A progresszív myoclonusos epilepszia (PME) a rohamok egyik legpusztítóbb formája; általában már korai gyermekkorban jelentkezik, és a betegek többsége nem éli meg a felnőtt kort. A ritka kór általában valamilyen örökletes anyagcsere-betegség következtében alakul ki; főbb tünetei a rohamok, az akaratlan és kimerítő izomrángások, az izmok feszessége; mindez gyakran mentális visszamaradottsággal, leépüléssel párosul.
Mutációk a sejtosztódáskor, illetve a genetikai állomány másolódásakor véletlenszerűen mindenkiben történnek; ritkán okoznak azonban betegséget. A tudósok becslése szerint 5,7 millió magzatból ez a mutáció mindössze 1-et érint; ez azt jeleni, hogy világszerte több száz ilyen mutációval bíró PME-beteg él.
A KCNC1 gén mutációja következtében az általa kódolt káliumion-csatornák - a sejthártyába épülő fehérjék, amelyeknek a feladata a sejt és a környezete közötti káliumkoncentráció szabályozása - hibásan működnek az agysejtekben. Ennek súlyos következményei vannak az ingerületek kialakulására és továbbítására nézve: az ingerület ugyanis nem más, mint a sejten belüli és a sejten kívüli tér ionkoncentrációjának a különbsége (ami feszültségkülönbséget okoz).
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Az ioncsatornák működésének elégtelensége következtében alakulnak ki az epilepsziás rohamok. A mutáció ezen kívül rendellenességeket okoz a kisagyban is; ez a központi idegrendszernek a mozgáskoordinációért felelős egyik legfontosabb területe.
Ha az ioncsatornák működését gyógyszeresen helyre tudják állítani, akkor a rohamok és az egyéb tünetek kialakulása megakadályozható. Az orvosok szerint már ma ismertek lehetnek olyan hatóanyagok, amelyek a káliumion-csatornák működését helyre tudják állítani. Már ma is léteznek olyan antiepileptikumok, amelyek a káliumion-csatornákhoz nagyon hasonló szerepű fehérjék működésére hatnak. A jövőbeli kutatás a PME gyógyszeres kezelésére irányul majd.
A nemzetközi kutatócsoport eredményeit a Nature Genetics című szaklapban publikálták; a kutatásról összefoglalót közölt a Medical News Today is.
Ez is érdekelhet
