A vizelet az után változott zölddé, hogy az orvos vas-kloridot adott hozzá. Ha cukorbeteg valaki, akkor a vizelete lilává változik, ha pedig egészséges, akkor sárga marad. De a zöld... hát ez egészen furcsa eredmény. Ugyanolyan rejtélyes, mint a két gyerek, akiktől a minta származott. A tesztek szerint mindkettő makkegészséges. Csak hát elég volt rájuk nézni, hogy lássa az ember: valami nagyon nem stimmel velük.
Liv, a hat és fél éves kislány visszamaradt a fejlődésben. Alig néhány szót tudott csak kimondani, járása görcsös, mozgása rángatózó, összerendezetlen volt. Négyéves kisöccsének, Dagnak még ennél is nehezebb sors jutott: egyáltalán nem beszélt, önállóan sem enni, sem inni nem tudott, és nemhogy járni, de még fölülni sem volt képes mások segítsége nélkül, és még mindig pelenkázni kellett.
Bár a testvérpár nem teljesen azonos tünetektől szenvedett, mindkettejüket ugyanaz a furcsa, dohos egérszag lengte körül. A hajuk, a bőrük, a leheletük, de különösen a vizeletük olyan áthatóan büdös volt, hogy erősen asztmás édesapjuk nem is tudott fulladozás nélkül hosszasan egy szobában tartózkodni velük. Az anya naponta többször is megfürdette a gyerekeket, mert rettenetesen szégyellte a dolgot, de a szagot a legalaposabb szappanozással sem sikerült eltüntetnie.
Azt akarták, felejtse el
Ám az édesanyának nemcsak a szaggal kellett megküzdenie, hanem az orvosok közönyével is. Az 1930-as években az egészségügyi dolgozók többsége úgy gondolta, hogy a mentális retardációval nem lehet mit kezdeni. Felesleges pénzt, időt, energiát pazarolni a betegek vizsgálatára, a szülők pedig jobban járnak, ha intézetbe adják "hibás" gyereküket, és elfeledkeznek róla.
Borgny Egeland azonban nem az a fajta nő volt, aki hátat fordít a gyerekeinek és lemond róluk. Tudni akarta, hogyan lehetséges az, hogy mindkét gyermeke egészségesen született és tökéletesen átlagosan fejlődött az első pár hónapban, de aztán az élénk, jókedvű, gügyögő babákból lassan elszivárgott az élet, és mindent elfelejtettek, amit korábban megtanultak. A lányánál még hitt az orvosok biztatásában, hogy csak időt kell neki adni, és majd behozza a lemaradást. Ahogy az évek teltek, nyilvánvaló lett számára, hogy ez soha nem fog bekövetkezni. A fia állapota ráadásul sokkal súlyosabbnak bizonyult.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Sorstársakra leltek
Így jutott el Föllinghez, akinek nemcsak orvosi, hanem kémikusi diplomája is volt, és mivel ismerte az édesanya nővérét, elvállalta, hogy ránéz a gyerekekre. Bár utólag elmesélte: őszintén kételkedett benne, hogy bármi újat tudna mondani annyi szakember után, akiket a szülők felkerestek.
Ám a sok-sok vizsgálat során, amit elvégzett, egyszer csak zöld lett a gyerekek vizelete. És ez bizony alaposan felkeltette az orvos kíváncsiságát. Ez a vas-kloridos vizsgálat egyébként akkoriban már kicsit túlhaladottnak számított. Eredetileg a cukorbetegség kimutatására fejlesztették ki, de mivel léteztek modernebb tesztek is, nemigen végezték. Fölling azonban, mivel alapos akart lenni, ezt sem hagyta ki. Az eredményt azonban nem tudta értelmezni.
A rejtély azonban izgatta, ezért hát arra kérte az anyát, hogy mostantól semmiféle gyógyszert ne adjon a gyerekeknek, még gyógynövényt sem, hogy a vizeletük biztosan tiszta legyen. És hát persze hozzon még mintát. Sokat. Borgny két hónapon át minden másnap elzarándokolt Fölling laboratóriumába, kezében a befőttesüvegnyi vizelettel. Összesen közel 22 liternyit szállított az orvosnak. Fölling pedig hosszú, aprólékos és alapos munkával megtalálta a vegyületet, ami zöldre festette a gyerekek vizeletét: a fenilpiruvát volt az.
Megvolt hát a zöld szín oka - de ezzel még nem oldódott meg a rejtély, ugyanis arra senki nem tudta a választ, vajon ez okozza-e a gyerekek különös tüneteit. Ehhez több minta kellett. Fölling felkereste hát a környékbeli elmegyógyintézeteket, és kérte, küldjék el neki minden páciensük vizeletét. 430 mintát kapott, ebből vas-klorid hozzáadása után 8 színeződött zöldre.
Meglepő módon külsőleg nagyon hasonlított egymásra a tíz páciens: sápadt bőr, szőke haj, érzékeny, ekcémára hajlamos bőr, görnyedt testtartás, görcsös járás - és természetesen a mentális retardáció. Fölling pedig rájött: óriási felfedezést tett. Azonosított egy új betegséget. Így alig hat hónappal az után, hogy először találkozott az Egeland családdal, cikket írt a betegségről, amit ő fenilpiruvikus oligofréniának nevezett el. Ma a világ legtöbb részén fenilketonuriának (rövidítve PKU) nevezik ezt a betegséget, kivéve Norvégiában. Ott azóta is Fölling-kór a neve.
Mi az a PKU?
1943-as tanulmányában Fölling meglepően jól leírja ennek az új betegségnek a jellegzetességeit. Magyarázata szerint a fehérjék apró kis építőkockákból állnak össze, ezek az aminosavak. Az egyik aminosavat fenilalaninnak hívják, és ezt az emberi szervezet az általa elfogyasztott ételekből szerzi be. Amire nincs szükség a szervezet működéséhez, azt a máj egy enzim segítségével lebontja.
Fölling rájött, hogy az Egeland gyerekeknél ez az enzim nem működik, és ezért van jelen a fenilpiruvát a vizeletükben, sőt azt is kikövetkeztette, hogy ez károsítja a központi idegrendszert, és ez okozza a testi-szellemi tüneteket.
Az esetek elemzése során az is kiderült Fölling számára, hogy a PKU genetikai eredetű, öröklött betegség, hiszen a tíz beteg között, akikre rábukkant, három testvérpár is akadt. Ám ezeknek a betegeknek egészségesek voltak a szüleik, sőt egészséges testvéreik is születtek. Az egyik szülőpárnak két PKU-s gyermeke is élt intézetben, de miután elváltak, kettejüknek más-más társtól összesen 17 gyermekük született, és mindegyik egészséges volt. Kiderült tehát, hogy a PKU recesszíven öröklődik. Azt még nem tudta, hogy a PKU-nak több mint ötszáz mutációja létezik - és mivel valószínűleg a hordozó szülőké sem egyforma, így még testvérek esetében sem teljesen egyformán jelentkeznek a PKU tünetei. Ezért lehettek Livnek sokkal enyhébb tünetei, mint Dagnak.
Ma már gyógyítható
Borgny Egeland tehát Föllingnek hála megkapta, amit keresett: választ arra, hogy mi a gyerekei betegsége. De gyógymódot ekkor még senki nem tudott kínálni neki. Kisfia, Dag ezért hatévesen meghalt. Lánya, Liv pedig végül intézetbe került, ahol 51 éves koráig élt.
Föling felfedezése azonban több kutatót is inspirált, és így tíz évvel tanulmánya megjelenése után a gyógymódot is megtalálták: egy speciális, alacsony fehérjetartalmú diéta formájában.
Máig ez a fenilketonuria elsődleges gyógymódja, ami azonban csak akkor hatékony, ha születés után pár nappal sikerül kiszűrni a betegeket. Hosszú évekig a laborok ezért az újszülött kisbabák vizeletét vizsgálták, és nézték, mikor változik zöldre. Ma már vérvizsgálatot végeznek el a sarokból levett vérből, mert ezzel nemcsak a PKU-t, de több tucatnyi másik végzetes betegséget is ki tudnak szűrni. De minden Föllinggel kezdődött − és Borgny Egelanddal, az édesanyával, aki tűzön-vízen át harcolt a gyerekeiért.
Ez is érdekelhet
A cikk a Nők Lapja Egészség októberi számában jelent meg.
Legjobban: