Megvan az epilepszia legsúlyosabb formájának az oka

A progresszív myoclonusos epilepszia (PME) a rohamok egyik legpusztítóbb formája; általában már korai gyermekkorban jelentkezik, és a betegek többsége nem éli meg a felnőtt kort. A ritka kór általában valamilyen örökletes anyagcsere-betegség következtében alakul ki; főbb tünetei a rohamok, az akaratlan és kimerítő izomrángások, az izmok feszessége; mindez gyakran mentális visszamaradottsággal, leépüléssel párosul.

Az epilepszia az idegrendszer betegsége, amely görccsel kísért vagy görcs nélkül jelentkező rohamok egymás után következő megnyilvánulásaiból áll. A rohamok az agyban található idegsejtek nagy erejű elektromos kisüléseiből keletkeznek. Ezek az elektromos viharok az agy területeiről régióiból indulnak ki. Tudjon meg többet a betegségről, kattintson ! A kutatásban 84 olyan PME-beteget vizsgáltak meg, akiknél nem volt ismert a betegséget kiváltó ok. Az ő DNS-szekvenciáikat vizsgálták meg a kutatók örökletes tényezők után kutatva. A betegek csaknem harmadánál találtak genetikai okot: 84-ből 26-nál. Az esetek 13 százalékában pedig korábban ismeretlen genetikai mutációt találtak a káliumcsatornákat kódoló (KCNC1) génben. Ezek a mutációk mind újak voltak - azaz nem voltak jelen a betegek biológiai szüleinek a génállományában.

Mutációk a sejtosztódáskor, illetve a genetikai állomány másolódásakor véletlenszerűen mindenkiben történnek; ritkán okoznak azonban betegséget. A tudósok becslése szerint 5,7 millió magzatból ez a mutáció mindössze 1-et érint; ez azt jeleni, hogy világszerte több száz ilyen mutációval bíró PME-beteg él.

A KCNC1 gén mutációja következtében az általa kódolt káliumion-csatornák - a sejthártyába épülő fehérjék, amelyeknek a feladata a sejt és a környezete közötti káliumkoncentráció szabályozása - hibásan működnek az agysejtekben. Ennek súlyos következményei vannak az ingerületek kialakulására és továbbítására nézve: az ingerület ugyanis nem más, mint a sejten belüli és a sejten kívüli tér ionkoncentrációjának a különbsége (ami feszültségkülönbséget okoz).

Az ioncsatornák működésének elégtelensége következtében alakulnak ki az epilepsziás rohamok. A mutáció ezen kívül rendellenességeket okoz a kisagyban is; ez a központi idegrendszernek a mozgáskoordinációért felelős egyik legfontosabb területe.

Ha az ioncsatornák működését gyógyszeresen helyre tudják állítani, akkor a rohamok és az egyéb tünetek kialakulása megakadályozható. Az orvosok szerint már ma ismertek lehetnek olyan hatóanyagok, amelyek a káliumion-csatornák működését helyre tudják állítani. Már ma is léteznek olyan antiepileptikumok, amelyek a káliumion-csatornákhoz nagyon hasonló szerepű fehérjék működésére hatnak. A jövőbeli kutatás a PME gyógyszeres kezelésére irányul majd.

A nemzetközi kutatócsoport eredményeit a Nature Genetics című szaklapban publikálták; a kutatásról összefoglalót közölt a Medical News Today is.

Ez is érdekelheti

epilepszia

„Ott van a szemükben, hogy ennél borzalmasabb dolgot életükben nem láttak” - így él együtt Emma az epilepsziával

epilepszia

Epilepsziás roham: így segíthetsz a betegnek

epilepsziás roham

„Valaki segítsen, mert meghal a férjem!”

epilepsziás roham

„Minden külső beavatkozás sérülést okozhat” – így kezeld az epilepsziás rohamot