Gyermekgyógyászat : Patau-kór
A kisgyermek nem "kis felnőtt", aki csak a méreteiben különbözik tőlünk, hanem teljesen más anyagcserével és immunrendszerrel rendelkező, sokkal sebezhetőbb ember. A gyerekeknél bizonyos betegségek szinte kizártak, ilyenek az immunológiai és reumás betegségek, nagyon ritkák az epekő és a vesekő. Az anyatejjel táplált babáknál az első félévben ritkák a fertőző betegségek, mivel az anyai ellenanyagok megakadályozzák ezek kialakulását, de bakteriális eredetű, főként az idegrendszert és a légutakat megtámadó betegségek jelentkezhetnek. Általánosságban elmondható, hogy a gyerekek általában egészségesebbek, mint a felnőttek, de bizonyos szempontból sérülékenyebbek, érzékenyek is lehetnek.
Patau-kór tünetei és kezelése
Mi a Patau-kór?
A Patau-kór olyan ritka genetikai rendellenesség, amelynél a 13-as kromoszóma egyes darabjai vagy maga a teljes kromoszóma eggyel több példányban van jelen a testi sejtekben. Hasonló triszómiáról van szó a Down-kórnál is, csak esetében a 21-es kromoszóma érintett, amelynek rendellenessége kevésbé súlyos eltéréseket okoz. A Patau-kór sokkal súlyosabb, következményei az élettel rendszerint nem összeegyeztethetőek: a magzatok szinte kivétel nélkül elhalnak már méhen belül.
Tünetek
A Patau-kór előfordulása
A Patau-kór nagyon ritka genetikai rendellenesség, 8-10 ezer újszülöttből csak egyet érint. Magzatoknál persze gyakoribb, de többségük még a méhen belül elhal, legtöbbször a magzati fejlődés korai időszakában - a terhességet sokszor meg sem állapítják. Abban nincs különbség, hogy a rendellenesség fiú vagy lány magzatnál alakul-e ki gyakrabban.
A Patau-kór okai
A Patau-kórt okozó genetikai rendellenesség rizikóját az idős anyai életkor emeli, más kockázati tényező nem ismert. A betegség konkrét oka, hogy a 13-as kromoszóma egyes darabjai vagy a teljes kromoszóma eggyel több példányban van jelen a testi sejtekben. A magzat normális fejlődését a felesleges DNS zavarja meg, emiatt alakulnak ki olyan eltérések, amelyek az élettel rendszerint összeegyeztethetetlenek.
A Patau-kór diagnózisa
Az orvosok a Patau-kór miatt kialakuló komoly eltéréseket jellemzően - az esetek 90 százalékában - már a 12. héten esedékes genetikai ultrahang-vizsgálaton látják, de pontos diagnózist csak kromoszómavizsgálattal lehet fölállítani. Utóbbi magzatvíz-mintavétellel vagy lepénybiopsziával történik.
A Patau-kór tünetei, kórlefolyása
Az orvosok rendszerint már a 12. hetes genetikai ultrahang-vizsgálaton felfedezik a Patau-kór jeleit. A magzatok koponyaeltérése, arceltérése jellegzetes (a szemek a szokottnál közelebb helyezkednek el, egyes esetekben pedig akár össze is érhetnek, a fülek is lejjebb helyezkednek el), gyakori körükben a szájpadhasadék, a nyúlszáj és a farkastorok, a szív és végtag-érintettség, látszanak eltérések az agyállományban is. Kialakulhatnak pluszujjak vagy -lábujjak is, de az ujjak vagy lábujjak össze is nőhetnek egymással.
A magzatok 99 százaléka elhal a méhen belül, születés csak elvétve történik. Az érintettség sokszor nem is derül ki, ugyanis rengeteg első trimeszteri vetélést (ami még a genetikai ultrahang-vizsgálatot megelőzően történik) okoz olyan kromoszómarendellenesség, mint amilyen a Patau-kór.
A vetélés időpontja a kórkép súlyosságától függ: minél súlyosabb, annál korábban történik meg. Nagyon súlyos esetben a magzat már néhány hetesen is elhal, a terhességet föl sem ismerik. A születést az érintett magzatok 1 százaléka éri meg, de többségük rendszerint a világrajövetelkor vagy röviddel azt követően - pár hónappal később, az intenzív osztályon - meghal.
A Patau-kór kezelése, gyógyulási esélyei
A Patau-kór nem kezelhető, a magzatok rendszerint már a méhben elhalnak. A felnőttkort az érintettek extrém ritkán élik meg, az ilyen esetek ritkaságnak számítanak: még a nagyon tapasztalt orvosok is csak egy-két ilyen betegről tudnak. A kórkép az élettel általában nem összeegyeztethető: túlélése gyakorlatilag nulla.
A Patau-kór megelőzése
A Patau-kórt nem lehet megelőzni, a rendellenességet csak kimutatni lehet.
Hasznos tudnivalók a Patau-kórról
Patau-kór gyanúja esetén non-invazív prenatális tesztek, kombinált szűrővizsgálatok szóba sem jönnek, csak és kizárólag invazív mintavétel történhet. Azért van így, mert az ultrahangon is látható eltéréseknél annyira nagy esélye van a genetikai rendellenességnek, hogy teljesen fölösleges nem genetikai vizsgálatokra pazarolni a pénzt és az időt.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Tidrenczel Zsolt szülész- nőgyógyász és klinikai genetikusnak, a Honvéd Kórház Ultrahang és Genetikai részleg vezető főorvosának.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+6 °C
Minimum:
-1 °C
Nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Késő este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
