A Duchenne-szindróma egy öröklődő, ritkábban újonnan fellépő mutáció okozta genetikai rendellenesség, amely egy génhiba következtében az izmok fokozatos gyengüléséhez és sorvadásához, mozgáskorlátozottsághoz, végül a beteg korai halálához vezet. A betegség szinte kizárólag fiúkat érint, ugyanakkor néha a génhibát hordozó lányoknál is kiválthat enyhébb panaszokat. Becslések szerint Európában százezer gyermekből átlagosan hatnál jelentkezik. Az alábbiakban a Duchenne-féle izomdisztrófia legjellegzetesebb figyelmeztető tüneteit mutatjuk be.
A Duchenne-szindróma korai jelei
Általában véve elmondható, hogy a betegség eleinte a végtagok izomműködésében okoz zavarokat. Elsőként jellemzően a lábak törzshöz közeli izomcsoportjai károsodnak, majd lassanként a lejjebb találhatók, később a karok izomzata is. Sok érintett fiú a kortársaihoz hasonló ütemben tanul meg ülni, mászni, járni, előfordulhat azonban, hogy már ezeket a fejlődési mérföldköveket is késleltetve érik csak el, illetve később kezdenek el beszélni. Ezzel együtt a Duchenne-szindróma a legtöbb esetben csupán 2-4 éves kor körül mutatkozik meg először.
A Parent Project Muscular Dystrophy vonatkozó leírása szerint korai figyelmeztető jel lehet, ha a kicsik nehezen tartják és forgatják a fejüket. Szintén gyanúra adhat okot, ha azt vesszük észre, hogy nehezen tudnak felállni a földről, közben a kezüket is támaszként használva, amíg ki nem egyenesednek a lábaik. Hasonlóképpen orvosi kivizsgálást indokolhat, ha 15 hónapos korukig nem kezdenek el járni, vagy ha később arra leszünk figyelmesek, hogy nehézséget jelent számukra a járás, futás, lépcsőzés, ezért gyakran elesnek. Iskoláskorra előfordul továbbá az is, hogy az érintett gyerekek lábujjhegyen vagy kacsázva járnak – lábaikat nagyon széttartják, sőt nem ritka, hogy mellkasukat is kitolják előre, míg vállaikat hátracsapják, így megtartva az egyensúlyukat.
Érdemes szót ejteni a vádlit érintő úgynevezett pszeudohipertrófiáról is. Ez a vádlik látható megnagyobbodását foglalja magában. A jelenség hátterében az elpusztuló izomsejtek helyén felhalmozódó heg- és zsírszövet áll, tehát nem arról van szó, hogy a vádli ténylegesen megizmosodna. Ezzel egyszersmind a kicsik lábainak tapintata is megváltozik, tömöttebbé válik.
Ez is érdekelhet
A Duchenne-szindrómával élő fiúk mintegy harmadánál bizonyos fokú tanulási nehézségek is megmutatkoznak, bár a súlyos kognitív zavarok ritkák. Feltételezhető, hogy a betegség mögött meghúzódó génhiba az agyi működésre is enyhe hatással lehet. A tanulási problémák jellemzően három területen jelentkeznek: a figyelem összpontosításában, a verbális tanulásban és memóriában, illetve az érzelemkifejezésben.
Kvíz: Kamra vagy hűtő? Te tudod, hol kell ezeket a zöldségeket tárolni?
Legjobban:
Legrosszabbul: