A kariotipizálás a kromoszómák alaki és számbeli eltéréseit mutatja meg.
Kategória
Vérvizsgálat
Típus
Teljes vérből készült genetikai vizsgálat.
Normál érték
Speciális előkészület
Nem igényel.
Mit mér a vizsgálat?
Az emberi génkészletet 46 "kötet", 23 pár kromoszóma tartalmazza. A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kromoszómavégek letörését, áthelyeződését mutatja ki. A vizsgálatot legtöbbször magzaton végzik, a magzatvízben lévő sejteket, illetve a méhlepény magzati sejtjeit az anyai hasfalon átszúrt tű segítségével veszik. Az így nyert sejteket néhány napig tenyésztik, és ezután speciális festéssel mikroszkóp alatt vizsgálják a kromoszómákat. A különböző kromoszómák méretük, alakjuk és keresztcsíkos festődésük alapján különíthetőek el. A vizsgálatnak emellett az igazságügyi orvostani szerepe is egyre nagyobb, mind a rokoni kapcsolatok igazolásában vagy kizárásában (pl. apasági perek), mind pedig a bűnüldözés területén (bűncselekmények során keletkezett DNS-minták azonosítása).
Mikor indokolt a vizsgálat elvégzése?
Kromoszóma-rendellenesség okozta fejlődési rendellenesség gyanúja miatt.
Ha értéke a normál tartománynál magasabb
Amennyiben az egyik kromoszóma eltörik, és a letört rész elvész, súlyos fejlődési rendellenességek alakulnak ki, melyek nagy része a magzat elhalását okozza. Amennyiben a letört kromoszóma-darab egy másik kromoszómához hozzákapcsolódik, az illetőben betegség nem feltétlen alakul ki, de felnőtt korában termékenységi problémákat okozhat. Előfordulhat, hogy a kromoszómák épek, de egy hiányzik, vagy az egyikből nem kettő, hanem három példány is van egy sejtben. Ilyen esetben alakul ki például a Down-szindróma, ahol a 21. kromoszómából van sejtenként 3 példány.
Ha erre a 6 kérdésre igennel válaszolsz, nikotinfüggő vagy
Olvasd el aktuális cikkeinket!
A három legerősebb tévhit, ha hólyaghurutról van szó (x)
Mondják hólyaghurutnak, húgyúti fertőzésnek, felfázásnak… Kicsit keverednek is ezek a kifejezések és a pontos jelentésük. Bárhogyan nevezzük is, körülbelül ugyanarra gondolunk: állandó vécére járás, égő, csípő érzés vizeléskor. A lényeg azonban, hogy tudjuk, mi okozza és hogyan enyhíthető.
HPV: sokaknál tünetmentes, de akár daganatot is eredményezhet
Tízből nyolc ember élete során legalább egyszer megfertőződik a HP-vírusok egyikével. Az esetek nagy részében az immunrendszerünk sikerrel felveszi a harcot a kórokozóval, sokaknál azonban bőrtünetek jelentkeznek a hatására, sőt egyes esetekben rákmegelőző állapothoz, vagy rosszindulatú elváltozáshoz is vezethet.
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+15 °C
Minimum:
+5 °C
Kelet felől egyre jobban szakadozik, gomolyosodik, csökken a felhőzet, így a változó felhőzet mellett hazánk északkeleti, keleti felén sok, nyugaton, délnyugaton kevesebb napsütés valószínű. Utóbbi országrészben maradhatnak tartósan borult körzetek. Helyenként - főként a déli tájakon - zápor előfordulhat. Az északi, északkeleti szél nagy területen megerősödik, az Alpokalja, Bodrogköz térségében akár viharossá is fokozódhat. A legmagasabb nappali hőmérséklet 12 és 19 fok között valószínű, a naposabb keleti tájakon mérhetjük a magasabb, míg a nyugati, délnyugati felhősebb részeken az alacsonyabb értékeket. Késő estére 6 és 12 fok közé hűl le a levegő. Bolondok napján eső, szél és napsütés váltja egymást.
