Szörnyű, gyógyíthatatlan betegség, amitől élő szoborrá válik az ember

A genetikai mutáció okozta betegség nem gyógyítható, a betegek általában maximum 40 éves korukig élnek.

A Kőember-szindróma, orvosi nevén fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olyan állapot, amelyben a csont a csontvázon kívül nő. A rendellenes csontnövekedés a kötőszövetet, beleértve az inakat és a szalagokat is, helyettesíti. 

A FOP-t genetikai mutáció okozza, és a krónikus, progresszív rendellenességre nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek csökkentése. 

Mik a tünetek?

A FOP már kora gyermekkorban jelentkezik: a csecsemők általában rövid, rosszul fejlett nagylábujjakkal születnek. A csont- és ízületi problémák miatt a babák nehezen tanulnak meg kúszni. A csontok túlburjánzása általában a nyakban és a vállakban kezdődik, és időszakos fájdalmas gyulladást okoz, amit néha alacsony láz kísér.

A betegség minden embernél más-más ütemben fejlődik, végül a törzset, a hátat, a csípőt és a végtagokat érinti. A betegség előrehaladtával a következő tünetek jelentkezhetnek:

  • A mozgás súlyosan korlátozódhat, mivel a csontok belenőnek az ízületekbe.
  • A gerinc deformálódhat.
  • A mozgáskorlátozottság koordinációs és egyensúlyproblémákat okozhat, amelyek esés miatti sérüléshez vezethetnek.
  • A csontnövekedés a mellkasban korlátozhatja a légzést, növelve a légúti fertőzés kockázatát.
  • Az állkapocs korlátozott mozgása megnehezítheti az étkezést, ami alultápláltsághoz és fogyáshoz vezethet. A beszéd is nehézségekbe ütközhet.
  • A FOP-ban szenvedők körülbelül felénél halláskárosodás lép fel.
  • A rossz véráramlás a karokban vagy lábakban duzzanatot okozhat.
  • A FOP-ban szenvedő személy végül teljesen mozgásképtelenné válhat.
Kőember-szindróma

Harry Raymond Eastlack csontváza – Ő volt az első beteg, aki ebben a betegségben szenvedett. Fotó: Wikimedia/Joh-Co)

Mi okozza a FOP-ot?

A FOP-ot az ACVR1 gén mutációja okozza. Ez a gén a csontok növekedésében és fejlődésében vesz részt. A gén örökölhető az egyik szülőtől: egy FOP-ban szenvedő szülőnek 50 százalékos esélye van arra, hogy továbbadja a betegséget a gyermekének. A FOP rendkívül ritka betegség, világszerte 800 megerősített esetet tartanak számon, ebből 285 van az Egyesült Államokban és csupán kettő Magyarországon. 

FOP, Kőember-szindróma
A FOP jelenleg gyógyíthatatlan betegség (Foto: Gettyimages)

Hogyan kezelik a FOP-ot?

Nincs olyan kezelés, amely lassítaná vagy megállítaná a betegség előrehaladását. De az egyes tünetek kezelése javíthatja az életminőséget. Néhány ezek közül:

  • Kortikoszteroidok a fájdalom és a duzzanat csökkentésére.
  • Nem szteroid gyulladáscsökkentők.
  • Segédeszközök, például merevítők vagy speciális cipők a járás megkönnyítésére.

Az új csontokat semmi sem tudja eltüntetni, a műtét csak további csontnövekedést eredményezne. A kezelési terv fontos része, hogy mit kell kerülni, a biopszia például gyors csontnövekedést okozhat az adott területen. Minden olyan fizikai tevékenységet, amely növeli ezeket a kockázatokat, kerülni kell. 

Mik a kilátások?

A FOP krónikus betegség, és nincs rá gyógymód. A kezelés segíthet a tünetek enyhítésében és az életminőség javításában. A progresszió mértéke mindenkinél más, és nehéz megjósolni, azt azonban szinte biztosra vehetjük, hogy a kerekesszék nem kerülhető el, a FOP súlyos rokkantságot okozhat. A legtöbb FOP-ban szenvedő embernek a 20-as évei végére kerekesszékre lesz szüksége, és átlagosan 40 éves korukig élnek.

A Tiktokon Joe Sooch @joesooch is ezzel a krónikus betegséggel él, és sokat mesél arról, hogy milyen az élete, és hogyan változik a teste a betegsége különböző szakaszaiban. A fiatal srác a Youtube-on és saját podcast csatornáján is beszél a FOP-ról. Érdemes megnézni a videóit! 

@joesooch Have a rare disease called FOP where my muscles turn into bones and I am having an emotional breakdown because of it #rarediseaseawareness #disability ♬ original sound - Man Turning into Stone

 

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Kettős front
Maximum: +12 °C
Minimum: +0 °C

Derült vagy fátyolfelhős idő várható, elsősorban az északkeleti megyékben lehet időszakosan több a felhő. Csapadék nem lesz. Az északnyugati szelet az Észak-Dunántúlon időnként élénk lökések kísérik, másutt mérsékelt marad a légmozgás. Késő estére -2 és +7 fok közé hűl le a levegő. Most olyan összetett a légköri helyzet, hogy a hideg, és a melegfrontra érzékenyek szervezetét is megterhelheti az időjárás.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra