Gyermekgyógyászat : Kreténizmus
A kisgyermek nem "kis felnőtt", aki csak a méreteiben különbözik tőlünk, hanem teljesen más anyagcserével és immunrendszerrel rendelkező, sokkal sebezhetőbb ember. A gyerekeknél bizonyos betegségek szinte kizártak, ilyenek az immunológiai és reumás betegségek, nagyon ritkák az epekő és a vesekő. Az anyatejjel táplált babáknál az első félévben ritkák a fertőző betegségek, mivel az anyai ellenanyagok megakadályozzák ezek kialakulását, de bakteriális eredetű, főként az idegrendszert és a légutakat megtámadó betegségek jelentkezhetnek. Általánosságban elmondható, hogy a gyerekek általában egészségesebbek, mint a felnőttek, de bizonyos szempontból sérülékenyebbek, érzékenyek is lehetnek.
Kreténizmus tünetei és kezelése
Mi a kreténizmus?
A kreténizmus egy súlyos, veleszületett vagy korai gyerekkorban kialakuló betegség, fejlődési rendellenesség, ma már nagyon ritka. Akkor alakul ki, ha a magzat nem kap elég pajzsmirigyhormont az anyaméhben, vagy csecsemőkorban nem megfelelő ez az ellátottság. Ilyen esetekben a gyerek mentálisan súlyosan retardált lesz, idegrendszere nem fejlődik megfelelően. A kicsik gyakran süketek és kancsalok is.
Tünetek
A kreténizmus előfordulása
Ma a kórkép nagyon ritka, régebben viszont beszélhettünk endémiás kreténizmusról is, ami azokon a területeken volt jellemző, amelyek jódban szegények voltak, és amelyeken emiatt nagyobb eséllyel születtek érintett babák.
A kreténizmus okai
A veleszületett kreténizmus konkrét kiváltó oka az, hogy a magzat nem jut elég pajzsmirigyhormonhoz, ami miatt központi idegrendszere - agya és gerincvelője - nem fejlődik megfelelően. Annak hátterében, hogy a pajzsmirigyhormon nem áll rendelkezésre kellő mennyiségben, leggyakrabban az anya pajzsmirigybetegsége áll.
Mivel a kreténiumust bármelyik pajzsmirigyhormon hiánya kiválthatja, így számtalan pajzsmirigybetegség, illetve működési zavar felelhet érte. Megesik az is, hogy a hormonproblémát az anya pajzsmirigyműtéte után nem veszik észre, így nem gondoskodnak a hormon pótlásáról. Az anyai szervezetben a jódhiány is okozhat pajzsmirigy működési zavart, illetve az is, ha a jód valami miatt nem tud beépülni a szervezetbe. Ilyesmit okozhatnak betegségek, de vannak olyan gyógyszerek - egyebek mellett egyes szívgyógyszerek és pszichiátriai készítmények - is, amelyek miatt a szervezet nem tudja hasznosítani a jódot. A szelénhiány is okozhat pajzsmirigybetegséget, az ugyanis szintén szükséges a jód anyagcseréjéhez.
A csecsemőkorban kezdődő juvenilis kreténizmust a megszületés után hamar fellépő pajzsmirigy-alulműködés okozza. A csecsemőknél akkor is kialakulhat kreténizmus, ha maga a pajzsmirigy alulfejlett, vagy ki sem fejlődik. Ritkán, de előfordulhat olyan öröklött állapot is, amely akadályozza a megfelelő hormonképzést, mivel azonban ma már van újszülöttkori TSH-T4 szűrés, ha pedig szükséges, akkor haladéktalanul megkezdik a pajzsmirigyhormon pótlását, emiatt nem születhetnek újabb kretenizmussal érintett gyerekek.
A kreténizmus tünetei
A kreténizmus súlyos szellemi és testi fejlődési rendellenességgel jár. Az érintettek feje nagy, kutacsuk nem záródik, arcuk széles és lapos, szemük távol ülő, nyelvük kilógó, késleltetett fogáttörés jellemző rájuk. A kicsik bőre vastag, emellett jellemző rájuk a bőrszárazság és a száraz hámlás is. A betegség fő tünete az, hogy az érintett gyerekek mentálisan súlyosan retardáltak, gyakran süketek és kancsalok is. A tünetek általában már az újszülötten látszanak, de enyhébb esetekben megesik, hogy csak később veszik észre a betegséget.
Jelentkezhet növekedési retardáció is, ezt általában a gyerekorvos szúrja ki a rendszeres méréseknél. Az érintettekre aránytalan törpeség jellemző. A serdülés is elmaradhat, lányoknál nem feltétlen jelentkezik menstruáció. Az értelmi fogyatékosság melletti mentális problémák és viselkedészavarok közül ki lehet emelni a feledékenységet, a koncentrálási nehézséget, a tanulási problémákat és a közönyösséget. A juvenilis kreténizmus tünetei hasonlók a veleszületettéhez, de annál enyhébbek. A kezeletlen gyermek törpe lesz, de arányos. A betegek aluszékonyak, vannak idegrendszeri zavaraik, de már nem lesznek siketek.
A kreténizmus diagnózisa
Ha a kreténizmus gyanúja felmerül, megvizsgálják az újszülött pajzsmirigyét, nézik a hormonszintjeit. A gyerekeket elsősorban akkor kell vizsgálni, ha a növekedésükben vagy szellemi fejlődésükben mutatkozik elmaradás.
A kreténizmus kezelése, gyógyulási esélyei
A kezelés a pajzsmirigyhormon pótlását jelenti, emellett a gyerekeket fejlesztik. A kreténiumus nem gyógyítható, de javulás elérhető. Öröklött állapotoknál szintén kulcsfontosságú a mielőbbi hormonpótlás.
A kreténizmus megelőzése
Fontos, hogy pajzsmirigy megfelelő működését már a gyerekvállalás tervezésekor ellenőrizzék, a hormonok szintje pedig már a fogantatáskor megfelelő legyen. Az anya pajzsmirigy-alulműködését szintén még a gyerekvállalás előtt kezelni kell.
A pajzsmirigyproblémák megelőzését eleve segíti, ha a jóddal rosszul ellátott területeken gondoskodnak a jódpótlásról. Jód egyebek mellett a konyhasóban van, de nagyobb mennyiségben tartalmazza a lazac, a tengeri alga, a brazildió (paradió), a kókuszolaj és a tojás is.
Ha az anya pajzsmirigyhormonjainak - akár a TSH-nak, akár a T4-nek - az alacsony szintje már a fogantatást követően derül ki, és nagy az esélye annak, hogy a gyerek kreténizmussal szülessen, akár az abortusz lehetősége is fölmerülhet. Ez azért lehet indokolt, mert ha a hiányt korán, már a hatodik héten észre is veszik, a hormonpótlást pedig megkezdik, annak hatása akkor is csak egy-két hét alatt mutatkozik meg. Azaz nagyjából az első trimeszter végére lenne hatása, addig viszont a magzat fejlődése már komolyabban is károsodhat.
A kreténizmus szövődményei
Szövődmény lehet bármi, ami a mentális retardációval társulhat. Emellett előfordul, hogy az érintett magzatok az anyaméhben elhalnak, emiatt vetélés következik be.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Koppány Viktória endokrinológus adjunktusnak.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+6 °C
Minimum:
-1 °C
Nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Késő este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
