A Harvard Medical School kidolgozott egy módszert, hogy megértsék az aneuploidiák mintázatát a tumorban , és megjósolják, hogy az érintett kromoszómákban mely gének lehetnek a rák elnyomói vagy elősegítői. Arra jutottak, hogy az aneuploidák támogatják a rák kialakulását, nem pedig annak eredményeként jönnek létre.
A tanulmány, amely a Cell folyóiratban jelent meg, új utat nyithat a rák kialakulásának magyarázatához és újfajta kezelésekhez.
Évtizedeken keresztül a sejtek mutációira, a rák kialakulását jelző és támogató onkogénekre, valamint a rákot elnyomó génekre irányult a rákkutatás fókusza, közben az aneuploidiák világa nagyjából feltáratlan maradt. Elledge és csapata azonban sejtette, hogy az aneuploiditásnak lényeges szerepe van a rák kialakulásában, s a hiányzó-, vagy éppen többletkromoszómák befolyásolják a tumorokkal kapcsolatos olyan folyamatokat, mint a sejtosztódás vagy DNS-javítás .
Hogy tesztelhessék a hipotézist, a kutatók kifejlesztették a TUSON Explorer nevű számítógépes programot. Ezzel több mint 8200 pár rákos és normál szövetmintából származó genomszekvencia adatát elemezték három, már létező adatbázisból.
Generáltak egy listát a gyanús onkogénekről és tumorszupresszor (daganatelnyomó) génekről a mutációs minták alapján és megállapították, hogy sokkal több a potenciális ráktámogató a vártnál. Aztán rangsorolták a gyanús találatokat, hogy milyen erős a hatás a törlésükre vagy duplikálásukra. Ezután megvizsgálták, hogy a gyanús gének általában hol jelennek meg a kromoszómákban. Azt találták, hogy ahol a tumorszupresszorok voltak nagyobb koncentrációban, ott inkább a törlődés, ahol az onkogének , ott inkább a duplikálódás volt a jellemző.
Ezek az eredmények megválaszoltak egy régóta fennálló kérdést, hogy aneuploidáknak van e hatásuk a rák kialakulására. Miután ez bebizonyosodott, a kutatók már feltehetik a kérdést, hogy hogyan. A rák kialakulására más tényezők is hatnak, a génmutációk, az átrendeződések és a gének kifejeződésének változása. De lassan az orvosok képesek lesznek összerakni a mozaikot, hogy mi is történik.
Forrás: Harvard.edu