Pseudaxanthoma elasticum (PXE), vagy más néven puhaszöveti meszedés: így hívják azt a minden bizonnyal örökletes, és nem mellesleg extrém ritka rendellenességet, amiben egy 27 éves, ománi férfi szenved. A fiatalember zavarba ejtő fotói nemrég még a The New England Journal of Medicine című orvosi szaklapba is bekerültek, és azt mutatják meg, hogy a betegség hatására a páciens bőre gumiszerűvé változik.
A kór, ami a férfi kezelőorvosa, Dr. Manish Kumar szerint szerencsére „jóindulatú”, testszerte meszesedést okoz a kötőszövetekben, amik így sokkal rugalmasabbak lesznek, mint egy egészséges szervezetben. A jelenség egyébként nem csak a bőrt érintheti, hanem a vérereket, a szemeket és ritkábban még az emésztőrendszert is.
A Newsweek erről szóló cikke szerint a PXE először kis, sárga kiütések, úgynevezett papulák formájában jelentkezik a nyakon, a hónaljban és a bőr egyéb, olyan részein, ahol az ízületek találhatók. Ha a papulák összeérnek, az érintett területen a bőr meglazul és ráncosodni kezd. A cikkből kiderül, hogy a kötőszöveti meszesedésben szenvedő páciensek hajlamosabbak a szembetegségekre és a szív- és érrendszeri megbetegedésekre is.
Ez is érdekelhet
A szakemberek úgy vélik, a PXE-t az ABCC6 gén mutációja okozhatja, igaz, a szakirodalom tud olyan PXE-s esetekről is, ahol a génmutáció nem bizonyosodott be. Ilyen lehet a 27 éves ománi férfi esete, akinél a genetikai tesztek nem találták a mutáció nyomát, ennek ellenére a tünetei alapján teljesen biztosan ebben a betegségben szenved. Dr. Kumar és csapata most azt próbálja kideríteni, vajon betegük valóban mutáció nélküli PXE-vel küzd, vagy egy ahhoz nagyon hasonló, de teljesen másik betegséggel.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
