A European Health Forum Gastein 2007. F4 Fórumának témája a genomika volt. Az Európai Unió filozófiája szempontjából felmerül egy dilemma: egyrészt védelmezni kell az európai polgárok privát szféráját, másrészt azonban nagy könnyelműség volna akadályozni vagy indokolatlanul késleltetni a genomikáról szóló bizonyítékokon alapuló ismereteket.
Dr. Helmut Brand a PHGEN (Public Health Genomics European Network) vezetője utalt arra, hogy ezek az ismeretek komoly segítséget nyújthatnak a szív- és érrendszeri betegségek, valamint a fertőző betegségek leküzdése területén.
Prof. Jean-Jacques Cassiman (a Leuven-i Egyetem Humángenetikai Központjának osztályvezetője) az EU által finanszírozott "Excellence EuroGentest" hálózat koordinátora, amelynek célja a genetikai tesztek európai harmonizálása. A humángenetika professzora áttekintést nyújtott az Európában jelenleg végzett genetikai tesztekről: rutinszerűen mintegy 10 0-1 50 gént tesztelnek, ezek mellett számos gént tesztelnek kutatási megfontolásokból.
Beláthatatlan potenciállal van dolgunk: több ezer monogenetikus megbetegedés létezik, az OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) például 12.000 ilyen gént felsorolását tartalmazza.
A genetikai tesztek toplistája: Európában a leggyakoribb genetikai tesztek: cisztás fibrózis, hemokromatózis, törékeny-X-szindróma, V-Leiden-faktor, BRCA 1 és 2. Ha a jövőbe pillantunk, a genetikai tesztek nem is sejtett hatást gyakorolhatnak az európai egészségügyi költségvetésre. A Cassiman professzor által idézett becslések szerint ez a potenciál egy millió lakosra évente 500 és 4.000 közötti molekuláris tesztet és 4.000 és 10.000 közötti citogenetikai tesztet jelent. Tesztenként 200 és 2.000 euró közötti összeggel számolva horribilis összeghez juthatunk.
Prof. Dr. Angela Brand (a PHGEN szóvivője) hangsúlyozta, hogy a hálózat hosszútávú célja az Európai Bizottság támogatása az eredmények mielőbbi összesítésével, a genomikán alapuló ismereteknek a közegészségügy területén való alkalmazásának nyomon követésével. A PHGEN munkaközösségei már több országban (Törökországban, Olaszországban, Portugáliában, Németországban, Belgiumban, Spanyolországban, Hollandiában, Csehországban és Bulgáriában) működnek.
Az előkészítés szakaszában van: Magyarország, Franciaország, Málta és Svédország. A tervek szerint 2008. végéig minden EFTA-EEA országnak csatlakoznia kell és már a 2006-ban elkezdett projekt zárójelentésének is le kell készülnie.
Medical Tribune, 42. évf., 48. sz., 2007.
(KB)
(2008.01.30. 10:21)