Ritka betegségeknél igazi kihívás a gyógyszerfejlesztés

A súlyos, egész életen át gondot jelentő krónikus betegségek mindig nagy terhet jelentenek az érintetteknek. Különösen igaz ez azokra a ritka, főleg genetikai eredetű megbetegedésekre, amelyek súlyos agyi, idegrendszeri, érzékszervi tünetek mellett általában más szerv, szervrendszer kóros működését is okozzák. Ezért nagy eredmény, ha terápiájukban előrelépés történik. Mindez a gyógyszeriparnak igazi kihívást jelent, lévén a kevés érintett...

A súlyos, egész életen át gondot jelentő krónikus betegségek mindig nagy terhet jelentenek az érintetteknek. Különösen igaz ez azokra a ritka, főleg genetikai eredetű megbetegedésekre, amelyek súlyos agyi, idegrendszeri, érzékszervi tünetek mellett általában más szerv, szervrendszer kóros működését is okozzák. Ezért nagy eredmény, ha terápiájukban előrelépés történik. Mindez a gyógyszeriparnak igazi kihívást jelent, lévén a kevés érintett miatt különösen nehéz a hatásos készítmények, okosgyógyszerek kifejlesztése. De pozitív fejleményék azért itt is akadnak.

A ritka betegségek külön-külön ritkák, több ezer emberből mindössze egyet érintenek, sokféleségük miatt mégis jelentős problémát okoznak: Európában összesen mintegy 30 millió embert érintenek. Magyarországon körülbelül 700 ezer beteg lehet, ami abból adódik, hogy ugyan kórképenként legfeljebb 2000-5000 érintettről beszélünk, viszont a betegségek nagyon sokfélék ? mindez pedig összeadódik. Külön probléma, hogy mivel az egészségügy ilyen jellegű kórokkal csak elvétve találkozik, sokszor a betegségek felismerése is problémás. Anélkül pedig a terápia sem kezdhető meg érdemben. Pedig már több olyan ritka betegség is van, amely korszerű okosgyógyszerekkel kezelhető, karban tartható lehet. Ilyen például a mukoviszcidózis, amely az átlagember számára szinte teljesen ismeretlen.

A diabétesz árnyékában

A mukoviszcidózis a cukorbetegség után a második leggyakoribb anyagcsere-betegség, mégis kevesen ismerik. Az ebben szenvedőknek minden nyálkahártyával bélelt szervük felszínén sűrű, tapadós nyálka termelődik. Ez ugyan látszólag nem súlyos elváltozás, de az orr-, garat- és hörgőrendszerben, valamint a béltraktusban komoly tüneteket idéz elő, lévén a váladék tapadósságával ezeknek a szerveknek a működését akadályozza. A betegség oka egy olyan génsérülés, mely a VII-es kromoszómában történt, de hogy mitől és mikor, az kideríthetetlen.

A veleszületett anyagcserezavarok kezelése rendkívül nagy türelmet és fegyelmezettséget igényel

A veleszületett anyagcserezavarok kezelése rendkívül nagy türelmet és fegyelmezettséget igényel

A veleszületett anyagcserezavarok közül talán ez a kór az, amelynek kezelése a legtöbb türelmet és fegyelmezettséget igényli. A sűrű váladék oldására nyálkaoldó szereket kell szedni, azokat a légutakon át kell inhalálni. A felhígult váladékot a tüdőből fel kell köhögni, légutakból való eltávolítását speciális légzési technikákkal kell segíteni. Egy-egy ilyen kezelés akár egy órát is igénybe vesz, és ezt kell elvégezni naponta háromszor. Ezen kívül, hogy a testi erőt is fenn lehessen tartani, életbevágó szükséglet a rendszeres gyógytorna és testedzés is. Az étkezéseknél nem maradhat el az emésztőenzimek gyógyszerrel történő pótlása, a hiányállapotok ellensúlyozására pedig legalább négyféle vitamint kell szedni. Az érintettek sokszor szorulnak még májvédő gyógyszerekre és kalóriadús gyógytápszerekre is.

Gőzerővel kutatnak

Amióta a kutatók a betegséget okozó génsérülés helyét megtalálták, nagy lendülettel folyik a kutatás a génhiba kijavítására. Laboratóriumi körülmények között már sikerült is a beteg sejtekbe ép génszakasz bejuttatásával a kóros működést helyrehozni. Mint azt a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (Rirosz) is kiemeli, ez az eredmény olyan szenzációnak számított, hogy a nemzetközi etikai bizottság rendkívüli engedélyt adott az emberen való kipróbálásra is. A vizsgálatok három országban folynak önként vállalkozókon, melyek során bizonyítottá vált, hogy a beteg sejtekbe bejuttatott ép gén valóban helyreállítja a normális működést.

Ugyan utóbbi kutatások még nem zárultak le, a helyzet a korábbinál már most is fényévekkel jobb: az okosgyógyszereknek és a modern kezelési módoknak köszönhetően a legtöbb beteg ma már eléri a felnőtt kort, emellett pedig a napi terhek ellenére teljes életet élhet. Vannak azonban néhányan, akiknél egy bizonyos kor után a tüdőben zajló folyamatok olyannyira felgyorsulnak, hogy életük már csak tüdőátültetéssel hosszabbítható meg. Számukra különösen nagy jelentősége lehet a genetikai kutatások fejlődésének: ezekkel talán el lehet érni, hogy egyszer a cisztás fibrózis is bekerüljön a gyógyítható betegségek körébe.

Rejtélyes mukopoliszacharidózis

Szintén ritka a mukopoliszacharidózis, amely egy úgynevezett lizoszomális tárolási betegség. Ez a kór egy olyan enzimhiányból eredő anyagcsere-betegség, amelynek következtében a gyerekek szervezetében a mukopoliszacharidok (ezek kötőszöveti alkotóelemek) lebontása egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen megy végbe. A rosszul lebontott anyagok a szervezetben felhalmozódnak, és az évek múlásával egyre több kárt okoznak. Következményeképpen a gyerekek leépülnek, szinte minden szervük károsodik, és többnyire nem érik meg a felnőttkort.

A világon több helyen is foglalkoznak az enzimpótlás kutatásával, az eredmények pedig biztatóak: a betegség egyik típusánál már több gyerek kezelése is megkezdődött

A világon több helyen is foglalkoznak az enzimpótlás kutatásával, az eredmények pedig biztatóak: a betegség egyik típusánál már több gyerek kezelése is megkezdődött

A betegséggel eleve probléma, hogy diagnózisát Magyarországon csak néhány laboratóriumban tudják felállítani, és sajnos ott is csak a legegyszerűbb vizsgálatot tudják elvégezni. A pontos típus megállapításához enzim és molekulárgenetikai vizsgálatokra is szükség van, amit csak külföldön lehet elvégeztetni. A betegségnek sok típusa van, és időnként a tünetek alapján nem dönthető el egyértelműen, hogy melyik esetről van szó.

A betegség a tudomány mai állása szerint ugyan gyógyíthatatlan, de a tünetek egy része enyhíthető. Viszont a terápia meghatározásához nagy orvosi tapasztalatra van szükség, de ha azt sikerül jól felépíteni, megkönnyíthető az érintett családok élete. Pozitív hír az is, hogy a világon több helyen is foglalkoznak az enzimpótlás kutatásával, az eredmények pedig biztatóak: a betegség egyik típusánál már több gyerek kezelése is megkezdődött. Emellett vannak már olyan típusai is a kórnak, amelynél ennyire előrehaladott kutatásokat ugyan még nem végeznek, de az előzetes eredmények biztatóak.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Emlőrák: több ezer életet menthetne meg a korai felismerés

Olvasd el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +14 °C
Minimum: +5 °C

Délelőtt mindenütt gyorsan javulnak a látási viszonyok, de felhős lesz az ég, inkább csak rövidebb időre süthet ki a nap. Délután észak felől elkezdhet határozottan csökkenni a felhőzet, de a Dunától keletre egy összeáramlási zóna mentén, illetve a nyugati, délnyugati országrészben továbbra is sok marad a felhő. Elvétve gyenge eső nem kizárt. Az északias szelet nagy területen kísérhetik élénk, erős lökések. A legmagasabb nappali hőmérséklet 12 és 17 fok között alakul. Fronthatásra napközben nem kell számítani, így a frontérzékenyek tünetei nem valószínű, hogy felerősödnek.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra