Köztudott, hogy a sorstársakkal való együttlét, a tapasztalatcsere, a közösen megélt nehézségek hatalmas energiát képesek felszabadítani, így ez a gyógyulásban is segítséget jelent. Aki azonban úgynevezett ritka betegséggel küzd, van, hogy sorstársak, sőt olykor diagnózis és kezelés nélkül, egyedül éli meg a nehézségeit. Magyarországon mintegy 600-800 ezren szenvednek valamilyen ritka kórban, az alacsony esetszám miatt pedig az orvosok többségének kevés a tapasztalata a diagnosztizálásuk és a gyógyításuk terén. Előfordul, hogy egy pontos diagnózis felállítására öt-tíz, sőt akár harminc évet is várni kell.
Idegen kéz és akcentus
Az idegen kész szindróma következtében a beteg úgy érzi, hogy a végtagjai nem a teste részei, azok látszólag maguktól cselekszenek, anélkül, hogy tudatosan irányítaná. A neurológiai rendellenességet – mely leggyakrabban a bal kezet érinti – nem könnyű diagnosztizálni, és általában valamilyen komoly trauma vagy stroke hatására alakul ki.
Szintén stroke vagy fejsérülés okozhat idegen akcentus szindrómát, amely megváltoztathatja a beteg kiejtését. Volt már példa rá, hogy fejsérülése után egy norvég nő német akcentussal kezdett el beszélni, egy amerikai nő pedig egy csontkovácsnál tett látogatás után orosz akcentust vett fel. De a kutatók találkoztak olyannal is, hogy valaki britből francia, amerikai angolból brit, japánból koreai, vagy épp spanyolból magyar akcentusra váltott. A rendellenesség oka, hogy a sérülés következtében az agy hangképzésért felelős területe károsodik, így változás következik be egyes hangok kiejtésénél.
Sokkal drasztikusabb, az egész testet megbénító betegség a kőember szindróma nevű genetikai mutáció. Az orvosi nevén Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) hatására a beteg inai, illetve ínszalagjai, sőt olykor még az izmok körüli kötőszöveteik is fokozatosan csonttá alakulnak át, így az érintett egy idő után nem tud mozogni, enni, beszélni, sőt lélegezni sem. A világon alig néhány ezren szenvednek a betegségtől (2 millió emberből nagyjából egyet érint), amelyre születéskor mindössze a nagylábujjak apró szépséghibája hívja fel a figyelmet.
„Ketten vagyunk Magyarországon”
„Én úgy tudom, hogy két diagnosztizált Boucher-Neuhäuser szindrómás van itthon: az egyik a bátyám, a másik meg én vagyok” – mondta el korábban honlapunknak Karádi Martin. Ez a betegség az izommozgások koordinációjának zavarával jár, az ő esetében pedig esetlenebb mozgásban, egyensúlyproblémákban, gyengébb finommotorikus képességekben, akaratlan fejremegésben, megnyúlt reakcióidőben és artikulációs zavarokban nyilvánul meg.
Létező betegség a vízallergia is, ami annyira ritka, hogy mindössze harminc esetben diagnosztizálták eddig a világon. Általában felnőtt korban jelentkezik, és gyakran a szülés okozta hormonális egyensúlyhiány következménye. Az érintett bőre tele lesz kiütéssel és viszketni kezd, ha vízzel érintkezik. Mivel egy ember gyakorlatilag nem tud víz nélkül élni, a betegséget antihisztaminokkal, krémekkel, fényterápiával és injekciókkal tartják kordában. Az Egyesült Királyságban él egy 21 éves nő, aki a betegsége miatt hetente legfeljebb 10 másodpercig tud zuhanyozni, és csak diétás kólát ihat. A betegség neve különben félrevezető, ez ugyanis nem allergia, hanem a nem desztillált vízben található ionokkal szembeni túlérzékenység.
Mimika nélkül, vagy kék bőrrel
Magyarországon mindössze egyetlen gyerek
él Moebius szindrómával. Máté 13 éves (az édesanyjával készített interjú
felvételekor még csak 7 volt), és születése óta nem képes mozgatni az arcizmait.
Nem tudja kifejezni mimikával az örömét, bánatát, fájdalmát. Fizikailag és szellemileg ép, de tulajdonképpen
teljes pókerarc jellemző rá – mondta el az édesanyja.
Az Alíz csodaországban-szindróma sem kitaláció: a páciens a saját testképét, illetve az őt körülvevő dolgokat látja máshogy. Emiatt aztán az ebben szenvedő kisebbnek vagy nagyobbnak látja magát, mint amekkora valójában. A probléma gyökere az agyban van és az érzékekkel kapcsolatos, van, akinél csak alkalmanként és pár percre, de olyan is, akinél folyamatosan jelentkezik a hatása.
Van egy betegség, ami sokkal drasztikusabb, sőt ijesztő fizikai tünetekkel jár, jó hír azonban, hogy az állapot nem végleges. Az Ekbom-szindróma magyar neve nagyon beszédes: bőrférgesség-téboly. Az érintettek ugyanis úgy érzik, bogarak vagy férgek mászkálnak a bőrükön, illetve a bőrük alatt. A betegség mintegy kétszer gyakrabban érinti a nőket, illetve legtöbbször 40 éves kor felett fordul elő. Általában három-négy évig tart, mire megszűnnek a panaszok. A probléma olyan súlyos állapotokkal hozható kapcsolatba, mint a skizofrénia, a neurózis, az agyat érintő szervi elváltozások és egyéb paranoid személyiségzavarok. Kockázati tényezőnek számít az alkoholbetegek alkoholmegvonása, a kokainhasználat, a stroke, a demencia, valamint az agy egyik meghatározott területének sérülése. Az érintettek gyakran nem fogadják el a pszichológiai kezelést, mert meg vannak győződve arról, hogy gyógyszerekre van szükségük.
A methemoglobinémiások bőre kék színűre változik, mert a testükben túltermelődik a methemoglobin. Ez a hemoglobin egyik formája, és normális esetben körülbelül egy százalékban van jelen a vérben, ennél az állapotnál viszont felmegy húsz százalékra. Ennek következtében változik a vér oxigénszállító képessége, amitől a bőr kékes, az ajkak pedig lilás árnyalatot vesznek fel. A betegség örökölhető, de bizonyos vegyszerek és drogok hatására is kialakulhat.
Nevető halál és oszlásnak induló test
A nevető halál, közismertebb nevén kuru, kizárólag az új-guineai Fore törzseknél volt jellemző. A betegség, amelyre jellemző volt a hirtelen kitörő mániákus nevetés, az 1950-es években került a címlapokra, és a világ minden tájáról vonzotta az orvosokat. Remegő végtagú férfiakat és nőket figyeltek meg, akik később inogni és botladozni kezdtek, nem bírtak felállni, szemük kancsallá vált, majd nem tudtak összefüggően beszélni, végül meghaltak. A National Institute of Neurological Disorders and Stroke tanulmánya szerint az elhunytakon végzett vizsgálatok azt mutatták, hogy a halált az agyban keletkezett lyukak okozták. A betegség terjedésének okára végül Carleton Gajdusek amerikai orvos talált rá: neki tűnt fel az a helyi szokás, hogy a családtagokat haláluk után megették. Amikor a kannibalizmust felszámolták, a járvány is véget ért. Gajdusek 1976-ban Nobel-díjat kapott a felfedezéséért.
Azok, akik Cotard-szindrómában szenvednek, abban a hitben élnek, hogy meghaltak és oszlásnak indult a testük, esetleg elvesztették testrészeiket. Állandósult hallucinációik miatt gyakran visszautasítják az ételt vagy akár a fürdést. Hajlamosak ugyanis azt hinni, hogy nincsen gyomruk, így nem tudnák megemészteni az elfogyasztott ételt, vagy attól félnek, hogy ha vizet isznak, az elmossa majd törékeny testrészeiket. A kutatók szerint a szindróma oka az agy érzelemfelismerő területében keletkező zavar. A kórt egyelőre gyógyítani nem tudják, gyógyszeres kezeléssel próbálnak segíteni az ebben szenvedőknek.
Van azonban olyan betegség, aminek következtében valóban néhány év alatt megöregszik a test. A progéria során az érintettek rendkívül hamar megvénülnek, a felnőtt kort sem érik meg. Ez egy olyan genetikai betegség, amelynél az egyik gén mutációja miatt a szervezet egy hibás fehérjét kódol, ami a sejtfelépítésben játszik szerepet. Azt nem tudni, hogy a problémát okozó mutáció a fogantatáskor mi miatt alakul ki, és mivel érintettjei rendszerint nem érik meg a fogamzóképes kort, a betegség nem is adható át. Mivel nagyon ritka, az érintetteket különösebben vizsgálni sem tudják, eddig mindössze 150 esetet írtak le, itthon pedig évente 40-80 évente születik egy progériás.
Akik tényleg szinte bármit megennének
Hamu, szappan, faszén, kávézacc, tojáshéj, haj, elem, rajzszög, biztosítótű, szivacs, széklet. Az emberek nagy részének eszébe sem jutna, hogy bármelyiket is a szájába vegye. Vannak azonban olyanok, akik ezt megteszik, sőt le is nyelik, naponta akár többször is, furcsa étkezési szokásaik mögött pedig egy kényszeres mentális zavar húzódik. A szarka, latin nevén pica bármit megeszik ugyanúgy, ahogy a pica-szindrómában szenvedők is. A zavar különösen gyakori gyermekeknél, illetve várandósság idején. A szakértők a mai napig tanácstalanok az okokkal kapcsolatban, ám az a legvalószínűbb, hogy a nagy mértékű stressz, a szorongás, egy gyermekkori trauma, az alultápláltságból fakadó vitamin- vagy ásványianyag-hiány, valamint egyes mentális problémák is jelentősen növelhetik a pica kialakulásának esélyét.
Olyan is van, aki egyetlen falat ételtől elájul. Néhány évvel ezelőtt vált ismertté az a 25 éves birminghami nő, aki rendszeresen elájult, miután szendvicset evett, vagy szénsavas üdítőt ivott. A jelenséget 15 éves kora óta tapasztalta és rájött, hogy valamilyen kapcsolat van bizonyos ételek és a rosszullétek között. Kiderült, hogy a nyelés okozta eszméletvesztés az agyi vérellátás elégtelensége miatt következett be. A torkában és a szívében lévő idegrendszerek ugyanis összefonódtak az agytörzsben, így amikor evett, a szíve rövid időre leállt, és az agya nem kapott elég vért. A nyeléses ájulást mintegy ötven éve ismerték fel, azóta pedig öt ilyen esetet diagnosztizáltak.
Legjobban: