
Mi a disztónia?
A disztónia (dystonia) az izmok önkéntelen összehúzódása, ami ismétlődő, csavaró mozgásokat, kóros testtartást okozhat és érintheti a test egy vagy több részét, de akár az egészét is. Szerteágazóan sokféle izmot érinthet, és a test bármely részén megjelenhet, például a nyakon, az arcon, a karokon, a lábakon vagy a szemen is.
Tünetek
A disztónia okai
A betegség kialakulása mögött több tényező is állhat. Oka lehet az agyban lévő idegsejtek közötti kommunikáció zavara, traumás agysérülés, születési sérülés, különféle fertőzések (például tuberkulózis vagy agyvelőgyulladás), oxigénhiány, illetve szén-monoxid- vagy nehézfémmérgezés, emellett lehet genetikai háttere, de akár jelentkezhet egy másik betegség tüneteként is. Ilyen a Parkinson-, a Huntington- vagy a Wilson-kór, a stroke, az agydaganat, illetve bizonyos rendellenességek, amelyek egyes rákos betegeknél alakulnak ki (paraneopláziás szindrómák). Jelentkezhet emellett bizonyos gyógyszerekre adott reakcióként is, különösen azokra, amelyek az agy dopaminrendszerére hatnak.
A disztónia előfordulása
A tünetegyüttes kétszer olyan gyakori a nők, mint a férfiak körében, az esetek többsége gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban kezdődik.
A disztónia tünetei
Az akaratlan és néha fájdalmas, akár áramütésszerű izommozgások, görcsök lehetnek lassúak és tartósak vagy gyorsak és rángatózóak. Az izmok önkéntelen összehúzódása lehet gyenge, ám igen súlyos is, bármely életkorban jelentkezhet és van, amikor mindössze néhány másodpercig tart, máskor pedig hónapokon vagy akár egy egész életen keresztül is. Leggyakrabban a nyakat, a szemhéjakat, az állkapcsot és a nyelvet, a gégét, illetve a kezeket, karokat érinti.
Szintén gyakori tünet a kóros test- vagy végtagtartás, az izommerevség, melyek súlyosabb esetben a mindennapi feladatok elvégzését is gátolhatják. Emellett a testrészek időnként szokatlan helyzetbe csavarodhatnak (például oldalra fordított nyak vagy befelé forduló lábfej), de felléphet remegés, ügyetlenség, járászavar, illetve kontrollálhatatlan pislogás is.
A tüneteket számos tevékenység kiválthatja, ilyen a beszéd, az írás, a gépelés, az alkohol vagy koffeines ital fogyasztása, az evés vagy a rágás, sőt akár egy hangszeren való játék is. Emellett provokálhatja, súlyosbíthatja a stressz, a fáradtság és a feszültség is.

A disztónia típusai
A kiváltó ok szerint megkülönböztetnek elsődleges (primer) és másodlagos (szekunder) disztóniát. Az elsődleges disztónia esetében csak a disztónia észlelhető tünetként, más megbetegedés nem mutatható ki a háttérben. A másodlagos disztóniát valamilyen más megbetegedés váltja ki, leggyakrabban a Parkinson-kór.
A betegség időbeni megjelenése alapján beszélhetünk fiatalkori és időskori disztóniáról. Az előbbi húszéves kor előtt kezdődik, és általában az alsó végtagokon indulva a többi végtagra és a törzsre is kiterjed. Az időskori disztónia ezzel ellentétében az esetek többségében a nyakon vagy az arcon kezdődik és csak ritkán érint több végtagot.
A betegség megjelenési formája szerint fix vagy mobilis disztóniákat különíthetünk el. A fix disztónia esetén valamelyik testrész kóros helyzetet vehet fel, ami nyugalmi helyzetben is megmarad. A mobilis disztónia ezzel szemben főleg mozgáskor, álláskor, de bizonyos esetekben nyugalomban is megjelenik akaratlan mozgásként.
Az érintett testrészek szerint az alábbi fajtáit lehet megkülönböztetni.
- Fokális disztónia: egy testrészt érint (szemhájak, állkapocs, kéz vagy csukló)
- Generalizált vagy általános disztónia: minden végtagra, akár az egész testre kiterjed
- Szegmentális disztónia: két vagy több szomszédos testrészt érint
- Hemidisztónia: mindig csak az egyik testfélre terjed ki
- Multifokális disztónia: két vagy több olyan testrészt érint, amelyek nincsenek közvetlenül összekapcsolva, például a két karban okoz tüneteket
A disztónia diagnózisa
Mindenképp indokolt az orvos felkeresése önkéntelen, kontrollálhatatlan izomösszehúzódások esetén! Ha a háziorvos erre a betegségre gyanakszik, tovább fog irányítani egy neurológus szakorvoshoz, aki fel tudja állítani a diagnózist. Ehhez bizonyos esetekben vérvizsgálatot, koponya MR-t, valamint szemészeti vizsgálatot, illetve genetikai vizsgálatot is végeznek.
A disztónia kezelése
A disztónia nem gyógyítható, de megfelelő kezeléssel a tünetei enyhíthetők. Erre a célra gyógyszerek, injekciók és egyéb terápiás módszerek, illetve fizioterápia áll rendelkezésre, de különféle relaxációs technikák is segíthetnek. Súlyosabb állapotban lévő betegek esetében műtétet is alkalmazhatnak, ilyenkor, a mély agyi stimuláció során elektródákat helyeznek az agyba, hogy szabályozzák az idegi aktivitást.
A disztónia szövődményei
Típusától függően szövődménye lehet fizikai fogyatékosság, látási nehézség, nehezítettség az állkapocs mozgatásában, a nyelésben vagy a beszédben, fájdalom és fáradtság, illetve depresszió és szorongás, a társasági események kerülése.