Gyermekgyógyászat : Turner-szindróma
A kisgyermek nem "kis felnőtt", aki csak a méreteiben különbözik tőlünk, hanem teljesen más anyagcserével és immunrendszerrel rendelkező, sokkal sebezhetőbb ember. A gyerekeknél bizonyos betegségek szinte kizártak, ilyenek az immunológiai és reumás betegségek, nagyon ritkák az epekő és a vesekő. Az anyatejjel táplált babáknál az első félévben ritkák a fertőző betegségek, mivel az anyai ellenanyagok megakadályozzák ezek kialakulását, de bakteriális eredetű, főként az idegrendszert és a légutakat megtámadó betegségek jelentkezhetnek. Általánosságban elmondható, hogy a gyerekek általában egészségesebbek, mint a felnőttek, de bizonyos szempontból sérülékenyebbek, érzékenyek is lehetnek.
Turner-szindróma tünetei és kezelése
Mi a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma egy kizárólag lányokat érintő genetikai rendellenesség. Lényege az, hogy a hogy a lányok kromoszómakészletében normálisan meglévő két X-kromoszóma közül az egyik hiányzik vagy inaktív formában van jelen. A szindróma tünetei nagyon változatosak, közülük a leglátványosabb, hogy az érintettek nagyon alacsonyak, ha nem kezelik őket, akkor felnőtt korukban általában nem magasabbak 130-140 centiméternél. Emellett a lányok meddők.
Tünetek
A Turner-szindróma előfordulása
A betegség előfordulása változó, de általában 2-3 ezer élveszülésre egy Turner-szindrómás baba jut. Maga a rendellenesség ennél jóval gyakoribb, viszont az ilyen terhességek zöme - a becslések szerint mintegy 98 százaléka - a terhesség korai szakaszában vetéléssel végződik.
A Turner-szindróma okai
A Turner-szindrómát okozó genetikai rendellenesség az ivarsejtek osztódásakor alakul ki. Általában az történik, hogy amikor az X-kromoszómáknak szét kellene válniuk, akkor azok nem válnak szét, emiatt pedig a magzatnak nem lesz normális, 46, XX kromoszómakészletük. Ehelyett az érintett magzatok kromoszómaképe 45, X, vagy esetleg 45, XO. Maga az ok pedig az ivarsejtek keletkezésekor, osztódásakor, még a fogantatás előtt keletkezik.
Az nem ismert, hogy maga a kóros osztódás mi miatt következik be: nem lehet összefüggésébe hozni sem a szülők életmódjával, sem vírushatással, sem gyógyszerhatással, sem örökletes tényezőkkel. Utóbbi már csak azért sem lehetséges, mert az érintettek meddők.
A Turner-szindróma diagnózisa
Magát a diagnózist vérvételből történő genetikai vizsgálattal lehet fölállítani, pusztán a tünetek alapján nem. Ha a magzat ultrahangos vizsgálatakor az orvosok találnak árulkodó jeleket, akkor a vizsgálatot a magzatvízből, a méhlepényszövetből vagy az anyai vérből lehet elvégezni.
A Turner-szindróma tünetei és kórlefolyása
Ha maga a terhesség vetéléssel végződik, akkor általában nem derül ki, hogy azt Turner-szindróma okozta, ezt ugyanis külön nem vizsgálják. Másrészt annak, ha a magzatot ezen rendellenesség miatt vesztik el, semmilyen jövőbe mutató következménye nincs, a következő várandósságra ennek nincs hatása. Ez azokon a vizsgálatokon derült ki, amelyeken a kutatók általánosságban keresték a vetélések okait.
Az, hogy maga a rendellenesség vetéléssel végződik-e vagy pedig a baba meg is születik, attól függ, hogy a kromoszóma-rendellenességgel milyen fejlődési rendellenesség jár, és az előidézi-e a magzat halálát. Ez arra vezethető vissza, hogy az egyszerre sok gén hiányát okozó rendellenesség nagyon sok szervi eltérést okozhat. Ezek közt vannak olyanok, amelyek annyira súlyosak, hogy azok eleve lehetetlenné teszik a magzat túlélését. A rendellenességek spektruma nagyon széles, általános jellemzőket meghatározni nem lehet.
Ha a Turner-szindróma vetélést okoz, akkor maga a vetélés szinte mindig a terhesség korai szakában, jellemzően 5-6 hetes korban történik. Előfordul, hogy mindezt az érintett nők észre sem veszik, pusztán pár napos, egyhetes menstruációkésést észlelnek, a petesejt megtermékenyüléséről amúgy nem szereznek tudomást.
Ha nem történik vetélés, akkor tünetek a terhesség alatt nincsenek, az eltérésekre csak egyes ultrahangos eltérésekből lehet következtetni. Viszont ezek nem tipikusak, tehát nincsen olyan ultrahangos eltérés, ami minden Turner-szindrómás magzatra jellemző lenne. Általában a vastagi nyaki redő és a rövidebb végtagok árulkodóak, de lehetnek ilyenek egyes szívhibák is. Ilyen esetekben lehet szükség kromoszómavizsgálatra. Amennyiben a kórkép a várandósság 24. hete előtt kiderül, tekintettel a súlyos magzati rendellenességre, a várandósság, az anya kérésre genetikai indikáció alapján annak 24. hétig megszakítható.
Előfordul, hogy az orvosok az ultrahangos vizsgálaton nem találnak semmilyen eltérést és szívrendellenességet sem észlelnek. Ilyenkor olyan egészséges babák születnek, akik azért ettől függetlenül mutatják a Turner-szindróma tipikus - ám de nem kizárólag Turner-specifikus - jegyeit. Ez leggyakrabban a kézfej és a lábfej ödémás duzzanatát, puffadtságát jelenti. Mindez hosszabb távon nem marad meg, a probléma rendeződik, de születéskor gyakran feltűnik. Születéskor árulkodó jel lehet a vastagabb nyaki redő, a szélesebben tapadó nyaki izom, az alacsonyabb hajhatár, ebből adódóan a látszólag rövidebb nyak.
A Turner-szindróma legjellemzőbb tünete a növekedés során mutatkozik meg, aminek oka az, hogy a hibás kromoszómán van egy olyan gén, amely a növekedésért felelős. Ez a probléma akkor mutatkozik meg, amikor kisiskolás, pubertás korban a gyerek növekedése elmarad társaiétól. Sokszor magát a genetikai vizsgálatot csak ekkor végzik el, ekkor derül csak fény a szindrómára. Jellemző, bár kevésbé szembetűnő tünet az is, hogy az érintettek mellbimbója egymástól távolabb ül, mellkasuk hegyesebb. Gyakori szimptóma a picit kifelé forduló kéz és láb, de ez sem feltűnő.
A nemi érés zavara mindenképpen egyértelmű jel. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy az érintett lányoknak nem lesz menstruációja, aminek oka az, hogy hiányzik a petefészekszövetük. Arra is van példa, hogy maga a szindróma csak emiatt derül ki, főleg akkor, ha esetleg a testmagasság nem jelentősen marad el az átlagtól, vagy a szülők alapból nagyon alacsony termetűek, így a kislány alacsony növését annak tudják be, ebből adódóan pedig a betegséget nem fedezik föl korábban.
Abból, hogy a Turner-szindrómásoknak nincs petefészke, az is következik, hogy az érintetteknek petesejtje sincsen, tehát meddők lesznek. Arra elméletileg lehet lehetőségük, hogy petesejt donációvak kihordjanak egy gyereket, de ez sem magától értetődő, lévén az érintetteknek általában a méhe is kisebb az átlagnál.
A Turner-szindrómánál zavart lehet vagy később történhet meg a másodlagos nemi jellegek kialakulása is, aminek hátterében szintén a petefészek állományának, illetve annak hormonjainak hiánya áll. Emiatt szerencsés, ha a betegség hamarabb kiderül, lévén ez esetben hormonpótlás segítheti a másodlagos nemi jellegek fejlődését. Petesejteket termeltetni persze nem lehet, lévén maga a petefészek jellemzően már 2-3 éves korban elpusztul. A magasság miatt ugyancsak jobb, ha a probléma korán szembetűnik, lévén a testmagasság is javítható növekedési hormonokkal, de csak akkor, ha azokat a hosszú csöves csontok végeinek lezáródása előtt - tehát 6-10 éves koroktól - kapják az érintettek.
A betegség gyakran jár különböző szívhibákkal is, ezek közt lehetnek enyhébbek és súlyosabbak is. Ezeket szívultrahanggal lehet kimutatni, jellemzően már egyből születés után. A legjellemzőbb szívhiba a szívből kiinduló nagyerek eredésénél jelentkezik, általában valamilyen rendellenesség formájában. Típusos hiba viszont ez esetben sincs.
Jelentkezhet vesefejlődési zavar és pajzsmirigyprobléma is. Szellemi elmaradottsággal a betegség nem jár, az érintettek intellektuálisan teljesen egészségesek, esetleg csak minimális tanulási zavar jelentkezhet náluk.
A szindrómának az életkilátásokra különösebb hatása nincs, eltekintve attól, ha olyan szívproblémát is okoz, ami rontja az életminőséget vagy emeli a halálozási kockázatot. Emellett ismert az is, hogy az érintettek hajlamosabbak a középfülgyulladásra. Más olyan rendellenességre viszont nem, ami a például a daganatos betegségek kockázatát növeli.
A Turner-szindróma kezelése
A kezelés mikéntje minden esetben az adott rendellenességektől, illetve a szindróma felfedezésének idejétől függ. Ha korán, 6-10 éves korban észlelik, akkor növekedési hormonok adagolásával növelhető a testmagasság. Ez a hormon nagyon jól alkalmazható, a gyerekek éveken keresztül, az ideális testmagasság eléréséig kaphatják. A többi problémát csak tünetileg lehet kezelni, illetve a meddőséget még úgy sem.
A petefészek hormonjainak adagolására szintén szükség lehet, attól függően, hogy mikor pusztul el a teljes petefészek. A lányok női hormonszintjét követni kell, és a másodlagos nemi jelegek kialakulása, illetve a "klimax tüneteinek" elkerülése végett szükség lehet hormonpótlásra. Erre azért lehet indokolt, mert az ösztrogénnek védő hatása van, segíti többek közt a szív- és érrendszeri betegségek és a csontritkulás megelőzését.
A szívhibák tüneti kezelése a gyógyszerszedés mellett operációt is jelenthet, előfordulhat ugyanis olyan szívhiba, amely azt is szükségessé teszi.
A Turner-szindróma megelőzése
Mivel nem tudják a rendellenesség kialakulásának okát, nincsen mód a megelőzésre sem.
A Turner-szindróma szövődményei
A szövődmények minden esetben a rendellenességek súlyosságától függnek. Például enyhe szívhibával műtét nélkül is lehet teljes életet élni, míg ha operációra van szükség, akkor az életminőség annak kivitelezhetőségétől függ. Bizonyos esetekben például csökkenhet az érintettek fizikai terhelhetősége. Viszont ezek a következmények már nem a Turner-szindrómára jellemzőek, hanem mindig az adott szívproblémára .
A szindrómának értelemszerűen pszichés következményei is lehetnek, hiszen az érintetteknek saját gyereke biztosan nem lehet, és kérdés az is, hogy miként tudják megélni nőiességüket.
Hasznos tudnivalók a Turner-szindrómáról
A szindróma dr. Henry Turnerről kapta a nevét, aki a betegséget az 1930-as években elsőként leírta.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár László szülész nőgyógyásznak, klinikai genetikusnak.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Klímaválság: bíróságon küzd a fennmaradásáért kilenc apró szigetország
A hágai székhelyű Nemzetközi Bíróság hétfőn megnyitotta kéthetes tárgyalássorozát az országok éghajlatváltozással kapcsolatos jogairól és felelősségéről. Ennek keretében több kis szigetország a nagy szennyező országok felelősségre vonását követeli.
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+4 °C
Minimum:
+0 °C
Az ország nagyobb részén borult, párás idő várható. Szitálás, esetleg gyenge eső előfordulhat. A légmozgás döntően gyenge vagy mérsékelt marad. Késő este is döntően 0 és +5 fok közötti értéket mérhetünk. Ami az orvosmeteorológiai helyzetet illeti, jelentős fronthatás nem valószínű.
