Az átütő sikert jelentő Millió dolláros bébi 2005-ben meghozta a színésznő második Oscar-díját, így nem meglepő, hogy a film bokszoló címszereplőjeként hivatkozik egyik ikerbabájára, aki a róla készült ultrahangfotón éppen „izmos” karját mutogatja. Természetesen nem arról van szó, hogy a 48 éves Hilary Swank születendő gyermeke rendellenes izomzattal vagy csontozattal rendelkezne, egyszerűen csak jókor készült a felvétel. Miközben azonban a leendő szülők többsége csupán babamozinak tartja, a terhességi ultrahangvizsgálattal a szakorvosok a magzat fejlődését és a méhlepény állapotát is figyelemmel kísérhetik, továbbá a genetikai ultrahangnak hatalmas szerepe van a magzati betegségek, deformitások kiszűrésében.
„A nemzetközi statisztikák szerint a terhességek 4,7 százalékánál jelentkezik valamilyen fejődési rendellenesség. Ezen belül 43 százalékban alaki deformitások és egyéb fejlődési rendellenességek fordulnak elő” – ismertette a számokat dr. Csermely Gyula szülész-nőgyógyász szakorvos, az RMC Clinics auditált ultrahangspecialistája. Hozzátette, számos olyan magzati fejlődési rendellenesség létezik – például az Edwards-kór, Patau-szindróma, velőcsőzáródási rendellenesség –, amelyet egy alapos és átfogó ultrahangvizsgálat azonnal kimutat, míg más, gyakran több százezer forintos szűrés nem.
Sokan gondolják úgy, hogy ha egy terhességi vizsgálat drága, akkor az mindenre kiterjedő és feltétlenül indokolt is, az ár azonban semmire sem garancia. Erre lehet példa a gyakran 200 ezer forintot is meghaladó szabad-DNS-, vagyis nem invazív perinatális teszt (NIPT-teszt), amellyel az első trimeszterben nagy pontossággal szűrhető a Down-szindróma veszélye. Ha azonban csak ezt a vizsgálatot végeztetjük el, a fejlődési rendellenességek nagy részére nem derülhet fény. Egy széles körű NIPT ára háromszorosa is lehet egy biokémiai és átfogó ultrahangvizsgálattal kombinált első trimeszteri kiterjesztett szűrésnek, amely szintén képes felismerni a Down-szindrómás esetek 98 százalékát. Kevesen beszélnek róla, de a Down-szindrómánál jóval gyakoribbak a magzati szívhibák, amelyek csak szívultrahanggal észlelhetők.
A költséghatékony és legszélesebb lefedettséget nyújtó megoldásnak mindenképp az tekinthető, ha az első trimeszteri szűrés elvégzése után döntünk a NIPT vizsgálatról – véli Csermely doktor. Mi alapján bizonyosodhatnak meg a kismamák arról, hogy a rendelőben javasolt vizsgálat valóban a legátfogóbb képet adja-e várandósságuk és magzatuk állapotát illetően? A szülész-nőgyógyász szerint, ha az adott szűrőcsomagban van első trimeszteri szívultrahang-vizsgálat, biokémiai kockázatbecslés, teljes anatómiai szűrés és a koraszülés kialakulási kockázatának meghatározása, akkor jó helyen járunk.