„Ha rátör a falási roham, az mindent felülír” – ilyen az élet Prader-Willi-szindrómával

Összetett genetikai rendellenesség, amely megszületés után gyenge izomtónust (rongybaba effektust), alacsony növekedést, tanulási és stresszkezelési nehézségeket, beszédproblémákat, szorongást, dühkitöréseket, alvás- és magatartási zavarokat okozhat, esetleg autisztikus tünetek is felszínre törhetnek. A probléma fókuszában azonban mégis az étkezés áll, a Prader-Willi-szindróma ugyanis csillapíthatatlan éhségérzetet okoz egy életen át. Éppen ezért az érintett családoknak óriási kihívást jelent, hogy vasszigorral tartsák a diétát, és elzárják az élelmiszereket a PWS-ben érintett gyerekek elől. 

Évekig tart, mire megszületik a diagnózis

„A legjobb, ha minél előbb kiderül, mivel áll szemben a család, és a fejlesztések mellett idejekorán ki tudják alakítani a gyermek igényeihez szabott új életet. A később jelentkező csillapíthatatlan étvágy, kognitív rendellenességek, viselkedési problémák, értelmi visszamaradottság mindig velük marad, ám ha ezekre időben fel tudnak készülni, akkor sok minden megelőzhető” – fogalmaz Baloghné Liplin Tünde. A Magyar Prader-Willi Egyesület elnöke – aki kamasz fia révén maga is érintett – kérdésünkre elmondta: bár Leventének születése után voltak árulkodó tünetei – gyenge volt a sírása és alig tudták etetni, ezért egy ideig szondán keresztül táplálták –, a diagnózist mégis csak évekkel később kapták meg. Leviről csak négyéves korában derült ki, hogy mi a baja, addig más betegségek merültek fel, ilyenkor jellemzően például az SMA-ra (gerincvelő eredetű izomsorvadás) szoktak gyanakodni. Azért is nehezen diagnosztizálható, mert eléggé ritka (nagyjából minden 15-18 ezer születésből egy gyermeket érint), a tünetei pedig eleinte nem egyértelműek, sok más betegségre is utalhatnak.

Levi most hatodikos és – sorstársaihoz hasonlóan – speciális iskolába jár, emellett folyamatos mozgásszervi, gyógypedagógiai fejlesztésre szorul. Bár sok PWS-es beteggel lehetetlen megértetni, vele meg lehetett beszélni, hogy speciális ételeket ehet, azokat is csak napi öt alkalommal, és nincs nasi. Ételt mindenesetre az ő családja sem hagy elől soha, mert bármikor rosszabbra fordulhat a helyzet.

Ellentmondásosnak tűnhet, de ezek a gyerekek kis súllyal születnek, és nagyjából másfél éves korukig nehezen etethetők, nem gyarapodnak az előírtnak megfelelően. Ennek oka, hogy testszerte izomgyengeség jellemző rájuk, ami a száj körüli izmokat is érinti, így hamar elfáradnak az evéstől. Nagyjából 1 és 6 éves koruk között válnak falánkká, sőt idővel étvágyuk fékezhetetlenné válik, így jellemzően a szindrómát is csak ekkor ismerik fel. A kényszeres evés és a folyamatos, extrém éhségérzet ugyanis a PWS vezető tünete. Ez abból adódik, hogy a hipotalamusz, amely alapesetben befolyásolja az éhségérzetet, folyamatosan azt az ingert küldi, hogy enniük kell. 

Nem szabad őket magukra hagyni

A betegek mentális állapota nagyon különböző: van, aki leérettségizik, de akadnak köztük olyanok is, akik súlyosan sérültek, esetükben magatartási problémák, dührohamok is jelentkezhetnek. Abban mindenesetre a szakértők és az érintett szülők is egyetértenek, hogy akik ezzel a szindrómával küzdenek, sosem lehetnek teljesen önállók.

Mindig kell, hogy legyen mellette valaki, aki kontrollálja, hiszen ha bekattan, az éhségérzet mindent felülír, még egy érintett felnőttnél is. Ilyenkor megeszik akár a fagyasztott ételt, sőt a szemétből is kiszedik a romlott élelmiszert, és addig képesek enni, amíg ki nem reped a gyomruk.

A falásrohamokra, a szigorú diétára tehát fel kell készíteni a családokat és az óvodai, iskolai környezetet is, ami azt jelenti, hogy teljesen át kell alakítani az életüket és a lakásukat is. Szénhidrátszegény, cukormentes diétát kell tartani, napi ötszöri étkezéssel. Soha nem szabad elöl hagyni ételt, mindent el kell zárni. Ha nem így történne, az végzetes lehet egy PWS-es gyereknek.

Az érintett gyerekeknél szoros orvosi kontrollra van szükség, ez egy igazi multidiszciplináris, sok szakmát érintő betegség. Ennek egyik oka, hogy a kezelésükre felírt növekedési hormon adagját három havonta ellenőrizzük, másrészt pedig diabetológiai gondozásra, ortopédiai ellenőrzésre, de fül-orr gégész, alvásszakértő, pszichológus, illetve pszichiáter segítségére is szükségük van. Emellett legtöbb esetben az érintett család is jó, ha pszichés támogatást kap, ebben a civil szervezet nyújthat segítséget – mondta el kérdésünkre Dr. Luczay Andrea. A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának endokrinológusa szerint világszerte zajlanak kutatások, és bár biztatóak az eredmények, gyógymód még nincs a betegségre. A szakember ugyanakkor arra is felhívta a figyelmet, hogy az egyetlen lehetséges kezelési mód, a növekedési hormon adása bizonyos esetekben már a felnőtt betegeknél is bevethető, emellett más készítményekkel az étvágyat némileg lehet csökkenteni, és a pszichiátriai eltérések is valamelyest korrigálhatók. A valódi veszély ugyanakkor mégsem az, hogy adott esetben halálra ehetik magukat, hiszen legtöbbször szorosan figyeli őket a környezetük. Sokkal inkább veszélyezteti őket az elhízás és az abból fakadó krónikus betegségek, mint a diabétesz, a szív- és érrendszeri megbetegedések vagy a különféle mozgásszervi problémák. Ahogy azonban fejlődik az orvostudomány, egyre jobban kitolódik az érintettek várható élettartama: idehaza bőven 40 év feletti beteget is számon tartanak, tőlünk nyugatabbra pedig 70-80 éves korukig is élnek már. Ez azonban a család részéről hatalmas aggodalmat is jelent, hiszen az érintettek, bár sokan akár dolgozni is képesek felnőttként, teljesen önálló életet nem képesek élni. A szülők tehát szeretnék biztonságos környezetben tudni gyermeküket azokra az évekre is, amikor ők már nem tudnak jelen lenni. Az egyesületnek ezért legfőbb célja, hogy létrehozzon egy olyan bentlakásos otthont, ahol a Prader-Willi szindrómások szigorú felügyelet mellett élhetnek. 

Ez is érdekelheti

repülés

2 dolog, amivel nagyon megterheled a szíved a repülőn

cukorbetegség jelei

Ez utalhat cukorbetegségre már évekkel a diagnózis előtt

látásvesztés

Veszélyeztetheti a látást a népszerű fogyasztószer?

rák

Kiderült: jóval veszélyesebb az elhízás, mint azt eddig sejtettük

„Sokszor hangoztatjuk, hogy minden fejben dől el, és le tudjuk szoktatni az agyunkat az édes íz utáni sóvárgásról, de ez egy PWS-es gyermeknél lehetetlen. A családom hasonlóan táplálkozik, ahogy nekik kell: kovászolt, teljes kiőrlésű péktermékeket sütök, édesítőként a konyhámban csak sztívia van, zömében savanyú gyümölcsöket fogyasztunk, nagyon sok zöldséget eszünk leves, főzelék és saláta formájában, köreteink is alacsony szénhidráttartalmúak, mint például a köles, a chiamag és a quinoa. Ezt a tudást, tapasztalatot szeretnénk átadni a PWS-es szülőknek” – hangsúlyozza Kiss Ágota Adrienne séf, aki főzőkurzust tart az érintett szülőknek.