Ugyan a gyerekkori epilepszia százból egy csemetét érint, később már csak minden kétszázadik felnőtt lesz érintett. Annak oka, hogy noha a gyerekkori előfordulás igen magas, mégsem találkozunk olyan kicsivel, akinek rohamai lennének, igen egyszerű: korszerű okosgyógyszerekkel ma már 10 gyerekből 8 tejesen tünetmentessé tehető. Ráadásul a rohammentes csemeték fele néhány éven belül ki is növi a betegséget, így az idő előrehaladtával terápiája lazítható, majd abba is hagyható.
Az epilepsziás rohamoknak több oka is lehet: a betegek egy részénél agyi eredetű eltérések, például fejlődési rendellenességek, gyulladások, oxigénhiány, vérzés, illetve sérülések állnak a háttérben, míg más gyermekeknél genetikai, tehát örökletes görcskészség a kiváltó ok. Ilyenkor nem ritka, hogy a szülők, testvérek, vagy a távolabbi rokonok között is előfordul epilepszia, de ez nem kötelező feltétel.
A brit Great Ormond Street Kórház (GOSH) és a North Thames NHS Genetikai Kórház együttműködésével létrehozott Százezer Genom Projekt keretében nemrég már ritka betegségben szenvedő gyerekeknél genetikai diagnózist is fel tudtak állítani . Ennek segítségével derült ki, hogy egy kislány epilepsziás görcsrohamait ? amelyeknek okát hagyományos vizsgálatokkal nem találták, genetikai szekvenálással azonban már azonosítani tudták ? GLUT1-hiány szindróma okozza. Szervezete emiatt nem tudja a cukrot eljuttatni az agysejtekhez, azok pedig emiatt nem jutnak elegendő energiához. Ennek felismerése a terápiában is kulcsszerepet tölthet be, lévén egy megfelelő, zsírokban gazdag diéta olyan alternatív energiaforráshoz tudja juttatni az agyat, amely támogathatja a gyógyszeres terápiát.
Jó kezekben
Mivel az epilepsziás rohamok hátterében számos ok meghúzódhat, nagyon fontos, hogy a kicsik mihamarabb szakemberhez kerüljenek. Gyanú esetén azonnal föl kell keresni a háziorvost, aki szükség esetén gyermek-ideggyógyászhoz küldi tovább a gyereket. Súlyos, eszméletvesztéssel járó vagy ismétlődő rohamok esetén kórházi kivizsgálás is indokolt, jó általános állapotú betegeknél viszont elegendő az ambuláns vizsgálat.
Arra előre föl kell készülni, hogy ennek során a szülőket is alaposan kikérdezik a görcs alatt látott jelekről. Ebből a szempontból hatalmas segítség, ha valamelyik rosszullétről készült olyan telefonos videofelvétel, amelyet meg lehet mutatni az orvosoknak. Ha ez alapján felmerül az epilepszia gyanúja, akkor EEG vizsgálat következik. Ez a fájdalmatlan eljárás az agyhullámok méréséből áll, az epilepsziás betegek 70 százalékánál pedig nem csak roham alatt, hanem bármikor mutat eltérést. Viszont mivel a megbízhatóság nem 100 százalékos, gyakran alvás közben is megismétlik a vizsgálatot azoknál a kicsiknél, akiknél továbbra is fennáll a gyanú. Ez nem csak az epilepszia diagnózisának megerősítésében, hanem az epilepsziatípus meghatározásában is segít. Emellett később képalkotó vizsgálatra, így koponya MR-re is szükség lehet, különösen, ha felmerül, hogy a betegséget valamilyen agyi eltérés okozhatja. Ma már léteznek olyan epilepszia centrumok is, amelyek az érintettekkel kiemelten foglalkoznak.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Közelben a segítség
Ma már tízből nyolc gyerek gyógyszerekkel teljesen rohammentessé tehető, megfelelő kezeléssel pedig azok életében is ritkíthatók a kellemetlen epizódok, akiket teljesen nem lehet panaszmentessé tenni. A modern készítményeknek megfelelő adagolás és rendszeres ellenőrzés mellett már nincs álmosító vagy nyugtató mellékhatása sem, ezért a szülőknek nem kell attól tartaniuk, hogy azok a tanulási képességeket károsan befolyásolnák. Az epilepszia-ellenes okosgyógyszerek egy részénél a hatóanyag vérszintjének mérésére is lehetőség van, ami sokat segít abban, hogy a kicsi se túl sok, se túl kevés gyógyszert kapjon.
Ha a gyerekek rosszullétei ismétlődnek, mindenképpen nagy esély van arra, hogy az ideggyógyász rohammegelőző gyógyszert rendeljen. Ez a beteg életkorától, a rohamok típusától és súlyosságától függően nagyon sokféle lehet, lévén a gyógyszergyárak már számtalan olyan készítményt kifejlesztettek, amelyek közül az egyedi igények szerint lehet választani. Ezeket az okosgyógyszereket a nehezen beállítható betegeknél kombináltan is lehet alkalmazni. A folyamatos szedést az teszi szükségessé, hogy ezek a készítmények akkor hatásosak, ha a vérben megfelelő szintet érnek el.
Ez is érdekelhet
Jó hír, hogy a gyermekkori epilepsziák jó része serdülőkorra meggyógyul, de a gyógyszer elhagyása ilyenkor is csak fokozatosan, a gondozó orvossal megbeszélt ütemben történhet. Élethosszon át történő terápiára főként csak a genetikai eredetű epilepsziáknál lehet szükség, a mai korszerű antiepileptikumok alkalmazása esetén azonban ez esetben is csak minimális a mellékhatások száma.
