"Ahogyan egyre többet tudunk az egyéni genetikai állomány általános egészségi állapotra gyakorolt szerepéről, végül képesek leszünk személyre szabott módon diagnosztizálni, megelőzni és kezelni a betegségeket, például a stroke-ot is" - mondta el a Nemzeti Szív-Tüdő- és Vér-Intézet (NHLBI) igazgatója, Elizabeth Nabel. A kutatók azt találták, hogy két, korábban nem gyanusított gyakori genetikai variáns, illetve egy-nukleotida polimorfizmus (SNP) összefüggésbe hozható fehérekben az ischémiás stroke-kal, valamint a stroke valamennyi típusával.
Négy, Amerikában és Európában végzett genomkutatás adatait elemezve kiderült, hogy a fehérek 20 százalékában és a feketék 10 százalékában legalább egy példányban jelen van az ischémiás stroke fokozott kockázatát jelentő variáns. A tanulmány szerint minden egyes példány körülbelül 30 százalékkal növeli meg az ischémiás stroke kockázatát.
"Az ezekkel az SNP-kkel összefüggő kockázatnövekedés nem elég magas ahhoz, hogy egyénileg változtassunk a stroke megelőzési programján" - figyelmeztetett Walter Koroshetz, a vizsgálatot részben finanszírozó Nemzeti Neurológiai és Stroke Intézet igazgatóhelyettese. "Azonban az eredmények felhívják a tudósok figyelmét új, fontos biológiai mechanizmusokra és ezáltal a stroke megelőzésében hatásos új kezelési módokra is." Az összes stroke közel 90 százaléka ischémiás stroke, melyet az agy ereinek elzáródása okoz. A fennmaradó 10 százalék agyvérzés következtében lép fel. Minden évben több, mint 150 ezer amerikai hal meg stroke-ban, így a szív-érrendszeri betegségek és a daganatok után ez a harmadik leggyakoribb halálok.
"Részben azért is jelent kihívást a stroke génjeinek meghatározása, mivel több különböző típusú stroke létezik" -nyilatkozta Christopher O’Donnell, az NHLBI igazgatójának vezető genomkutatási tanácsadója. "Az eredmények alapján erős a bizonyíték arra, hogy egy korábban ismeretlen gén hajlamosít stroke-ra és azt sugallja, hogy még több ilyen gén létezik - így jobb eséllyel csökkenthetjük e fontos közegészségügyi problémából eredő halálozást." A tanulmány "rámutat a genom azon pontjára, ahonnan tovább vizsgálódhatunk", magyarázta Myriam Fornage, az egyik vezető szerző.
A kutatók 1544 stroke-os beteg genomját hasonlították össze 18 058 olyan emberével, akik nem szenvedtek el stroke-ot és két génvariánst hoztak összefüggésbe a fokozott kockázattal. Az eredményeket ezután reprodukálták külön fehérekben és feketékben is.
Az összehasonlító genomkutatás egy viszonylag új eszköz, amely lehetővé teszi a tudósoknak, hogy gyorsan elemezzék viszonylag nagyszámú ember genomját és így azonosítsák az egyes betegségekhez köthető genetikai variációkat vagy defektusokat. Ezen technika segítségével hoztak összefüggésbe egyes genetikai variációkat és olyan betegségeket, mint például a II-es típusú cukorbetegség vagy a szívbetegség. Az első teljes emberi genomot 2003-ban hozta nyilvánosságra a Humán Genom Projekt, ez mintegy 300 millió dollárba került.
Forrás: Medipress hírszolgálat
Legjobban: