Gyermekgyógyászat : Progéria
A kisgyermek nem "kis felnőtt", aki csak a méreteiben különbözik tőlünk, hanem teljesen más anyagcserével és immunrendszerrel rendelkező, sokkal sebezhetőbb ember. A gyerekeknél bizonyos betegségek szinte kizártak, ilyenek az immunológiai és reumás betegségek, nagyon ritkák az epekő és a vesekő. Az anyatejjel táplált babáknál az első félévben ritkák a fertőző betegségek, mivel az anyai ellenanyagok megakadályozzák ezek kialakulását, de bakteriális eredetű, főként az idegrendszert és a légutakat megtámadó betegségek jelentkezhetnek. Általánosságban elmondható, hogy a gyerekek általában egészségesebbek, mint a felnőttek, de bizonyos szempontból sérülékenyebbek, érzékenyek is lehetnek.
Progéria tünetei és kezelése
A progéria egy nagyon ritka, nem öröklődő genetikai betegség. Lényege, hogy az öregedés tünetei nagyon korán jelentkeznek: azok a jelek, amelyek alapján a kórkép gyanúja felvetődhet, már 1-2 éves korban is észrevehetők, elsősorban a bőrön. Viszont önmagában az, hogy valaki genetikai adottságok, életmód vagy környezeti hatások miatt picit hamarabb öregszik vagy korábban érik, nem jelent progériát: ez esetben az öregedés már gyerekkorban bekövetkezik, az érintettek a felnőttkort nem is érik meg. Másrészt progéria esetén csak a kültakarót és a szív- és érrendszert érintő öregedési folyamatok gyorsulnak fel.
Tünetek
A progéria előfordulása
A korai öregedéssel járó progéria rendkívül ritka betegség: 1886 óta ismerik, de azóta kevesebb mint 150 esetet írtak le. Ha ezt az élveszületésre akarjuk vetíteni, akkor azt mondhatjuk, hogy 4-8 millió babából egy lehet érintett. Itthon évente nagy átlagban 100 ezer élveszülés történik, amiből az következik, hogy 40-80 évente születhet egy progériás beteg.
A progéria okai
A progéria egy olyan genetikai betegség, amelynél az egyik gén mutációja miatt a szervezet egy hibás fehérjét kódol. Ez a bonyolult fehérje a sejtfelépítésben játszik szerepet, hibás mivoltának végeredménye pedig az a speciális öregedés, amely a progériánál jelentkezik. Azt nem tudni, hogy a problémát okozó mutáció a fogantatáskor mi miatt alakul ki, és mivel érintettjei rendszerint nem érik meg a fogamzóképes kort, a betegség nem is adható át. Mivel a progéria nagyon ritka, az érintetteket különösebben vizsgálni sem tudják.
A progéria diagnózisa
A progéria diagnózisát a tünetekből kiindulva, genetikai vizsgálat segítségével, a génhibát megkeresve állítják fel. Egyéb laboreltérés nem jelzi a betegséget, azonosítani csak ilyen módon lehet. Mivel a betegség extrém ritka, jelei pedig egyértelműek, ilyen vizsgálatot nem kell végezni pusztán amiatt, mert egy gyerek például hamarabb menstruál vagy kortársainál jobban öregszik. Ilyenkor egészen biztos, hogy nem progériáról van szó.
A progéria tünetei, kórlefolyása
A progéria első tünetei már 12-24 hónapos korban megjelennek: a korai öregedés jeleként kihullik a szőr és a haj, elszarusodik, elvékonyodik a bőr. Jellegzetes arckonfiguráció is kialakul: hegyes és vékony lesz az orr, a szemek kidülledté válnak, a szemrés tág lesz. Az arc területén az erek is áttetszenek, a beteg pedig visszamarad a növekedésben. A látható jelekkel párhuzamosan a szervezetben is zajlik egy olyan korai öregedési folyamat, amely elsősorban a szív- és érrendszert érinti: az érintetteknél nagyon hamar jelentkeznek súlyos érelmeszesedési tünetek, nagyon korán kialakulhat náluk infarktus vagy stroke - főképp ez áll annak hátterében, hogy a betegek általában nem élnek tovább 13-14 évnél.
Azt mondják, hogy az érintettek ezen a területen hatszor-nyolcszor gyorsabban öregednek, mint az átlagos emberek. A kültakaró, illetve a szív- és érrendszer érintettségén túl az általános öregedési jelei nem mutatkoznak progéria esetében. A betegek szellemileg frissek maradnak, sőt a megfigyelések szerint magasabb IQ-val is rendelkeznek, mint kortársaik. Nem következik be náluk idegi öregedés, nem alakulnak ki az amúgy kor előrehaladtával járó neurológiai problémák. Nem nő a rákhajlam, pedig sok esetben annak veszélye is növekedik az életkor előrehaladtával. A csontok és a porcok állománya sem romlik.
A betegek járhatnak óvodába és iskolába is, de küllemük miatt kortársaik gyakran kiközösíthetik őket.
A progéria kezelése
A kezelés csak tüneti lehet, tehát az orvosok a szív- és érrendszeri betegségeket próbálhatják meg kezelni, de az élettartamot így sem lehet túlzottan kitolni. A fehérjét hibásan kódoló gént javítani nem tudják, így magát a folyamatot leállítani nem lehet. Arra vannak próbálkozások, hogy a hibásan kódolt fehérje bonyolult biokémiájába beleavatkozzanak, hogy ezzel elejét vegyék annak a folyamatnak, ami az öregedésért felelős sejteltérést okozza, de működőképes megoldást még nem találtak. Másrészt a kísérletek még nagyon kezdetlegesek, egyelőre csak állatokat vontak be ilyen jellegű vizsgálatokba.
A progéria gyógyulási esélyei
A progéria nem gyógyítható, érintettjei nem érik meg a felnőttkort, jellemzően 13-14 éves korukban életüket vesztik szív- és érrendszeri problémák miatt.
A progéria megelőzése
Mivel nem tudjuk, mi eredményezi a betegséget okozó mutációt, nincs mód a megelőzésére sem.
A progériát mint betegséget először 1886-ban írta le Jonathan Hutchinsont, majd őt 1897-ben követte Hastings Gilford, innen ered a kórkép szerzői neve, a Hutchinson-Gilford szindróma.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár László szülész nőgyógyásznak, klinikai genetikusnak.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+7 °C
Minimum:
-1 °C
Változóan felhős idő várható a legtöbb helyen többórás napsütéssel, majd délután délnyugat felől elkezd növekedni, vastagodni a felhőzet. Az esti óráktól az északnyugati, nyugati tájakon már előfordulhat havas eső, havazás. Az északnyugati, nyugati szél az ország északkeleti felén nagy területen megerősödik, egy-egy viharos széllökés is előfordulhat, majd délután délnyugat felől egyre többfelé átmenetileg mérséklődik a légmozgás. A legmagasabb nappali hőmérséklet 4 és 9 fok között alakul. Késő este -3 és +5 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
