A kariotipizálás a kromoszómák alaki és számbeli eltéréseit mutatja meg.
Kategória
Vérvizsgálat
Típus
Teljes vérből készült genetikai vizsgálat.
Normál érték
Speciális előkészület
Nem igényel.
Mit mér a vizsgálat?
Az emberi génkészletet 46 "kötet", 23 pár kromoszóma tartalmazza. A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kromoszómavégek letörését, áthelyeződését mutatja ki. A vizsgálatot legtöbbször magzaton végzik, a magzatvízben lévő sejteket, illetve a méhlepény magzati sejtjeit az anyai hasfalon átszúrt tű segítségével veszik. Az így nyert sejteket néhány napig tenyésztik, és ezután speciális festéssel mikroszkóp alatt vizsgálják a kromoszómákat. A különböző kromoszómák méretük, alakjuk és keresztcsíkos festődésük alapján különíthetőek el. A vizsgálatnak emellett az igazságügyi orvostani szerepe is egyre nagyobb, mind a rokoni kapcsolatok igazolásában vagy kizárásában (pl. apasági perek), mind pedig a bűnüldözés területén (bűncselekmények során keletkezett DNS-minták azonosítása).
Mikor indokolt a vizsgálat elvégzése?
Kromoszóma-rendellenesség okozta fejlődési rendellenesség gyanúja miatt.
Ha értéke a normál tartománynál magasabb
Amennyiben az egyik kromoszóma eltörik, és a letört rész elvész, súlyos fejlődési rendellenességek alakulnak ki, melyek nagy része a magzat elhalását okozza. Amennyiben a letört kromoszóma-darab egy másik kromoszómához hozzákapcsolódik, az illetőben betegség nem feltétlen alakul ki, de felnőtt korában termékenységi problémákat okozhat. Előfordulhat, hogy a kromoszómák épek, de egy hiányzik, vagy az egyikből nem kettő, hanem három példány is van egy sejtben. Ilyen esetben alakul ki például a Down-szindróma, ahol a 21. kromoszómából van sejtenként 3 példány.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Melegfront
Maximum:
+7 °C
Minimum:
-1 °C
Változóan felhős idő várható a legtöbb helyen többórás napsütéssel, majd délután délnyugat felől elkezd növekedni, vastagodni a felhőzet. Az esti óráktól az északnyugati, nyugati tájakon már előfordulhat havas eső, havazás. Az északnyugati, nyugati szél az ország északkeleti felén nagy területen megerősödik, egy-egy viharos széllökés is előfordulhat, majd délután délnyugat felől egyre többfelé átmenetileg mérséklődik a légmozgás. A legmagasabb nappali hőmérséklet 4 és 9 fok között alakul. Késő este -3 és +5 fok között alakul a hőmérséklet. Úgy tűnik, a keddi nap számos időjárási jelenséget felvonultat. Lesz napsütés, havas eső, széllökések és zápor is.
