A népesség nagy része autista?
Egy korábbi nagy, génekkel foglalkozó nemzetközi tanulmány szerint az autizmus spektrumzavar (ASD) betegségre hajlamosító génvariáció a népesség nagy részénél jelen van, ami számos, ám az ASD-hez képest kevésbé súlyos viselkedési és fejlődési zavarban is megnyilvánulhat.
Nincs éles határvonal
A kutatók szerint nincs konkrét határérték az autizmus spektrumon - jóval inkább összetett genetikai tényezők következményeként befolyásolhatja a viselkedésünket. De az embereknek egy kis százalékánál, ahol bizonyos génvariációkból több is adott, nagyobb a valószínűsége annak, hogy kifejlődjön a szociális, kommunikációs kognitív készségek minőségi fejlődési zavara.
"A kutatás legfontosabb eredménye, hogy nincs éles határvonal, amely alatt vagy felett érintett valaki" - tette hozzá. "Nincs konkrét objektív szempont, genetikai kockázat vagy viselkedési jellemző, amire egyértelműen és kategorikusan ki lehetne jelenteni, hogy valaki érintett vagy nem. Ez ugyanolyan, mintha meg akarnánk határozni egy értéket, ami felett valaki már magas, alatta pedig alacsony."
100 gyerekből egy autista
Az autizmus spektrumzavarok - autizmus, Asperger-szindróma , vagy a pervazív fejlődési zavarok - 100 gyermekből körülbelül 1-et érintenek. A tünetek közé tartozik a szociális, kommunikációs nehézségek, a sztereotíp vagy ismétlődő magatartás is. De míg 100-ból csak egy gyermek esetében diagnosztizálták az ASD-t, a genetikával foglalkozó Nature Genetics szaklapban korábban megjelent tanulmány szerint ezek a gyerekek mindössze a súlyos esetei mindazoknak a viselkedési és fejlődési jellemzőknek, amelyek a lakosság szélesebb körében tapasztalhatók.
A megállapításhoz több korábbi tanulmányt dolgoztak fel a kutatók, több mint 38 ezer diagnosztizált ADS-es és a zavarban nem érintett személy adatait elemezték, a genetikai rizikófaktorokat is beleértve.
A genetikai kockázat mindenkiben ott van
Mark Daly, a Harvard genetikai programját folytató Broad Institute's Medical & Population Genetics (MPG) szakembere szerint "amikor mérhető genetikai jelzőket találtunk - az ASD-hez ismerten hozzájáruló mutációkat beleértve - vitathatatlanná vált, hogy az autizmussal összefüggő genetikai kockázat mindannyiunkban ott van és befolyásolják a viselkedésünket és a kommunikációnkat."
De csak azért, mert mindenki hordozza az ADS-t eredményező genetikai kockázat bizonyos fokát, még nem jelenti azt, hogy mindannyiunk nehéznek találná a szociális interakciókat, sem azt, hogy az emberek genetikai jellemzője az egyetlen ok, ami ADS-hez vezethet. Egy biztosan kiderült: az autizmus kialakulásában komplex, egymásra ható tényezők - mint például genetikai, környezeti, agyfejlődési - játszanak szerepet - mondta Carol Povey, a brit autista-alapítvány, a National Autistic Society Centre for Autism igazgatója, aki maga is részt vett a kutatásban. Szerinte az embereknek nem kellene figyelmen kívül hagyniuk azt az üzenetet, miszerint "mindannyian egy kicsit autisták vagyunk".
Forrás: Science Alert