A Toronto Egyetem munkatársai felfedezték, hogy eddig ismeretlen, kromoszómákat érintő rendellenességek nagymértékben növelik az autizmus kialakulásának esélyét.
Dr. Stephen Scherer munkatársaival olyan családok genetikai vizsgálatát végezte, melyekben az autizmus spektrum zavar (ASD) gyakran előfordul. Megállapították, hogy bizonyos kromoszómák szerkezeti eltérései nagymértékben összefüggenek az ASD kialakulásával.
"Az autizmus genetikai gyökereit már több ikervizsgálat is alátámasztotta. Tavaly azonban az Autizmus Genom Projekt Konzorcium segítségével olyan kutatásba kezdtünk, mely az autista betegek között vizsgálta a kromoszóma-rendellenességek előfordulási gyakoriságát." - fejtette ki Dr. Scherer .
Az autizmus egy összetett fejlődési rendellenesség, mely közel minden 165-ik gyermeket érint, így a leggyakoribb szellemi fogyatékosságot okozó fejlődési rendellenesség gyermekkorban. Az ASD-s betegeknek problémát okoz a társas beilleszkedés, a kommunikáció, valamint az, hogy társadalmilag elfogadott, ismétlődő viselkedésmintákat alkalmazzanak.
A kutatók jelen vizsgálatuk során 427 nem rokonságban álló ASD-s beteg genetikai állományának szerkezeti eltéréseit vizsgálták kariotipizálás és mikroarray-elemzés segítségével. Ez utóbbi olyan kiegyensúlyozatlan változásokat észlel a genetikai állományban, mely egy adott gén másolatainak számát befolyásolja. A kariotipizálás esetében pedig a kromoszómák mikroszkóp alatti azonosítása során láthatóvá válnak az ún. kiegyensúlyozott szerkezeti változások, melyek láthatatlanok a mikroarray vizsgálat számára. Bár a legtöbb kromoszóma-rendellenesség öröklött, a gyermekek hét százalékánál olyan eltéréseket is találtak, melyek szüleiknél nem voltak jelen. Új kromoszómaszerkezeti eltérés kialakulása egyébként átlagosan csak egy százalék alatt van.
"Tizenhárom olyan régiót sikerült azonosítanunk, melyek eltérései a legtöbb esetben jelen voltak, mely azt sugallja, hogy az érintett területekre lokalizálódó gének szerepet játszanak a betegség súlyosságának meghatározásában. Ezek közül is a leggyakrabban a 16-os kromoszóma szerkezeti eltéréseit figyeltük meg, mely eleve is nagyobb hajlamot mutat az eltérésekre. " - magyarázta Dr. Scherer.
"Annak érdekében, hogy jobban meg tudjuk érteni a betegség kialakulása és a kromoszómák szerkezeti eltérései közötti kapcsolatot, további genetikai és családvizsgálatokra van szükség, melyek reményeink szerint a közeljövőben lehetővé teszik azt is, hogy jóval hamarabb felismerjük azokat, akik az ASD-re magas hajlamot mutatnak." - tette hozzá a kutató.
Legjobban: