Az SMA, vagyis a gerincvelői eredetű izomsorvadás a gyermekhalál egyik leggyakoribb genetikai oka, Magyarországon jelenleg mintegy száz diagnosztizált páciens él.
"Az érintettek 60-70 százaléka a legsúlyosabb, I-es típusú SMA-ban szenved, ők csak gépi lélegeztetéssel tarthatók életben. A II-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek viszont ülőképessé válnak, azonban járni nem tudnak. Az SMA III-as és IV-es típusában a betegek bár megtanulnak járni, de izmaik gyengesége miatt a mozgásképességüket a későbbiekben elveszítik, illetve mellkasi deformitás alakul ki náluk. A tragikus kimenetel általában felnőttkorban következik be" - mondta el a Magyar Nemzetnek Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosa.
Akár már jövőre elérhetővé válhat a szűrés
A szakember arról is beszélt, hogy sok esetben nem ismerik fel a betegséget a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést. Genetikai szűréssel azonban - miután az izmok elektromos vizsgálata és a vérkép megalapozza a gyanút - ki lehet mutatni a rendellenességet.
Jó hír, hogy akár már jövőre elérhetővé válhat a szűrés itthon, a tervek szerint azokban a nagyobb állami szűrőközpontokban lehet majd igényelni, ahol magas a születési szám. Ezt Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány egyik vezetője árulta el a lapnak, majd hozzátette: az alapítvány azt szeretné, hogy néhány év múlva államilag támogatottá váljon az SMA csecsemőkori szűrése.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Több fontos előnye is van
Béry-Januskó Flóra leszögezte, az államilag támogatott szűrésnek több fontos előnye is van. A korai diagnózis felállítása és a terápia időben való megkezdése lehetővé teszi, hogy teljes életet éljen egy SMA-s. Ez azt jelenti, hogy ugyanúgy fog fejlődni, mint a kortársai, nem lesz szüksége sem segédeszközökre, sem légzésterápiára. Ha tünetmentesen megkezdődik a kezelés, a járulékos költségek is sokkal kisebbek lesznek.
Jelenleg kétféle gyógyszer lehet az alapja a kezeléseknek. Az egyik, az úgynevezett Nusinersen olyan szintetikus készítmény, mely a hibás gént ugyan nem pótolja, de egy ahhoz nagyon hasonló génszakaszon kifejtett hatásával a lehetőségekhez mérten korrigálja a hibát. Hatása átmeneti, így a beteg élete végéig szükséges a kezelés ismétlése. A másik, a legújabb gyógyszer, az idén májusban az Egyesült Államokban törzskönyvezett Zolgensma Európában jelenleg nem elérhető. Hatásának lényege, hogy a gerincvelői izomsorvadáshoz vezető genetikai hibát kijavítja az izmokat beidegző motoros idegsejtekben. Mindössze egy alkalommal szükséges beadni.
Összefogott az ország Zentéért és Leventéért
Ez is érdekelhet
Itthon a legtöbb ember az utóbbi néhány hétben szerzett tudomást az SMA létezéséről, méghozzá két kisfiúnak, Zentének és Leventének "köszönhetően". Mindketten gerincvelői izomsorvadásban szenvednek, és az egész ország összefogott, hogy meglegyen a kezelésükhöz szükséges 700 millió forint - ennyibe kerül ugyanis a Zolgensma, a világ legdrágább gyógyszere. A gyűjtés mind a két esetben sikeres volt, Zente már túl van a kezelésen, amelyet Levente is hamarosan megkap.
