Sikerült azonosítana az első gént, amely összefüggésben áll a dongaláb kialakulásával - állítják a Washington Orvosi Egyetem kutatói. A vizsgálatban 35 dongalábú fiúcsecsemő nagycsaládjának DNS állományát elemezték.
Elemzésükből az derült ki, hogy egy az alsó végtagok korai fejlődéséért felelős PITX1 nevű gén mutációja felelős a rendellenesség kialakulásáért. A mutációt mind a 13 érintett családtagban megtalálták, valamint három hordozóban is, akik nem mutattak tüneteket.
Más gének is szerepet játszhatnak a dongaláb kialakulásában, de a kutatók szerint ez az eredmény az első lépés ahhoz, hogy javítani tudják a genetikai tanácsadást, és új kezeléseket dolgozhassanak ki.
"Tudomásunk szerint ez a vizsgálat szolgált elsőként bizonyítékkal a PITX1 mutációra emberi megbetegedéssel kapcsolatban" - nyilatkozta Dr. Christina Gurnett neurológus, gyermekorvos és ortopéd sebész adjunktus az egyetem sajtótájékoztatóján. "Miután meghatároztuk a mutációt, bebizonyítottuk, hogy az alsó végtag deformitással rendelkező valamennyi családtagban előfordul a mutáció. A genetikai kutatásban nagy segítséget jelent, ha nagy családokkal dolgozhatunk."
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
A dongaláb, amely körülbelül minden ezredik újszülöttet érint, "komplex rendellenesség, melynek kialakulásában egynél több gén és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak". Fiúkban kétszer nagyobb eséllyel alakul ki, mint lányokban, és gyakrabban alakul ki a jobb lábban. Az esetek körülbelül felében a betegség mindkét lábat érinti.
Ez is érdekelhet
Legjobban: