A szferocitózis egy örökletes megbetegedés, amelynél a vörösvértestek a normális korong alak helyett gömb alakúak (kisebbek a normálisnál). A szferocitózisnál a legnagyobb problémát az okozza, hogy a vértestnek olyan membrándefektusa van, amely miatt a hemolízis könnyebben megy végbe, vagyis a vörösvértest könnyebben szétesik a lépben.
A szferocitózis ritka hematológiai betegség , az észak-európai népességre vonatkozó irodalmi adatok mégis arról számolnak be, hogy 5 ezer emberből egy érintett. A betegség gyakran nem okoz tüneteket, ilyenkor föl sem ismerik, kezelésre sincs szükség. Ezért a pontos előfordulási gyakoriság nem is adható meg. Előfordul, hogy a betegség már gyerekkorban megmutatkozik, de kiderülhet későbbi életkorban is.
Szferocitózisnál a laborvizsgálat vérszegénységet mutat, és az is látszik, hogy a vörösvérsejtek mérete kicsi (ezt az úgynevezett mcv-érték mutatja). A vörösvértestek részletes vizsgálata azt is kimutatja, hogy a vértestek az ozmotikus ártalomnak jobban ki vannak téve, könnyebben "szétpukkadnak", mint a normál vörösvértestek. Az orvosok a fizikai vizsgálatnál nagyobb lépet is tapintanak, amely az ultrahangvizsgálatnál még egyértelműbben kimutatható. Genetikai vizsgálatot nem végeznek rutinszerűen, de a módszer Magyarországon is elérhető, méghozzá Debrecenben az egyetemi klinikán.
A szferocitózis lehet teljesen tünetmentes is - ilyenkor csak véletlenszerűen fedezik fel. Ha vannak tünetek, akkor azok közül a vérszegénységet lehet kiemelni - ez azonban nem vashiányos vérszegénység . Az egyéb tünetek közül a lépmegnagyobbodás emelhető ki, de jelentkezhet epekövesség, és nem gyakran, de tünet lehet a lábszárfekély is.
A tünetmentes érintetteket nem kell kezelni, nekik semmilyen gondjuk nincs. Akiknél tünetek is kialakulnak, azoknál a shubok jelentkezésekor van szükség kezelésre. Az ilyenkor kialakuló súlyos vérszegénységet vérátömlesztéssel szüntetik meg, ám ha a súlyos vérszegénység ezt követően is rendszeresen jelentkezik, akkor fölmerül a lehetősége, hogy a lépet eltávolítják. Ha a lép eltávolítására nincs szükség, de a vérátömlesztés rendszeres, akkor előbb-utóbb vasfelszaporodás következik be a szervezetben. Mivel ez károsítja a szerveket, kelátképző gyógyszerekkel kell ellene védekezni: ezek segítségével kell csökkenteni a vasszintet.
A szferocitózisról további érdekes adatokat részletes cikkünkben olvashatnak a Betegségek A-Z rovatban !
Legjobban: