Anyagcsere-betegségek : Fruktóz-intolerancia
Táplálkozásnak nevezzük a tápanyagok ételekkel történő bevitelét a szervezetbe, azok felszívódását és hasznosulását. A táplálkozás az élet alapvető feltétele, biztosítja a szövetek felépítéséhez, a veszteségek pótlásához szükséges anyagokat, az életfunkciók fenntartásához nélkülözhetetlen energiát. Ha az emésztőrendszerünk befogadta a táplálékot, segít annak lebontásában, emésztésében és felszívódásában. Az így feldolgozott tápanyagokat a véráram juttatja el a különböző szervekhez, amelyek hasznosítják őket. A veleszületett, öröklődő anyagcsere-betegségek alapja, hogy enzimhiány vagy csökkent enzimaktivitás következtében nem megfelelő a szervezetbe bejutott tápanyagok átalakítása. Így bizonyos nem kívánatos anyagok felhalmozódnak, míg mások, amelyek a szervezet működése szempontjából fontosak, nem képződnek.
Fruktóz-intolerancia tünetei és kezelése
Mi a fruktóz-intolerancia?
A fruktóz (gyümölcscukor) öttagú gyűrűből álló cukor (monoszacharid), amely a bélből történő felszívódást követően az ún. fruktóz-1-foszfát-aldoláz enzim segítségével (szőlőcukorrá) glükózzá alakul. Fruktóz-intolerancia esetén a szervezetből ez az enzim hiányzik, így az étkezési cukorban (szacharózban) és sok gyümölcsben megtalálható fruktóz (gyümölcscukor) glükózzá történő átalakulása nem jön létre.
Tünetek
Maradt még kérdése? Beszéljen szakorvossal!
Foglalás csupán néhány kattintással!
Megnézem az orvosokat
A fruktóz-intolerancia előfordulása és okai
A rendellenesség gyakorisága kb. 1/20.000 születés, más adat szerint 1:40.000-hez.
Autoszomális recesszív módon öröklődő enzimhiány, ez azt jelenti, hogy a betegségre való hajlamot a beteg szülei lappangva hordozzák, így míg a felnőtt lakosság tünetmentes, a beteg gyermek testvéreiben 1:4-hez az ismétlődés kockázata. Az enzimhiány következtében a beteg nem képes feldolgozni a fruktózt, a szőlőcukorrá alakulás nem történik meg, így a vércukorszint leesik. A fruktóz kóros anyagcseréje során olyan toxikus anyagok szabadulnak fel, melyek májkárosodást okoznak.
A fruktóz-intolerancia tünetei
A veleszületett fruktóz-intolerancia lehet enyhe vagy nagyon súlyos betegség.
Ez utóbbi esetben a fruktózmentes diéta sem képes megállítani a májkárosodás folyamatát.
Az első tünetek az anyatejes táplálás megszüntetése után jelentkeznek. A fruktóz tartalmú ételek hatására alacsony vércukorszint (hipoglikémiát) alakul ki, amely verejtékezéssel, remegéssel, zavartsággal, kóros aluszékonysággal, esetenként görcsrohamokkal, kómával jár. Amennyiben a gyermek nem hagy fel a fruktóz-tartalmú tápanyagok fogyasztásával, vese- és májkárosodás fejlődik ki, ami sárgasághoz, hányáshoz, értelmi leépüléshez vezethet.
A tartósan fennálló tünetek között a rossz étvágy, az elégtelen táplálékfelvétel miatti súlybeli és növekedésbeli elmaradás alakul ki.
A fruktóz-intolerancia diagnózisa
- Fizikális vizsgálattal májmegnagyobbodás (hepatomegalia) és sárgaság (icterus) tapasztalható.
- Laboratóriumi vizsgálatok alacsony vércukorszintet, magas szérum húgysavértéket, veseműködési zavarokat (magas aminosav, cukor- és sóürítés) igazolnak.
- Májbiopszia: A májból történő szövet mikroszkópos és biokémiai vizsgálatával kimutatható az enzim hiánya, és a diagnózis felállítható.
- DNS-vizsgálat: Ismert a betegségben létrejövő örökítőanyag-eltérés is, ennek meghatározása azonban egyelőre csak kutatási célokra történik.
A fruktóz-intolerancia kórlefolyása
A rendellenesség idejekorán megkezdett fruktózmentes diéta esetén jóindulatú. Ilyen esetekben a tünetek megszűnésére, a gyermek szabályos testi-értelmi fejlődésére számíthatunk. A kezeletlen betegek egy része csecsemőkorban meghal, másik részük súlyos fizikai sorvadás mellett szellemileg elmaradottá válik.
A fruktóz-intolerancia kezelése
A kezelés lényege a gyümölcsökben található fruktóz és fruktóztartalmú egyéb cukrok (pl. répacukor) teljes mellőzése. Kiegészítő kezelésként szóba jöhet a húgysav szintjének gyógyszeres csökkentése, mellyel a köszvény eredményesen megelőzhető.
A heveny rohamok intravénásan adott glukózzal rendezhetők. Enyhébb vércukorszint-csökkenés jól kezelhető szőlőcukor-tablettákkal, amelyeket érdemes a kórképben szenvedőknek mindig maguknál tartaniuk.
A fruktóz-intolerancia gyógyulási esélyei
A fruktóz-intolerancia nem gyógyítható betegség, de a beteg számára jó életkilátások és életminőség biztosítható a fruktózmentes diéta betartásával. Néhány esetben számítani lehet a májkárosodás progressziójára, májzsugor kialakulására is. A prognózis nagymértékben függ attól, hogy milyen korán fedezték fel a rendellenességet és milyen korán állították be a helyes diétát. Szövődményként alacsony vércukorszinttel (hipoglikémia), epilepsziaszerű görcsök jelentkezésével, vérzékenységgel, köszvénnyel, májelégtelenséggel lehet számolni. A fruktóz-intolerancia ritkán végzetes is lehet.
A fruktóz-intolerancia megelőzése
A rendellenesség a fogamzás pillanatában eldől, megelőzésre tehát nincs lehetőség.
A fruktóz-intolerancia korai tünetei sokban hasonlítanak a galaktozémia tüneteihez (ingerlékenység, sárgaság, hányás, epileptiform görcsök, máj- és lépmegnagyobbodás), jelentős különbség azonban, hogy galaktozémia esetén a tünetek az anyatejes táplálás során, fruktóz-intolerancia esetén pedig az anyatejes táplálás után jelentkeznek.
Mint minden enzimhiány, a fruktóz-intolerancia is autoszomális recesszív öröklődést mutat. Ez a gyakorlatban annyit jelent, hogy testvérekben az ismétlődési kockázat 25 százalék, de a beteg a rendellenességet gyermekére nem örökítheti át. A fruktóz-intolerancia tehát születéskorlátozást nem tesz indokolttá.
Fontos tudni, hogy fruktózt tartalmaznak nemcsak a gyümölcsök, gyümölcslevek, de a zöldségfélék többsége, édességek, szirupok, édesítőszerek, méz, ízesített, édesített tejtermékek, felvágottak, kolbászfélék, konzervek, fagyasztott élelmiszerek, késztermékek többsége, alkohol. Ezek fogyasztása tiltott vagy csak kis mennyiségben megengedett.
A fogyasztható élelmiszerek közé tartoznak: gabonafélék, kenyérfélék, pékáruk, zöldségfélék közül a gomba, burgonya, lencse, tejtermékek közül a natúr joghurt, kefír, natúr tejpor, natúr sajtok, húsok, tojás, állati eredetű zsiradékok.
Ha erre a 6 kérdésre igennel válaszolsz, nikotinfüggő vagy
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+15 °C
Minimum:
+6 °C
Tovább szakadozik, csökken a felhőzet, de főként a délnyugati, nyugati tájakon maradnak felhősebb területek. A déli tájakon záporeső nem zárható ki. Az északi, északkeleti szél nagy területen lesz élénk, olykor erős, a Bodrogköz térségében akár viharossá is fokozódhat. Késő estére 6 és 12 fok közé hűl le a levegő. Bolondok napján eső, szél és napsütés váltja egymást.
