Számos tanulmány kimutatta az NF1 gén hiányát glioblasztómában (egy agresszív agydaganat), tüdőrákban, petefészekrákban. Mindazonáltal idáig a génelváltozás szerepét alulértékelték, ugyanis mivel a sejtmagban minden gén két példányban van jelen, a hibás működéshez mindkét kópiának sérülnie kell. A Genetics legutóbbi száma azonban hírül adja, hogy sok emlőrákban csak az egyik NF1 nem működik - ez az Egyesült Államokban évente regisztrált 383 ezer esetből mintegy 60 ezret érint.
A megállapítás vélhetően befolyásolni fogja a betegek kezelését is, ugyanis felmerül, hogy számos létező gyógyszer hat hiányzó NF1 mellett is. Ezzel szemben az emlőrák esetén leggyakrabban használt kemoterápiás szer még ronthatja is ezen betegcsoport állapotát.
Az NF1 gátolja a daganatos folyamatokban egyik leggyakrabban érintett fehérje, a RAS működését. A RAS a sejtek szaporodását segíti elő, azonban annak mutációja, vagy túl magas szintje nagyban hozzájárul a normál sejtek daganatossá történő átalakulásához. Ha az NF1 hiányzik, vagy szintje lecsökken, a RAS túlzott aktivitást nyer, ami végeredményben tumorok képződéséhez vezet. A szóban forgó vizsgálat során John Schimenti professzor és munkatársai egérkísérletes modellben kimutatták, hogy az NF1 mutációja 80 százalékban emlőrákhoz vezet.
Emberek esetén jóval bonyolultabb a szabályozás, mivel minden beteg genetikája (és a daganatban lévő génhibák is) egyéni eltéréseket mutatnak. Mindazonáltal az egérmodell működőképesnek tűnik, ugyanis az NF1 kiesése minden esetben a RAS túlműködéshez vezetett. A RAS talán a legfontosabb onkogén, jelpályának gátlása céljából számos gyógyszert fejlesztenek.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
A munkacsoport azt is kimutatta, hogy az NF1-hiányos betegek nem reagálnak a tamoxifen-kezelésre, sőt, a tamoxifen még gyorsítja is a daganatos folyamatot. Schimenti és munkatársai egy széles tudományos együttműködés keretein belül a jövőben arra keresik a választ, hogy mi történik az NF1-hiányos egerekkel, amennyiben pótolják a gént. Tervezik továbbá RAS-gátló szerek állatkísérletes tesztelését is.
Legjobban: