Hematológia : Policitémia vera
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Policitémia vera tünetei és kezelése
Mi a policitémia vera?
A policitémia vera csontvelői megbetegedés, fennállásakor fokozódik a vörösvérsejtek termelődése, nő a vérsűrűség. A panaszokat ez a fokozott vérsűrűség okozza, emiatt romlik például az agyi keringés, és jelentkezik fejfájás, vagy éppen romlik a szem mikrocirkulációja, ami látási problémákat okoz. A betegség hajlamosít a vérrögösödése, artériás és vénás oldalon egyaránt. A policitémia vera hosszú lefolyású betegség, kezeletlen esetben, vagy az eddigi gyógyszerelés mellett végkifejlete 25 százalékban leukémia.
Tünetek
A policitémia vera előfordulása
Magyarországon évente átlagosan 200 új betegnél diagnosztizálják a betegséget. Mivel lefutása nagyjából 20 évre tehető, ez azt jelenti, hogy hazánkban összesen 4 ezer érintett élhet. A betegség főleg középkorúaknál és időseknél jelentkezik, illetve valamivel gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket.
A policitémia vera okai
A policitémia vera tüneteit az okozza, hogy fokozódik a vörösvérsejtek termelődése, magasabb lesz a vérsűrűség. Ennek hátterében az esetek 95 százalékában szerzett (azaz nem örökölt) génmutáció mutatható ki. Ez az úgynevezett JAK2 gén (Janus kinase 2) mutációja. Nem tudni, hogy ez a mutáció mi miatt alakul ki, nem ismertek az erre hajlamosító rizikófaktorok sem.
A policitémia vera tünetei
A policitémia vera változatos tüneteket okoz. Ilyen lehet a szédülés, a fejfájás, a látászavar és a feszülésérzés. Gyakran előfordul, hogy a betegeknek magas a vérnyomása. Sokszor megesik az is, hogy az érintettnek a család jelzi: vöröses, bíboros az arca anélkül, hogy hűvös lenne, vagy alkoholt fogyasztott volna. Szintén fontos tünet, hogy a betegek fürdés alatt viszketnek. Ennek hátterében hisztaminfelszabadulás áll, de azt nem tudni, hogy ezt miért okozza éppen a fürdés.
Van olyan beteg is, akinél panaszok nem jelentkeznek, a problémára pedig egy rutin vérkép eredménye hívja fel a figyelmet. Ilyenkor a betegeket a háziorvos szűri ki kóros laborértékek - magasabb vörösvérsejtszám, magasabb hemoglobinszint és hematokritszint - miatt, majd küldi tovább hematológushoz. Előfordul, hogy magasabb a másik két sejtvonal szintje is, tehát emelkedett a fehérvérsejtek száma, magasabb a vérlemezkeszám is.
A policitémia vera diagnózisa
A betegséget a tünetek és a laborértékek alapján már lehet sejteni, de fontos elkülöníteni azoktól az egyéb kórképektől, amelyek a vér oxigenizációját csökkentik. Ezek ugyanis szintén okozhatják azt, hogy a csontvelőben több oxigénszállító hemoglobin képződik. Ilyen betegségek lehetnek a szív és a tüdő krónikus megbetegedései, illetve egyes vese- és májdaganatok, agydaganatok, amelyeknél több eritropoetin (ez egy vörösvérsejtképzést serkentő hormon) termelődik. Ezeket kizárandó a hematológus áttekinti a kórelőzményeket, megvizsgálja a beteget, megnézi az oxigénszaturációt, ellenőrzi az eritropoetinszintet, majd keresi azt a JAK2 mutációt, amely policitémia vera hátterében állhat.
A policitémia vera kórlefolyása
A policitémia vera természetes lefolyása nagyjából 20 éves, ez idő alatt a beteget rendszeres vérlebocsátással kezelik. A krónikus fázist vérszegény állapot követi, amit az eredményez, hogy a csontvelő elkezd kötőszövetesen átalakulni. Ez az állapot mehet át mielofibrózisba, ami már a csontvelő teljes elkötőszövetesedését jelenti. Ebben a fázisban megnagyobbodik a máj és a lép, a korábban rendszeres vércsapoláson áteső beteg pedig vérátömlesztésre szorul. A betegség az esetek negyedében leukémiává alakul, méghozzá olyanná, amely rosszabb indulatú, mint általában az előzmény nélküli leukémia. Bár erről a betegség hosszú lefutása miatt még nincsenek biztos adatok, de úgy tűnik, a policitémia vera eddig ismert kimenetelét, lefolyását és túlélését célzott terápiákkal jelentősen javítani lehet. Hasonlóan ahhoz, ahogy az a krónikus mieloid leukémiánál is megváltozott az elmúlt években. A javulást olyan tirozin kináz gátló célzott kezeléssel érik el, amely gátolja a betegség hátterében álló mutált JAK2 gén hatását a sejtosztódásra.
A policitémia vera kezelése
A policitémia vera első és legegyszerűbb kezelése ma is az, hogy a betegtől rendszeresen vért csapolnak le, egyszerre jellemzően 3-4 decilitert. Ezzel érik el a megfelelő hematokritértéket, amely 45 százalék. Vannak betegek, akik akár 60 százalék feletti hematokritértékkel jutnak el orvoshoz, náluk viszonylag sűrűn, akár kéthetente is szükség lehet vérlebocsátásra. Van, akinél elegendő havi egyszeri vércsapolás. A rendszeresség függ attól is, hogy a beteg - és annak vénája - hogyan bírja a lebocsátásokat, tehát nem az az egyedüli szempont, hogy valaki miként termeli vissza a vért. A hematológusok mindig friss vérkép alapján döntenek a vérlebocsátás ütemezéséről. A célértéket azért kell elérni, mert a policitémia tüneteit a fokozott vérsűrűség okozza.
A rendszeres vérlebocsátás mellett a betegek olyan gyógyszereket is kaphatnak, amelyek csökkentik a vérképzést. Fiatal betegeknél, terhes nőknél ilyen kezelést nem alkalmaznak, mert ezek a gyógyszerek már egyfajta kemoterápiás szerek, a DNS-re hatnak, így bevetésük több hátránnyal járna, mint előnnyel. Ilyen készítményeket inkább csak középkorúaknál és időseknél használnak, ha a vérképzést vérlebocsátással sehogy sem tudják kordában tartani. Fiataloknál ilyen esetekben megoldást jelenthet az interferon (biológiai terápia), melyet hetente egyszer kell injekció formában alkalmazni. Ez csökkentheti a betegség hátterében álló mutáció mennyiségét, hatására a betegek hosszú időre panaszmentessé válhatnak, sőt le is lassulhat náluk a betegség előrehaladása, a csontvelő elkötőszövetesedése.
Vannak már olyan betegek, akik az interferon alkalmazása mellett akár két-három évre is panaszmentesek, nem kell rendszeres vércsapolásra, hanem csak kontrollra járniuk, egyéb kezelésre általában nincs szükségük. Ha ezzel a kezeléssel mégsem érnek célt, vagy mellékhatások jelentkeznek, a betegek célzott kezelésként tirozin kináz gátlókat kapnak, amelyek a JAK2 gén jelútját gátolják. Ez a terápia nagyon hatékony és jól tolerálható, hatására csökken a lép mérete, elérhetők a célértékek. Mivel a betegség lefutása nagyon hosszú, arról nincsenek még adatok, hogy végleges megoldást jelenthet-e a kezelés. Az ugyanakkor már ismert, hogy a krónikus mieloid leukémiánál már több tíz éve alkalmazott tirozin kináz gátlókkal sikerült elérni terápia nélküli jó állapotot. Magyarán a betegek kezelés nélkül is rendben vannak. Policitémia vera esetében még nem tudják, hogy ez a terápiamentes idő milyen hosszú lehet, várható-e tényleges gyógyulás.
A policitémia vera gyógyulási esélyei
A policitémia vera jelenleg nem gyógyítható, átlagos kórlefolyását 20 évesre becsülik. Ugyanakkor vannak már olyan célzott kezelések, amelyek sok éves tünetmentességet, a remények szerint talán tényleges gyógyulást is eredményezhetnek. Viszont erről pont a hosszas kórlefolyás miatt nincsenek még megbízható adatok.
A policitémia vera megelőzése
Mivel nem tudják, mi okozza a policitémiához vezető génmutációt, nincs mód a betegség biztos megelőzésére sem.
A policitémia vera szövődményei
A policitémia vera szövődményeként az esetek 25 százalékánál leukémia alakul ki. Ezen leukémiák rosszabb prognózisúak a policitémiás előzmény nélküli leukémiáknál.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Várkonyi Judit hematológusnak, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Hematológiai Klinika docensének.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+6 °C
Minimum:
-1 °C
Nyugat felől megnövekszik, megvastagszik a felhőzet. Késő este északnyugaton már előfordulhat havazás, havas eső. Az ország északkeleti felén ismét nagy területen lesz erős, helyenként viharos az északnyugati, nyugati szél, majd átmenetileg csillapodik a légmozgás. Késő este -5 és +4 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
