Ritka betegség abban az esetben beszélhetünk, ha az adott betegséggel élők száma kétezer lakosra vetítve nem éri el az egyet a népességen belül. Széll Márta, az SZTE Orvosi Genetikai Intézetének vezetője, stratégiai rektorhelyettes az egyetem közkapcsolati igazgatóságának nyilatkozva elmondta, a világon 6-8 ezer ilyen ritka betegség ismert, amelyek egyenként kevés embert érintenek ugyan, összességében viszonylag sokan szenvednek ezektől. Magyarországon minden tizedik embernek van valamilyen ritka kórképe.
Az Európai Unió 2017-ben létrehozott egy 24 ritka betegségcsoport ellátására szakosodott együttműködést, az európai referenciahálózatot (ERN). Ehhez azok az intézmények csatlakozhatnak, amelyek egy-egy ritka betegségcsoport magas színvonalú ellátóegységeként működnek és kutató tevékenységet is folytatnak. Az SZTE Belgyógyászati Klinika kardiovaszkuláris centrumának Sepp Róbert professzor vezette non-invazív kardiológiai részlege 2021-ben lett az ERN jórészt örökletes szívbetegségekkel foglalkozó tagozata, a Guard-Heart teljes jogú tagja.
A tagozat öt tématerülettel foglalkozik, a szegediek ezek közül kettő – a ritka szívizombetegségek és a ritka ioncsatorna-betegségek – munkájában vesznek részt. Céljuk az ismeretek, tapasztalatok összegyűjtése a diagnosztika, a kutatás és a terápia területén, ami hatékonyan tudja segíteni az új ellátási formák kidolgozását. Ezek a betegségek általában genetikai úton öröklődnek. Éppen ezért kutatómunka előterében az elváltozások genetikai alapjainak és kialakulásának, genetikai mechanizmusainak vizsgálata áll. Alapos feltérképezésük nemcsak a betegségek genetikai diagnosztizálásában nyújthat segítséget, hanem új, genetikai alapú, személyre szabott gyógykezelések kidolgozásához is vezethet.
Ez is érdekelhet
Az együttműködés lehetővé teszi nagy esetszámú, az egész európai populációt reprezentáló betegregiszterek kialakítását a páciensek részletes klinikai és genetikai analízisével, a klinikai és genetikai adatok összevetésével. Míg nemzeti szinten tízes vagy maximum százas nagyságrendben lehet ilyen betegeket vizsgálni, a hálózat keretén belül több ezres betegregiszterek is kialakíthatók. Sepp Róbert hangsúlyozta, a ritka betegségek esetében a prevenció jellege teljesen más, mint a népbetegségeknél. Teljes korosztályokra kiterjedő szűrőprogramokat az ilyen betegségek ritkaságából adódóan indokolatlan lenne elindítani, mielőbbi felismerésük viszont nagyon fontos. E ritka kardiológiai betegségekben szenvedőknél magasabb ugyanis a hirtelen szívhalál kockázata, ám ez a rizikó az időbeni diagnosztizálással csökkenthető, illetve megelőzhető.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
