A familiáris hiperkoleszterinémia (veleszületett magas koleszterinszint: FH) globális egészségügyi problémát jelent, mivel a világ minden részén előfordul. Általában nem ismerik fel könnyen, ezért sokszor halálos kimenetelű. Az FH főkövetkezménye a fiatalkori szívhalálozás (40 éves kor előtt), pedig az okozott nagyfokú érelmeszesedés és a miatta bekövetkező szív- és érrendszeri szövődmények megelőzhetőek lennének hatékony szakmai kezdeményezéssekkel és előírásokkal.
A probléma megoldására a világ minden részéről összegyűltek a szakemberek az Európai Atherosclerosis Társaság égisze alatt, hogy együtt válaszoljanak a globális egészségügyi kihívásra. Az együttműködés magában foglalja a betegség ismertségének növelését, és az FH, illetve a betegek felismerésére fókuszáló programok létrehozását és fejlesztését. A kezdeményezés 2016-ban indult, a nemzetközi szakmai hálózat pedig folyamatosan fejlődik, jelenleg 65 ország szakemberei vesznek benne részt. A fő cél a betegség még jobb megértése a betegség és a betegadatok gyűjtésével és elemzésével, amitől azt várják az orvosok, hogy segítségével még hatékonyabb kezelési eljárásokat lehet majd kidolgozni.
A figyelemfelhívás érdekében létrejött a Nemzetközi Familiáris Hiperkoleszterinémia Nap, amelyet minden évben szeptember 24-én rendeznek meg. Az idei évben ez vasárnapra esik, így a szervezet a megelőző hetet - 2017. szeptember 18-24. - a betegségnek szenteli: ez az FH Hét. A betegség hátterében 4 ismert gén mutációja állhat. Az FH röviden azt jelenti, hogy az érintett személy az egyik szülőtől normális struktúrájú LDL-receptor gént örököl, de a másik szülőjétől egy funkcionálisan nem működő, mutáns gént kap. Az LDL-receptorszám a felére csökken, ennek következtében extrém magas LDL-C szint alakul ki.
Az örökletes magas koleszterinszint típusai
Két típusa van az örökletes magas koleszterinszintnek. A sokkal gyakoribb úgynevezett heterozigóta forma, amelynek előfordulási gyakoriságát a korábbi vizsgálatok 1:500-ra becsülték. Az újabb felmérések jóval gyakoribb adatokról számolnak be, Hollandiában például 1:200-as arányt mértek, Magyarországon a becslések szerint 20-50 000-re tehető az érintett betegek száma. A betegeknél már a 30-as, 40-es éveikre kialakul a tüneteket okozó szívbetegség, amely leggyakrabban mellkasi fájdalom (angina pectoris) vagy infarktus formájában jelentkezik.
Ritkább, de súlyosabb fajtája a betegségnek a homozigóta forma, amely egymillióból egy embert érint, de van olyan ország (a már említett Hollandia), ahol minden 300 ezer főre jut egy ilyen beteg. Ennél a típusnál a vér koleszterinszintje több mint hatszorosa a normál értéknek. Magyarországon mintegy 10-33 ilyen beteg fordulhat elő.
E betegeknél már gyermekkorban vagy serdülőkorban is megjelenhetnek a szív-érrendszeri elváltozások, és már tizenévesen szívelégtelenségben szenvedhetnek, vagy akár már a húszas éveik elején szívinfarktust kaphatnak. Egyes szakemberek azt is vélelmezik egyébként, hogy egyes, a médiában is nagy port kavaró korai sportolói szívhalálozás hátterében is ez a fel nem ismert betegség állhat. A betegség korai felismerése és kezelése a beteg szempontjából életmentő. Minden nap, amikor a magas koleszterinszintet nem kezelik megfelelően, lehetőséget teremt rá, hogy az érelmeszesedés elinduljon és súlyos szövődményekhez, halálhoz vezessen. Magyarországon jelenleg "kaszkádrendszerű" szűrést végeznek, ami azt jelenti, hogy ha felfedezik a betegséget, akkor az FH-s beteg első-, másod- és harmadfokú családtagjait is elkezdik szűrni.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
A nemzetközi együttműködés részeként Magyarországon is elindult egy online regiszterprogram a familiáris hiperkoleszterinémiás betegek követésére. A regiszter célja, hogy szűrni tudják a betegségben érintetteket, és hogy megfelelő és egységes kezelést kaphassanak. A regiszterbe jelenleg több hazai város - Budapest, Debrecen, Székesfehérvár, Szeged, Győr, Miskolc, Gyula, Balatonfüred, Pécs - 18 lipidcentrumában lehet a háziorvos és a program koordinátorainak segítségével bekerülni. Jelenleg több mint 300 beteg található meg benne: a cél minél több FH beteg regisztrálása és megfelelő kezelése, ezáltal a betegség megelőzése, illetve a szövődmények elkerülése. Az esetleges felismert ritkább (homozigóta) típusban érintett gyermekeket és családjaikat az országos gyermeklipidológiai központokban - Semmelweis Egyetem ÁOK II. Sz. Gyermekklinika, Hypertonia Anyagcsere Munkacsoport; Szegedi Tudományegyetem Gyermekklinika; Pécsi Tudományegyetem ÁOK Gyermekklinika - várják a szakemberek.
A szemhéj és a bőr elváltozásai a tünetek között
A továbblépéshez elengedhetetlen a betegség nagyobb ismertsége mind a kardiológusok , mind a háziorvosok körében. Ugyanígy szükség van arra is, hogy a potenciálisan érintett családok - mivel öröklődő betegségről van szó - felismerjék a kockázatot. Ha gyermekek esetében 6,5 mmol/liter felett van a koleszterinszint, felnőtteknél pedig 7,8 mmol/liter felett úgy, hogy közben az egyéb vérzsír-paraméterek nem emelkednek, akkor gondolni kell az örökletes magas koleszterinszint-betegségre, főleg ha a családban férfiaknál 55 éves kor, míg nőknél 60 éves kor előtt szív- és érrendszeri megbetegedés fordult elő.
A betegséget testi tünetek is kísérhetik: például a xanthomák, amelyek a bőr felületéről kiemelkedő sárgás elváltozások, lerakódások. A betegek 70 százalékánál 45 éves kor előtt ezek a kézfeszítő inakon vagy az Achilles-ín területén észlelhetőek. Tipikus tünet a 45 éves kor előtt a szaruhártyán megjelenő fehér, kör alakú elváltozás, illetve a betegek egy részénél a szemhéjon elszínezett sárgás felrakódás megjelenése.
Ez is érdekelhet
A problémával élők nincsenek egyedül: 2016. szeptember 24-én, a Nemzetközi Familiáris Hiperkoleszterinémia napján alakult meg formálisan is a SZÍVSN (Segítünk Neked!) országos betegegyesület FH-csoportja. A SZÍVSN már több éve foglalkozik FH-s betegek szűrésével és támogatásával, havonta szerveznek szűrő és oktatóprogramot, az idei nyáron tematikus tábort is szerveztek az érintett családoknak.
