Tizennégy évvel a Huntington-betegséget okozó genetikai hiba 1993-as felfedezése után felmerült, hogy a súlyos kórképért felelős mutáció a betegség tüneteinek jelentkezése előtt átmenetileg egészségesebbé teheti az érintetteket.
Egy napokban felvetett teória megmagyarázhatja, miért fordul elő egyre gyakrabban az elsőként George Huntington nevű amerikai orvos (1850-1916) által leírt betegséget okozó gén a föld lakosai körében. A domináns öröklődésű - tehát az egyik szülő érintettsége esetén is továbbadódó - kórkép tünetei általában 40-45 éves korban jelentkeznek, és a viszonylag gyors lefolyás miatt a betegek 10-15 éven belül meghalnak. A többnyire szemmozgászavar-ral kezdődő tünetek a fej felől lassanként a törzs és a végtagok izmaira terjednek, amelyek szabálytalanul rángatóznak, olyannyira, hogy a betegek végül nem képesek ellátni sem munkájukat, sem személyes teendőiket. Beszédük artikulátlanná, nyelésük nehezítetté válik, s mindehhez egy sor pszichés tünet - például téves eszmék, agresszivitás, depresszió, hallucináció - és szellemi hanyatlás is társul. A betegek személyiségváltozáson mennek keresztül, alkoholistává válhatnak, sokan öngyilkosok lesznek.
A Tufts Egyetem (Medford, Egyesült Államok) munkatársainak nemrég közzétett új elméletével érvényét veszti az a régebbi elképzelés, hogy a Huntington-kórban szenvedők fiatal korukban, még a tünetek jelentkezése előtt az átlagosnál aktívabb szexuális életre hajlamosak, s ezért a gén terjedésének oka a több gyermek világrajövetele. E "promiszkuitás-teória" szószólói szerint a betegség pszichés tünetei jelentkeznek elsőként, amelyek körébe az is beletartozik, hogy a még látszólag tünetmentes beteg nem tud választani "jó" és "rossz" között, s ez szexuális étvágyában is megnyilvánul.
A most felvetett elméletet bemutató dr. Philip Starks szerint azonban egészen más ok áll a háttérben. Kollégáival arra a meggyőződésre jutott, hogy a pszichés hanyatlás és a helyes döntésekre való képtelenség, bár valóban jellemző a betegségre, csak annak tünetekkel járó időszakára jellemző, ami általában már nem a reproduktív életévekre esik. Hogy ezt számokkal is alátámasszák, felmérték a gyermekek számát néhány család érintett és egészséges ágán. A különbség szinte elenyésző volt: ha a genetikailag ép ágon születettek számát 1-nek vették, a Huntington-kórban szenvedők vonalán 1,14-nek adódott a gyerekszám. Starksék viszont egy másik felmérés során azt tapasztalták, hogy a Huntington-kór génjét hordozóknál a daganatos betegségek szinte minden típusa ritkább, mint egészséges rokonaik körében. Ezt az is alátámasztotta, hogy a daganatképződést gátló p53 nevű fehérje koncentrációját magasabbnak találták a Huntington-betegek agyszövetében. A p53-nak nemcsak a DNS-állomány "gyógyításában" van nagy szerepe, hanem néhány kutatás szerint az immunrendszert is erősíti. Straks szerint az erős immunrendszerűek kiváló egészségnek örvendhetnek, és nem kizárt, hogy emiatt szexuálisan is aktívabbak. Így kutatócsoportja pszichés helyett genetikai okot lát a promiszkuitás hátterében.
Nehéz lesz eldönteni, hogy melyik teória az igaz, hiszen a Huntington-kórban szenvedők száma szerencsére ma még a növekedés mellett is csekély. Magyarországon, a nyugat-európai országokban és Észak-Amerikában tízezer felnőtt közül egynél alakul ki, Ázsiában, Afrikában még ritkább.
A p53 felfedezője, Arnold Levin professzor kissé túlzottnak tartja, de nem is veti el teljes egészében az új hipotézist. Tavaly az ő munkacsoportja ismerte fel, hogy a p53 a Huntington-kórosok szervezetében rosszul működő fehérje, a huntingtin termelődését is szabályozza. Levin elképzelése az, hogy a DNS-állomány hibáinak kijavításában együtt jut szerephez a huntingtin és a p53, és ha az előbbi hibás, az utóbbi túltermelődik. A p53 nagy koncentrációban talán az egészséges sejteket is önmaguk elpusztítására készteti, nem csak a rákossá váltakat. Márpedig, ha az agynak azon a területén, amely a mozgások összehangolásáért felel, vagy ott, ahol a memória központja van, jelentős számú idegsejt lesz öngyilkos, kialakulhat a Huntington-kórkép.
Ez is érdekelhet
A betegség jó példája annak, hogy egy-egy génnek több - sokszor egymással ütköző - hatása is lehet. A vizsgálatok tovább folynak, és Starks szerint akár újabb meglepetést is hozhatnak. Még az is lehetséges, hogy a fokozottan működő immunrendszer fordul a szervezet saját sejtjei ellen, vagyis a Huntington-kór éppúgy autoimmun kórkép, mint a cukorbetegség 1-es típusa.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Legjobban: