Összefogás az autizmus kutatás érdekében

Az autizmus az Egyesült Államokban minden 150 gyerekből egyet érint. A kutatók most 1200 család genetikai adatait elemezték. Az adatok egyébként az ún. Autizmus Genom Projekt-ből (AGP) származnak, ebben 19 ország 120 tudósa működik közre már 2002 óta.

A példátlanegyüttműködés nagymértékben kibővítette az autizmustól érintett családoktól származó genetikai minták gyűjteményét, mely lehetővé teszi, hogy a betegség lehetséges okaira fényt derüljön.

Az UCLA-n az adatbázis birtokában létrehozták az autizmus genetikai kutatásának csereprogramját. A program vezetője, dr. Dan Geschwind professzor szerint korábban nem volt könnyű a kutatók számára autista gyerekektől genetikai mintát venni. A projekt keretében azonban mód nyílt arra, hogy ezeket a gyerekeket otthonukban keressék fel.

Az együttműködésnek köszönhetően megdőlt az a régi gyakorlat is, hogy a kutatók elszigetelten, másokkal nem megosztva gyűjtik adataikat. A tudomány jövője a nagy kooperációkban van, állítják szakemberek, ilyen a humán genom projekt is. Az adatok az egész világon elérhetők bárki számára, olyan kutatóknak is, akiknek másképpen nem lett volna lehetőségük adatokat gyűjteni.

Kiderült, hogy az autizmusnál bizonyos ritka kromoszóma-változások figyelhetők meg, nem arról van tehát szó, hogy egyetlen bázispáron vagy DNS-szekvencián található meg a betegség kulcsa. Az embereknél gyakran fordulnak elő a betegséghez köthető közös genetikai variációk. Ugyanakkor azonban azt is megfigyelték, hogy az autizmus jelentős részben a betegekre jellemző ritka mutációk eredménye, amelyek az egészséges embereknél nem találhatók meg.

Ikerkísérletekkel és családkutatással az is kiderült, hogy az autizmus a neuropszichiátriai rendellenességek közül a leginkább örökletes betegség. Most folyik az autizmusra jellemző specifikus gének azonosítása. Bár a kutatók a folyamatot a tű szénakazalban való kereséséhez hasonlítják, annyi már bizonyos, hogy legközelebbi céljuk a betegség szempontjából leginkább veszélyeztetett gyerekek kiszűrése a mielőbbi beavatkozás érdekében.

5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

40 felett erre figyeljenek a nők és a férfiak

Olvasd el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Melegfront
Maximum: +7 °C
Minimum: -1 °C

Jellemzően erősen felhős idő várható kevés napsütéssel, de főként a délnyugati, déli tájakon szakadozottabb, vékonyabb lehet felhőzet, arrafelé több napsütésre számíthatunk. Északkeleten néhol gyenge vegyes csapadék előfordulhat. A déli szelet az ország délnyugati kétharmadán többfelé kísérik élénk, néhol erős lökések. A csúcshőmérséklet az északkeleti harmadban -1 és +4, másutt 5 és 12 fok között valószínű. Késő estére -4 és +7 fok közé hűl le a levegő. Napközben egy melegfront súrolja az ország északi területeit, ami sokaknál válthat ki kellemetlenséget.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra