
Mi az ataxia?
Az ataxia az akaratlagos izommozgások koordinációs zavarát foglalja magában. Egyfajta bizonytalan, ügyetlen mozgáskoordinációt, legyen szó akár a végtagok, a száj vagy a szemek mozgásáról. Ataxia gyakran jelentkezik betegségek és egyéb állapotok tüneteként, ritkábban pedig önálló zavarként.
Tünetek
Az ataxia okai
Függően attól, hogy honnan ered a zavar, az ataxia három nagy típusát lehet elkülöníteni. Fontos megemlíteni, hogy az akaratlagos mozgások koordinációk központja a kisagy (cerebellum).
- A kisagy működési zavara okozta ataxiát cerebelláris ataxiának nevezik.
- Ugyancsak panaszokat okozhat, ha a kisagyba a gerincvelőn keresztül információt szállító idegpályák sérülnek, ezáltal károsodik a test belső helyzetmeghatározása – ilyen esetekben szenzoros ataxiáról beszélünk. Ez a rendszer felelős azért, hogy akár csukott szemmel is pontosan tudjuk, milyen helyzetben, hol helyezkedik el például a kezünk, lábunk stb.
- Végezetül ataxiához vezethet a belső fül egyensúlyi szervrendszerének sérülése is. Ez a vesztibuláris ataxia.
A kiváltó okok szerint megkülönböztetünk szerzett, öröklött és sporadikus ataxiát. Szerzett ataxiát eredményezhetnek olyan megbetegedések és állapotok, amelyek a beteg élete során alakulnak ki. E körbe tartozik a többi között a hosszú távú túlzott alkoholfogyasztás, egyes gyógyszer-mellékhatások, mérgezések, bizonyos vitaminhiányok (E-, B1-, B6-, B12-vitamin), pajzsmirigy- és mellékpajzsmirigy-alulműködés, stroke, szklerózis multiplex, autoimmun betegségek, fertőzések (bárányhimlő, HIV, Lyme-kór vagy COVID-19), paraneopláziás szindróma, fejsérülés, agydaganat vagy gyermekkori agyi bénulás (Little-kór).
Ataxia örökletes módon, a szülőktől kapott géneken keresztül is megjelenhet a gyerekeknél. Egy, az autoszómális domináns ataxiáért felelős gént vagy géneket hordozó szülő gyermekénél 50 százalék a probléma kialakulásának kockázata. Ezek között a spinocerebelláris ataxiák képviselik a leggyakoribb csoportot, de ugyancsak említést érdemelnek az epizodikus ataxiák, amelyeket különböző időtartamú ataxiás rohamok jellemeznek. Ataxia öröklődhet autoszómális recesszív módon is: ilyenkor mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént, és a közös utódnál 25 százalékos valószínűséggel jelenik meg a betegség, illetve további 50 százalékos valószínűséggel válik tünetmentes hordozóvá. A kategória két leggyakoribb képviselője a Friedreich-ataxia és az ataxia teleangiektázia (Louis-Bar-szindróma).

Az eddigieken túlmenően előfordulhat sporadikus ataxia is, amely esetén semmi sem utal öröklött ataxiára. A diagnózis emiatt az ataxia egyéb lehetséges kiváltó okainak kizárásán alapszik. A sporadikus ataxia lehet egy ritka betegség, a multiszisztémás atrófia bevezető tünete is. A panaszok általában 50-60 éves kor körül jelentkeznek először.
Az ataxia tünetei
A pontos kiváltó októl függően az ataxia kialakulhat hirtelen vagy időben elnyújtva, fokozatosan súlyosbodva egyaránt. Magában foglalhat gyenge mozgáskoordinációt, például bizonytalan járást, egyensúlyzavart, de sérülhetnek a finommotoros készségek is, mint az evés, írás vagy egy ruha begombolása. Az ataxia megmutatkozhat beszéd- vagy nyelési zavarban, továbbá kihatással lehet a szemmozgások koordinációjára, azon keresztül pedig a látásélességre.
Az ataxia diagnózisa
Az ataxia a neurológia területéhez tartozó panasz, amelynek diagnosztizálásához azonban más orvosi szakterületek bevonására is szükség lehet. A szükséges vizsgálatok köre a páciens személyes és családi kórtörténete felvétele mellett kiterjedhet labor-, képalkotó és genetikai vizsgálatokra, az idegek és izmok elektrofiziológiai vizsgálatára (elektroneurográfia és az elektromiográfia) egyaránt, illetve indokolt lehet mintát venni a gerincvízből lumbális punkció (gerinccsapolás) által.
Az ataxia kezelése és gyógyulási esélyei
Az ataxia kezelése mindig az azt kiváltó betegség vagy állapot kezelésére, rendezésére irányul, amennyiben ez lehetséges. Egyes esetekben az ataxia eleve csupán átmeneti, illetve gyógyítható vagy visszafordítható panasz. A genetikai hátterű ataxiákra viszont általában véve jellemző, hogy progresszíven jelentkeznek, azaz fokozatosan súlyosbodnak. Az ataxia egyes formái az életminőséget is negatívan befolyásolhatják, a szövődmények nyomán csökkenthetik az élettartamot. A prognózist illetően a kezelőorvos tud biztos előrejelzést tenni a beteg egyéni állapotának ismeretében.