Hematológia : Osteomyelosclerosis
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Osteomyelosclerosis tünetei és kezelése
Mi a osteomyelosclerosis?
Az osteomyelosclerosist több névvel illetik, maga a kórkép pedig alapvetően a krónikus mieloid neopláziák közé tartozik. Ebbe a betegségcsoportba sorolják az esszenciális trombocitózist, a polycythaemia verát, a mielofibrózist és a krónikus mieloid leukémiát is.
Tünetek
Az osteomyelosclerosis esetében olyan krónikus daganatos betegségről van szó, amelynél a csontvetőben lévő hemopoetikus őssejtek (ezek azok a vérsejtek, amelyek létrehozzák a többi vérsejtet) fokozottan aktiválódnak, túltermelődésük pedig azzal jár, hogy a mieloid sejtek kórosan szaporodnak. A kórkép másik neve, az idiopátiás mielofibrózis arra utal, hogy a csontvelő fokozott működése mellett a kötőszövetes állomány is fölszaporodik, méghozzá olyannyira, hogy a normális vérképzést kiszorítja a csontvelőből, így az átkerül a gyerekkori, illetve az anyaméhben lévő vérképző helyekre, a májba és a lépbe - ez az úgynevezett extramedulláris vérképzés.
Az osteomyelosclerosis előfordulása
Európában 100 ezer lakosból évente 1 betegszik meg mielofibrózisban, viszont a betegség primer módon 100 ezer emberből csak 0,3-nál alakul ki. Magyarországon 100 ezer lakosból évente 0,6 lesz érintett, tehát évente 50-60 új betegről beszélhetünk. A kórkép gyakorisága az utóbbi években nem növekedett. Az érintettek átlagéletkora 60-70 év, tehát nincs szó arról, hogy az osteomyelosclerosis a fiatalok betegsége lenne. A kórkép a férfiaknál kicsit gyakrabban jelenik meg.
Az osteomyelosclerosis okai
Ma már három olyan mutációt is leírták, amely felelős lehet a betegségért, de a primer, tehát az elsődleges mielofibrózist az esetek 50 százalékában a JAK2 mutációja okozza. Ez a fehérjetermészetű anyag egy olyan intracelluláris tirozin kináz, amely fokozott osztódásra készteti a sejteket, mutációjakor viszont az osztódás nem áll le úgy, mint az egészséges sejtek esetben. A problémát tehát az okozza, hogy az osztódás állandósul. Az nem tudni, hogy a betegséghez vezető mutációt mi okozza, egyedül az ismert, hogy a mutációúgynevezett szomatikus mutáció, tehát nem örökletes, hanem a betegben alakul ki.
Mielofibrózis más betegségek - így például a polycythaemia rubra vera vagy az esszenciális trombocitózis - későbbi stádiumában is jelentkezhet. Ilyenkor tulajdonképpen az alapbetegségek alakulnak át mielofibrózissá.
Az osteomyelosclerosis tünetei
A tünetek egy része az elégtelen csontvelőműködésből fakad, hiszen a kötőszövetessé alakuló csontvelő már nem képes normális vörösvértesteket, trombocitákat termelni. Mindez vérszegénységet, gyengeséget, oxigénhiányt és mellkasi fájdalmakat okoz. A csökkent trombocitaszám vérzékenységhez is vezet, tehát ha az érintettek akár kicsit is megütik magukat, komoly bevérzéseik lehetnek. Emellett a fehérvérsejtszám csökkenése fokozott fertőzéshajlamot okoz.
A csontvelőn kívüli vérképzés miatt olyan tünetek is jelentkeznek, amelyeket a betegek sokkal előbb érezhetnek. Ennek oka, hogy a lép és a máj megnagyobbodása hatalmas lehet: a lép az ágyékig is lenyúlhat, ami állandó teltségérzetet okoz, az érintettek nem tudnak enni, folyamatosan elhízottnak érzik magukat, azt érzik, van valami a hasukban. A másik probléma, hogy a nagy lép gyakorlatilag bármikor megrepedhet.
Az osteomyelosclerosis diagnózisa
A betegségre már a tünetek alapján is gondolnak az orvosok, emellett tipikus jel az is, hogy mivel a csontvelő állománya kötőszövetessé alakul, az érintettektől aspirációs (szívással történő) módszerrel már nem tudnak csontvelőt sem venni. Árulkodó jel az is, hogy lép és máj hatalmas.
A betegség diagnosztikájában a klasszikus tünetek mellett a vérkép vizsgálata játszik fontos szerepet, de szintén elengedhetetlen a perifériás vér mikroszkóp alatti tanulmányozása. Mindezekből olyan vérképeltéréseket lehet azonosítani, amelyek nagyon jellegzetesek: ilyenek többek közt a bizarr formájú, könnycsepp alakú vörösvértestek. A vérkép mellett szükség van a csontvelő vizsgálatára is, amelyhez a medencecsontból vesznek szövettani mintát, biopsziás tű segítségével. A diagnózist ennek a szövettani elemzése adja. Másrészt a vérképből a JAK2 mutációt, és az esetleges egyéb mutációkat is lehet azonosítani.
Az osteomyelosclerosis kórlefolyása
A krónikus mieloid neopláziák betegségcsoportján belül ez a kórkép a legrosszabb indulatú. Ennek oka, hogy itt a legnagyobb az úgynevezett transzformációhajlam, ami az jelenti, hogy ez alakul át a legnagyobb, mintegy 20-30 százalékos eséllyel akut mieloid leukémiává. Emiatt a betegek követése nagyon fontos.
Az osteomyelosclerosis kezelése
Az alacsony rizikójú betegek esetén - akiknél a kórkép kis eséllyel alakul át akut mieloid leukémiává - szupportív kezelésre van szükség. Ez azt jelenti, hogy ha fertőzés történik, akkor azt megfelelően kell kezelni, amúgy pedig vörös vértestek és trombociták adására van szükség. Emellett úgynevezett sejtszámcsökkentő kemoterápiát alkalmaznak: ennek feladata a túlszaporodott sejtek számának csökkentése, de önmagában ez a betegség kimenetelésre nincs hatással.
Amióta ismertek a kórképet kiváltó mutációk, azon belül a JAK2 mutáció, rendelkezésre állnak olyan molekulák is, amelyek ezt a mutációt gátolják. Ezek a kis molekulák előzik meg, hogy a sejt reagáljon a mutálódott JAK2 kinázra, és túlszaporodjon. A belőle készült gyógyszerek már Magyarországon is elérhetők, az ilyen hatóanyagokkal kapcsolatos kutatások pedig ma is folyamatosak. Azt ugyanakkor tudni kell, hogy a betegeket még a célzott kezelésnek sem gyógyítják meg teljesen, de legalább a lép megnagyobbodását képesek 50-60 százalékkal csökkenteni. Ezt eddig egyetlen más kezeléssel sem lehetett elérni, pedig a betegek életminőségére komoly hatással van. Emellett a célzott kezelés magas kockázatú betegeknél a túlélést is javítja.
Az osteomyelosclerosis gyógyulási esélyei
A túlélési esélyek attól függnek, hogy a betegségnek melyik formájáról van szó, és hogy az milyen eséllyel alakul át akut mieloid leukémiává. Ma már ismernek olyan prognosztikai faktorokat is, amelyekkel az átalakulás kockázatát meg lehet jósolni: az egyik csoportnál az átalakulás gyakorlatilag soha nem történik meg, az érintettek 10 éves túlélésre számíthatnak. A magas rizikójú betegeknél az akut mieloid leukémiába való transzformáció sokszor egy-két év alatt megtörténik, az érintettek esetében még az 5 éves túlélés is ritka.
A betegség ma még nem gyógyítható, ugyanis hiába jelentene erre elvi lehetőséget az idegen csontvelő átültetése, az általában nem alkalmazható. Ennek oka, hogy ez a beavatkozás csak 50, maximum 60 éves korig végezhető el biztonságosan, viszont az osteomyelosclerosis magas rizikójú típusa jellemzően az idősebb korosztályt érinti.
Az osteomyelosclerosis megelőzése
Mivel a pontos kiváltó ok nem ismert, nincs mód a betegség megelőzésére.
Az osteomyelosclerosis szövődményei
Szövődmény a vashiány és a vérzékenység lehet. A cikk elkészítéséhez segítséget nyújtott dr. Nagy Zsolt, a Semmelweis Egyetem I. Sz. Belgyógyászati Klinikájának adjunktusa.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+6 °C
Minimum:
-1 °C
Nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Késő este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
