Így szűrhető ki a Down-szindróma

A Down-szindróma az egyik legismertebb genetikai rendellenesség, amely több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességet, illetve változó mértékű értelmi fogyatékosságot eredményezhet. Napjainkban már viszonylag korán és pontosan azonosítható.

Bár a Down-szindróma viszonylag közismert rendellenességnek számít, okairól és következményeiről mégis kevés szó esik. Kialakulásáért a 21-es kromoszóma számbeli többlete felelős, amely a magzat fejlődését is befolyásolja, a későbbiekben pedig jellegzetes külső jegyekkel és változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár.

15 tény a Down-szindrómáról A Down-szindróma az egyik legismertebb genetikai elváltozás, amely több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességet és változó mértékű értelmi fogyatékosságot eredményezhet. Kattintson a részletekért!

Magyarországon a Down-szindróma gyakorisága körülbelül 1 eset/1000 terhesség (1,17 ezrelék). Az anyai életkorral szorosan összefügg kialakulása: fiatal anyák gyermekei között a gyakoriság 1/1500, amely 40 éves korban már 1/50, tehát két százalékos. Negyven felett ráadásul minden évben nagyjából egy százalékkal nő az előfordulás esélye. 45 éves korban tehát már 6 százalék a rendellenesség kockázata.

A Down-szindróma szűrése

A Down-szindróma, illetve az ehhez hasonló magzati kromoszóma-rendellenességek napjainkban már viszonylag korán és pontosan felismerhetőek. Szűrésére az első átfogó vizsgálatot a terhesség első trimeszterében, a 11. és 14. hét között végzik. Ez egy kombinált teszt, amely az ultrahangos és a vérvizsgálatot is magában foglalja. Ebben az időszakban ugyanis a Down-szindróma mellett kimutatható a másik kromoszóma-rendellenesség, az Edwards-szindróma is. Elsősorban a tarkóredő, illetve az orrcsontot vizsgálják ilyenkor, előbbi ugyanis a normálisnál nagyobb, utóbbi pedig éppen hogy fejletlenebb a rendellenességgel fejlődő magzatoknál. Persze alig néhány milliméteres eltérésekről van csupán szó, ezért a műszereknek nagyon éles, pontos képet kell kapniuk az anyaméhben zajló folyamatokról.

A Down-szindrómás emberek egy része önálló, teljes életet élhet
A Down-szindrómás emberek egy része önálló, teljes életet élhet

A vérvizsgálat során pedig a HCG-hormon , valamint a PAPP-A (pappalysin-1) nevű fehérje szintjét mérik az orvosok. A kombinált teszt eredményeinek kielemzését követően az orvosok kiszámolják a rendellenesség kialakulásának kockázatát, és a kapott eredmény alapján alacsony, vagy magas kockázati csoportba sorolják a kismamát. Utóbbi esetben további vizsgálatot írnak elő, a kismama pedig a terhesség 24. hetéig dönthetnek a magzat sorsáról.

5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről

Fontos azonban tudni, hogy ma már a Down-szindrómások jelentős része önálló és kiegyensúlyozott életvitelre alkalmassá tehető, és nem szorulnak állandó felügyeletre vagy ápolásra. Az egykoron tökéletesen képezhetetlennek vélt gyermekek meglepően jó társadalmi teljesítményre képesek. Magyarországon is több munkahely kimondottan a szindrómával élőket foglalkoztatja, akik így kialakíthatják saját életvitelüket, és nincsenek rászorulva szüleik vagy a társadalom segítségére.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

40 felett erre figyeljenek a nők és a férfiak

Olvasd el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Melegfront
Maximum: +3 °C
Minimum: -3 °C

Általában erősen felhős vagy borult idő várható, majd a déli óráktól északnyugat felől vékonyodik, szakadozik, csökken a felhőzet, de a keleti megyékben akár estig felhős maradhat az ég. Délelőttig a csapadékzóna az ország nagyobb részén áthalad, addig az északi országrészben akár vastagabb vizes, tapadó hóra, dél felé haladva egyre inkább havas esőre, esőre lehet számítani. Délután már csak a déli és keleti megyékben valószínű gyenge intenzitású - legfeljebb vegyes, estétől akár szilárd halmazállapotú - csapadék. Az északnyugati szél főként hazánk délnyugati felén megerősödik, Sopron és a Bakony környékén akár viharos lökések is előfordulhatnak. A legmagasabb nappali hőmérséklet 0 és +6 fok között alakul. Késő estére -5 és +2 fok közé hűl le a levegő. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.