Ha egyre gyakrabban tapasztaljuk, hogy felpuffadunk , görcsölünk, hasmenésünk vagy épp székrekedésünk van, esetleg hányunk is, miközben semmit nem változtattunk az étrendünkön, az életmódunkon, az elégé bosszantó. Semmi gond, egy kis diéta, kímélő étrend és minden rendben lesz - gondolhatnánk. Aztán a történet napról napra ismétlődik, mígnem rájövünk, valami, amit eddig rendszeresen fogyasztottunk okozhatja az egyre fokozódó panaszokat. S innen már rövid az út, hogy a gyanú a tejre terelődjön. Elhagyjuk egy-két napra, huss, a panaszok eltűnnek. Fogyasztunk egy kicsit, újra jelentkeznek. Hogy lehet ez, főleg, ha eddig semmi bajunk nem volt?
Mindennek evolúciós oka van. Ha ugyanis genetikailag laktózintoleranciára (tejcukorérzékenységre) kódoltak vagyunk, szervezetünk akkor is képes egy ideig még megemészteni a tejtermékeket.
Az a csodálatos evolúció...
"A laktózintolerancia örökletes, de nem veleszületett állapot" - magyarázta dr. Fodor Flóra, a Synlab Budapest Diagnosztikai Központ molekuláris genetikai részlegvezető főorvosa. Éppen ezért is hangsúlyozta, a genetikai laktózintolerancia-vizsgálatot ugyan már csecsemőkorban el lehet végezni, eredménye korrekt és egész életre érvényes lesz, mégis inkább 10 éves kor felett ajánlják.
"A tejcukor emésztésének képessége olyan speciálisan, mondhatnám zseniálisan van szabályozva, hogy az úgynevezett intoleráns genetikai státuszúak is képesek legalább 5-10 éves korukig emészteni a tejcukrot. Náluk a laktáz enzim működőképessége fokozatosan kezd el csökkenni gyermekkorban, vagy akár csak tinédzserkorban. Ennek evolúciós okai vannak: csecsemőknél, kisgyermekeknél az anyatej hasznosítási képessége létfontosságú volt, később viszont szükségtelen" - mondta a szakember, hozzátéve: ezért nem helyes, ha gyermekeknél, különösen 5 éves kor alatt a genetikailag megállapított laktózintoleranciára fogják a tüneteket, s így esetleg a valódi ok kezelése elmarad. Ráadásul ilyenkor indokolatlanul megvonhatják a fejlődésben lévő gyermektől a tejet, a számukra lényeges fehérje- és kalciumforrást . Megjegyezte, az, hogy az emberek nem képesek megemészteni felnőtt korukban a tejet, általános, valójában az a "nem normális", ha megmarad ez a képesség.
Kiemelte, létezik egy valóban veleszületett fajtája is a laktáz enzim hiányának. "Ez súlyos, nagyon ritka betegség - évente ha egy-két ilyen újszülött születik itthon. Náluk mindjárt az első szopáskor súlyos tünetek jelentkeznek" - mondta dr. Fodor Flóra.
A két legelterjedtebb vizsgálat
A magyar gasztroenterológusok számára mérvadó szakmai ajánlás leszögezi, hogy "a felnőttkori laktózintolerancia klinikai tünetek alapján vélt diagnózisának megerősítése történhet laktózzal végzett H2-kilégzési próbával és/vagy a genotípus vizsgálatával 13910C/T polimorfizmus irányában". Diagnosztikai szempontból tehát hasonló értékű a két vizsgálat, a páciensek szempontjából azonban korántsem. A kilégzéses teszt ugyanis egy terheléses vizsgálat: pont azt a tápanyagot - a laktózt, más néven tejcukrot - kell nagy mennyiségben fogyasztani, amelytől a kellemetlen tünetek jelentkeznek.
A kilégzett levegő hidrogéntartalmát 2-3 órán keresztül mérik, és a vizsgálatra már előző nap készülni kell. Ehhez képest a genetikai tesztre nem kell külön készülni, ahhoz csak egyetlen vérminta vagy szájnyálkahártya-törlet szükséges, eredménye egy életre szól, nem véletlen, hogy egyre népszerűbb.
Egyik teszt sem 100 százalékos
A genetikai laktózintolerancia-vizsgálattal a tejcukrot (laktózt) bontó enzim, a laktáz működési képességére utaló genetikai variáns vizsgálható. "A laktáz enzimet kódoló génben (pontosabban annak szabályozó régiójában) van egy hely, amely kétféle lehet. Az egyik esetén a gén átíródása gyermekkorban fokozatosan csökken, majd gyakorlatilag kikapcsol a gén" - részletezte a főorvos. A másik variáns esetén ez az evolúciósan beprogramozott kikapcsolás elmarad, a gén működése felnőtt korban is fennmarad. Mivel azonban a génből minden sejtünkben két példány van, amennyiben az egyik a "kikapcsolós", a másik a "fennmaradós" változat, az egyetlen működő gén általában elegendő az elfogyasztott tejcukor bontásához, vagyis az ilyen "vegyes" egyének laktóztoleránsok .
"Sem a hidrogén-kilégzéses vizsgálat, sem a genetikai teszt nem 100 százalékos. A valóban tejcukor-érzékeny felnőtt emberek 93 százaléka a teszttel pozitív lesz; a tejcukrot bontani képes felnőtt emberekről pedig biztosan megállapítható, hogy genetikailag nem laktózintoleránsok . Tehát, azok a felnőttek, akik a teszttel laktózintoleránsnak bizonyulnak, valamilyen mértékig biztosan azok (hangsúlyozom a felnőttek szót), míg azoknak a 98 százaléka, akik a teszttel laktóztoleránsnak bizonyulnak, tényleg tudják emészteni a tejcukrot, legalábbis, ha a másodlagos, átmeneti bélműködési problémákat nem nézzük" - részletezte dr. Fodor Flóra.
Adókedvezmény a laktózérzékenyeknek
Jogosan tevődik fel a kérdés, hogy a vizsgálati eredmény elegendő-e, hogy adókedvezményt igényeljen egy laktózérzékeny? "A genetikai vizsgálat eredménye egy laboratóriumi lelet. Ez még nem diagnózis. Viszont - a fent említett gasztroenterológiai útmutatónak megfelelően - a klinikai tünetek figyelembevételével ez alapján a szakorvos felállíthatja a laktózintolerancia diagnózisát . Amint megállapították a diagnózist, vagyis kezünkben van egy szakorvosi ambuláns lap vagy zárójelentés, lehet kérni az összevont adóalap adóját csökkentő kedvezmény igénybevételére jogosító igazolás kitöltését (szakorvosánál vagy a háziorvosnál). Magát a kiállított igazolást egyébként nem kell a NAV-nak beküldeni, csak meg kell őrizni egy ellenőrzés esetére.
Visszamenőleg nem lehet
A szakember arra is kitért, sokan szeretnék az igazolást visszamenőleges érvényességgel kitöltetni abból kiindulva, hogy a genetikai állapot születésétől fogva fennáll. "Azt, hogy egy adott személynél mely életkorban jelentkeztek először a tünetek, a szakorvos, akihez például a genetikai lelet birtokában fordulunk, nem döntheti el hasraütés-szerűen. Ő a vizit napján állítja fel a diagnózist. Mivel viszont a szabályok szerint az igazolást kiállító (házi)orvos a diagnózis felállítása időpontjától állapíthatja meg a fogyatékos állapot, ezáltal a jogosultság kezdete a diagnózis felállításának időpontja lehet " - magyarázta a főorvos.
Az SZJA szempontjából azonban az érvényesítés visszamenőleges is lehetséges. "Ha az adóév, esetleg több adóév elteltével utólag állapítják meg a kedvezményre való jogosultságot, akkor az igazoláson szereplő kezdő naptól az adókedvezmény az 5 éves elévülési időn belül, visszamenőleg, az éves adóbevallás(ok) önellenőrzésével érvényesíthető" - olvasható az erre vonatkozó jogszabályban.