok nem állnak rendelkezésre. Eddig csak néhány ilyen esetet ismertek meg a kutatók, de a vizsgálatokból érdemi következtetéseket levonni nem lehet, lévén a betegszám nagyon alacsony.
Az érintetteknél a tényleges halálok az alváshiány, lévén annak végzetes következményei vannak: nem véletlen, hogy korábban az alvásmegvonás kínzási módszer is volt. Mindennek a hátterében az áll, hogy az alvás abszolút hiánya a szervezet működését teljesen fölborítja. Alvás nélkül az ember gyakorlatilag kevesebb időt bír ki, mint táplálék nélkül.
A fatális familiáris inszomnia diagnózisa
Az érintettség diagnózisa genetikai vizsgálattal állítható fel, a betegség megjelenését pedig minden esetben a tipikus tünetek jelzik. Mivel a probléma családon belül halmozódik, kialakulása az érintett családoknál már várható, ám jellemzően nem minden családtag szeretné elvégeztetni azt a vizsgálatot, amelyből kiderül, hogy az öregkort már vélhetően nem éri meg. Ennek oka érthető: a végzetes betegség megelőzése érdekében akkor sem tehetnek semmit az érintettek, ha tudják, hogy előbb utóbb kialakul náluk.
A fatális familiáris inszomnia tünetei, kórlefolyása
Az első tünet az alvási képtelenség, ami a legjellemzőbben 50 éves kor környékén alakul ki, és egyre súlyosabbá válik. Magának az alvásnak klasszikusan négy stádiumát különböztetik meg, ennek része a mély alvás is, ami nagyon fontos. Viszont azok, akik fatális familiáris inszomniában szenvednek, nem tudnak túljutni az egyes stádiumnál, képtelenek a mély alvásra. Emiatt kezdetben nem abszolút alváshiány alakul ki náluk, de relatív alváshiány azért létrejön: azaz gyakorlatilag kimaradnak azok a fázisok, amelyek nélkülözhetetlenek ahhoz, hogy szervezetük regenerálódjon.
A betegségnek az alváshiányból adódóan további következményei is lesznek, lévén a tartós alvásmegvonás pánikrohamokat, paranoid eszméket és fóbiákat eredményezhet. Ez a kór első stádiuma, a beteg általában 4 hónapig ilyesmivel szembesül. Később a kielégítő alvás hiánya miatt hallucinációk is jelentkeznek, a pánikrohamok folytatódnak. A betegségnek ez a stádiuma sem szokott 5-6 hónapnál tovább tartani. A következő állomásnál jelentős súlyvesztés és fogyás következik, mindez jellemzően 3 hónapig tart. Ezt követően súlyos elbutulás történik, az érintettek demensek lesznek. Az érintettek általában a betegség kialakulásának első évében meg is halnak, az pedig semmiképp nem jellemző, hogy 18-20 hónapnál tovább éljenek. A kórlefolyás gyakorlatilag megállíthatatlan, a betegség nem fordítható vissza.
A fatális familiáris inszomnia megelőzése, hasznos tudnivalók
A betegséget megelőzni nem lehet, aki az érte felelős genetikai mutációt hordozza, biztosan megbetegszik. Mivel a probléma jellemzően késői életkorban jelentkezik, nem is feltétlenül fedezik, illetve fedezték fel gyerekvállalás előtt, hiszen vannak, akik már apák és nagyapák akkor, amikor érintettségük kiderül, illetve kiderült. Mindenesetre ma már van mód arra, hogy a magzatokat szűrjék, ebből adódóan pedig a betegség előbb utóbb eltűnhet, hiszen ennek köszönhetően nem öröklődik tovább.
Persze ez nem feltétlenül lesz így, hiszen az érintetteknek nem kell mindenáron élniük ezzel a lehetőséggel, nem muszáj kideríteniük, hogy hordozzák-e a kóros gént, illetve ha igen, akkor azt átadják-e megfogant gyereküknek. Arra sem kötelezhető senki, hogy ha kiderül, hogy magzata érintett, akkor elvetesse. Másrészt még ha ennek esélye minimális is, akkor sem zárható ki, hogy a probléma spontán mutáció miatt is kialakuljon. Viszont ez problémát csak 30-50 év múlva okozhat, amikor az érintetteknél a betegség is megjelenik.
A fatális familiáris inszomnia kezelése, gyógyulási esélyei
A fatális familiáris inszomnia nem kezelhető, a betegség minden esetben halálos. A probléma nem szüntethető meg altatóval sem, eddig minden ez irányú próbálkozás kudarcot vallott. A gyógymód kifejlesztése azért is nehéz, mert a betegség extrém ritka, igazából ahhoz sincs elég érintett, hogy bevonásukkal komolyabb gyógyszervizsgálatokat lehessen végezni. Másrészt a betegség lefutása nagyjából egy éves, ami szintén nem elegendő ahhoz, hogy alatta érdemi kutatásokat lehessen lefolytatni. Már olyan beteg is volt, aki testét még életében fölajánlotta arra, hogy halála után kutatási célokra használják, de eredményre ez sem vezetett.
A fatális familiáris inszomnia gyógyulási esélyei
A betegség jelenleg nem gyógyítható, végkifutása minden esetben halál.
A cikk elkészítéséhez segítséget nyújtott dr. Buda Botond neurológus szakorvos, c. egyetemi docens.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Hidegfront
Maximum:
+7 °C
Minimum:
-3 °C
Délelőtt többnyire erősen felhős lesz az ég, de a déli területeken akár hosszabb időre is csökkenhet a felhőzet. Elsősorban az északkeleti határszélen lehet kis mennyiségű vegyes halmazállapotú csapadék. A délutáni órákban északnyugat felől elkezd csökkenni a felhőzet, estére sokfelé kiderül az ég, és ködfoltok képződnek. A déli szelet az ország délnyugati kétharmadán többfelé kísérik élénk, néhol erős lökések. A csúcshőmérséklet az északi, északkeleti harmadban -1 és +4, másutt 5 és 13 fok között valószínű. Késő estére -4, +7 fok közé hűl le a levegő. Napközben egy hidegfront okozhat sokaknál kellemetlenségeket.
