A Pew Research Center közvélemény-kutató intézet szerint az amerikaiak 76 százaléka számára a baba génjeinek szerkesztése elfogadható, ha veleszületett súlyos betegség megelőzése érdekében történik. Az idén tavasszal lefolytatott felmérésből az is kiderült - számolt be róla a Newsweek magazin -, hogy a megkérdezettek 60 százaléka azt is támogatja, ha a génszerkesztési technológiát annak érdekében használják, hogy csökkentse a valószínűségét egy komoly betegségnek, amely valamikor az egyén élete során jelenhet meg.
Gyógyításra igen, okosításra nem
Ugyanakkor a többség úgy véli, hogy ilyen technikák bevetése a baba intelligenciájának növelésére már "túl messzire" menne. Emiatt az ilyen beavatkozást csak a megkérdezettek 19 százaléka támogatta. A csecsemőknél végzett génszerkesztés egyre közelebb kerül ahhoz, hogy valósággá váljon, mivel a génolló technológiával ( CRISPR ) hatékonyan manipulálható a DNS. Az eljárás, melynek során kivágják a hibás génszakaszt, illetve pótolhatják is megfelelően működő másikkal, egyre szélesebb körben válik érthetővé és felhasználhatóvá.
Júniusban mutatták be például amerikai kutatók a technikát, amely az autizmus bizonyos jegyeit szüntette meg egerekben. De még nem biztos, hogy ez alkalmazható lesz-e az embereknél is. Egy másik, a Nature című folyóiratban ismertetett tanulmány szerint a tudósok részletesen kifejtették, hogy a CRISPR segítségével, az emberi embriók génjeinek módosításával képesek kijavítani egy szívelégtelenséget okozó mutációt . Shoukhrat Mitalipov, az egyik vezető kutató a BBC-nek kijelentette, hogy a javítás az összes ezután következő generációra érvényes marad, mert eltávolították a betegséget okozó génváltozatot az adott család öröklési vonalából. "Ezt a technikát alkalmazva lehetővé válik az örökölő betegség terhének csökkentése előbb a családon belül, végül az egész emberi populációban" - vélekedett.
Az emberi genom szerkesztésének biztonsága és etikája továbbra is heves viták témája. Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) például egyelőre nem engedélyezi a genetikai változtatások öröklődését lehetővé tevő klinikai vizsgálatokat. De hasonló a helyzet az európai országokban is - és erre jó okuk van. A génszerkesztési eljárások biztonsága még nagyon is kérdéses, ezért az örökölhető hatású beavatkozások különösen veszélyesnek tűnnek. Vannak sikertörténetek - de fenyegető jelek is.
A közelmúlt legnagyobb sikere, hogy nem jelentkeztek súlyos mellékhatások vagy a génszerkesztés biztonságosságát érintő komplikációk a világon elsőként e módszerrel kezelt páciensnél. Az oaklandi UCSF BENIOFF Gyermekkórház orvosai a 44 éves Brian Madeux genetikai hibáját tavaly novemberben korrigálták. Az arizonai férfinek Hunter-szindrómája volt, amely egy igen ritka anyagcsere-betegség. A mukopoliszacharidózis ezen változatában szenvedők úgy születnek, hogy szervezetük nem képes genetikai utasításokat kiadni a hosszú cukormolekulák lebontására szolgáló enzim előállításához. A felhalmozódó cukor pedig kárt okoz a szervezetben. A Madeux szervezetébe juttatott génollók a májban léptek működésbe. Orvosai elmondták, hogy legnagyobb félelmük a májkárosodás kialakulása volt, mert ez arra utalt volna, hogy a szervezet ellenáll a beavatkozásnak, amely így nem lehetett volna elég hatékony. Az eredmények azonban megnyugtatóan alakultak: a páciens jól van. Ezután már egy második hunter-kóros emberen is elvégezhették ugyanezt a génszerkesztést.
Még messze nem tökéletes
Csakhogy ezzel párhuzamosan kiderült - amint a Nature Medicine folyóiratban megjelent tanulmányok bemutatták -, hogy a CRISPR eljárással végrehajtott génszerkesztés tumorok kialakulását vonhatja maga után. A svéd Karolinska Institute és a Novartis kutatói is kimutatták, hogy amikor a CRISPR a sejtmag DNS-ének kettős spirálján mindkét szálat elvágja, a sérülés arra ösztönzi a sejtet, hogy megpróbálja kijavítja az elvágott DNS -t, vagy öngyilkosságot kövessen el. Ez pedig azt jelenti, hogy a CRISPR-rel végzett beavatkozás hatástalan lesz. Ez a magyarázata az eljárás eddig megfigyelt alacsony hatékonyságának.
Ezzel együtt a beavatkozás mégis hatásos, ez pedig ráirányítja a figyelmet a veszélyre, hogy olyan sejtek reagálnak jól rá, amelyben a sejt elsősegélyrendszerét működtető p53-as gén nem működik megfelelően. Azzal pedig a tudósok eddig is tisztában voltak, hogy a p53 helytelen működését okozó mutációk felelősek számos tumorért: a medicalonline.hu szerint az ováriumkarcinomák feléért, a kolorektális rákok 43 százalékáért, a tüdőrákok 38 százalékáért, a hasnyálmirigy-, gyomor- és májrákok egyharmadáért, illetve az emlőrákok negyedéért. Vagyis a CRISPR éppen akkor eredményes, amikor a sejt rákos átalakulásra hajlamos. Ez pedig kétségessé teszi, hogy a módszert szabad-e terápiás céllal felhasználni.
Ez a felfedezés azonban nem jelenti a génszerkesztés végét, csupán azt, hogy a módszert még tovább kell fejleszteni és finomítani. Az örökletes változtatások engedélyezése pedig csak akkor képzelhető el, ha kiterjedt vizsgálatokkal sikerült igazolni a kidolgozott módszer hatásosságát és veszélytelenségét.
Legjobban: