Sok ezerből egy, együtt sok ezer
Egy-egy súlyos betegség igen nagy csapás. A betegnek az egész élete megváltozik, sok türelemre és lelkierőre van szüksége még akkor is, ha biztos lehet abban, hogy a baja jó eséllyel gyógyítható, mivel ismert kór, kidolgozott, rutinszerű kezelési protokollal, bevált gyógyszerekkel. Még nehezebb helyzetben vannak azok, akikre olyan kór sújt le, amelynél már a diagnózis is kétséges, amelyről nemcsak a beteg tud keveset, hanem az orvosok sem rendelkeznek megnyugtató mennyiségű információval. A ritka betegségek elszenvedői külön-külön a betegstatisztikákban csak ezrelékeket tesznek ki, de több ezer ilyen betegség van, és az érintettek helyzetében sok a közös vonás. Így különösen nagy szükségük van a közös érdekvédelemre, az összefogásra, hogy speciális gondjaikra felhívhassák a döntéshozók figyelmét.
Ritka és súlyos
Akkor beszélünk „ritka betegségről”, ha az egyrészt súlyos, életet fenyegető vagy visszafordíthatatlan károsodással jár, másrészt a gyakorisága a fél ezreléket sem éri el, vagyis kevesebb, mint kétezer emberből egy betegszik meg benne. A legtöbb ilyen kór genetikai eredetű, és sajnos, többségük ma még gyógyíthatatlan. A világon mintegy hétezer ritka betegséget regisztráltak eddig, és bár egy-egy közülük csak kevés beteget érint, együttesen mégis sok millióra teszik az ilyen betegségekben szenvedők számát. Ezeknek a betegeknek a helyzetét tovább nehezíti az információhiány: gyakran a megfelelő diagnózis felállítására egyáltalán nem, vagy csak jócskán elkésve kerül sor, így esély sincs a hatékony kezelésre. Túl kevés kutatás folyik ezekkel kapcsolatban, és azok eredményei is csak lassan válnak a szakmai berkekben ismertté. Sok bajt okozhatnak a téves diagnózisok nyomán indított, helytelen kezelések is. A megfelelő szintű egészségügyi ellátás leginkább team-munkában lenne elképzelhető, hiszen e betegségek kezeléséhez az esetek nagy részében többféle szakterület szakértelmét és munkáját kellene összehangolni. Például annak a Noonan-szindrómás kislánynak az esetében, aki szívrendellenességgel született, hallássérült, növekedésének és mozgásfejlődésének üteme elmarad a kortársaiétól, többek között genetikus, szívsebész, gyógypedagógus, fejlesztőpedagógus tartós együttműködésére van szükség. A különleges kórok háromnegyede gyermekeket érint, akik közül minden harmadik ilyen betegség következtében meg is hal, mielőtt betöltené az ötödik életévét. A ritka betegségeknek körülbelül egynegyede csupán, amelyet nem genetikai örökség, hanem fertőzés, esetleg valamilyen környezeti tényező, például súlyos allergia okoz. Gond az is, hogy amelyik ritka betegséghez létezik hatékony gyógymód, többnyire annak gyógyszerei, gyógyászati segédeszközei igen drágák, így az érintettek családja nehéz helyzetbe kerülhet, anyagilag ellehetetlenülhet ezek miatt.
Sorstárskeresők, megrázó történetek
Az érintettek betegfórumokon osztják meg egymással történeteiket, sorstársakat keresve, egymástól várva segítséget, többletinformációt. Egy aggódó nagymama például öt éves unokája történetét tette közzé a www.rirosz.hu betegtörténetei között. A kisfiú kétéves korában egy ájulás miatt került először kórházba, kiugróan magas káliumszinttel, amit nem sikerült tartósan stabilizálni. Konkrét diagnózis azóta sem született, és a kisfiú növekedése, csontfejlődése, súlya egyre inkább elmarad a kortársaitól. Különleges autoimmun betegségének történetét írta le az a fiatal óvónő, akinél Hashimoto encephalopathiát diagnosztizáltak. Súlyos epilepsziás tünetekkel, ingadozó pajzsmirigyműködéssel járó állapota miatt huszonévesen munkára képtelen.
A sorstársakat keresők üzenőfalán a leggyakrabban a speciális kromoszóma-rendellenességgel, az ún. kromoszómagyűrűvel születettek hozzátartozói próbálnak hasonló helyzetű érintettekre akadni, hogy velük tapasztalatokat, információkat cserélhessenek ezekről a nagyon ritka rendellenességekről.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
A ritkák közt is fehér holló, de annál nagyobb öröm találkozni pozitív betegtörténetekkel is. Így például remélhetőleg túl van a nehezén az a tizenéves lány, akinek a Good-Pasture autoimmun betegség annyira tönkretette a veséjét, hogy transzplantációra szorult. A Cri du chat szindrómával született Dávid anyukája pedig elsősorban azért írta le a kisfiú esetét, hogy ezzel is figyelmeztessen, milyen fontos a korai diagnózis és az időben elkezdett, többirányú fejlesztés. Őt újszülött korában szerencsére egy olyan orvos látta, akinek volt már dolga ezzel a ritka betegséggel, gyanús lett a kicsi (macskanyávogásra emlékeztető) sírása és az evéssel kapcsolatos problémái. Így már három hónapos korában megkapta a diagnózist, és elkezdődhetett a korai, komplex fejlesztése.
RIROSZ: együtt könnyebb
Magyarországon a RIROSZ, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége fogja össze és képviseli itthon és külföldön a ritka betegségekben szenvedő betegek és családjuk érdekvédelmével foglalkozó civil szervezeteket. A szervezet azért küzd, hogy a ritka betegséggel élők élete könnyebbé, jobbá váljon és megszűnjön az a ma még jellemző helyzet, hogy más súlyos betegekével összehasonlítva is hátrányokat szenvednek el. Egy-egy csoport egyedül – épp a kór ritkasága miatt – nehezen tud a nehézségekkel szembeszállni, de a hasonló helyzetben lévők összefogása sokat segíthet – mutatta be dr. Pogány Gábor, a RIROSZ elnöke.
"Semmit rólunk nélkülünk"
A ritka betegséggel érintettek esélyegyenlőségének megteremtésére, életminőségük javítására, és a velük, a hatékonyabb kezelésükkel összefüggő feladatok megoldására nemzeti terv, cselekvési program készül, az EU ajánlásának megfelelően. Ebben a munkában a RIROSZ szakértői bizottsággal kíván részt venni, a "Semmit rólunk nélkülünk" elv alapján, aktív érdekképviselettel, a nemzetközi tapasztalatok feltárásával, a különböző társadalmi szereplők igényeinek összehangolásával. Működése során ellátja a betegszervezetek tájékoztatását, bevonja azokat a munkába és javaslataikat, észrevételeiket koordinálja. A bizottság tagjai önkéntesként vállalták fel a ritka betegek helyzetének javításával kapcsolatos feladatokat.
Egy nap a ritka betegségek betegeiért
Idén is megtartják a Ritka Betegségek Világnapját Magyarországon is: ebből az alkalomból 2012. február 25-én a Magyar Mezőgazdasági Múzeumban tartandó konferencián tájékozódhatnak az érdeklődők a RIROSZ érdekvédelmi, felvilágosító munkájáról, illetve a nemzeti terv, az újraszabályozó folyamat állásáról. A szervezők meggyőződése, hogy minden olyan lépés hozzájárul a ritka betegségben szenvedők életkörülményeinek javításához, amely segít abban, hogy e betegségekről és a betegek helyzetéről minél több információ eljusson az egészségügyi szakemberekhez, a döntéshozókhoz és az érintett betegekhez is. A világnap is azért szerveződik, hogy ezzel is reményt és még több információt adjanak a betegeknek és családjaiknak, és ráébresszék az egészségügy döntéshozóit arra, hogy a ritka betegek érdekében még több kutatásra, támogatásra, hazai és nemzetközi szakértők összehangolt munkájára van szükség.
Ez is érdekelhet
A betegek érdekeit képviselő szervezetről illetve a Ritka Betegségek Világnapjáról részletesebb információ található a http://www.eucerd.eu honlapokon.
