Az Osteogenesis Imperfecta (OI, latin osteo=csont, genesis=teremtés, születés; imperfecta=tökéletlen) egy ritka, örökletes betegségcsoport gyűjtőneve, melyet a csont mátrixát alkotó I. típusú kollagén genetikai hibája okoz, és a csontok anyagcserezavara, a szervezet kollagénhiányos állapota jellemzi.
Súlyos esetben az üvegcsontú betegek már az anyaméhben többszörös csonttörést szenvednek, enyhébb esetben pedig az egészen kicsi ütések hatására is bekövetkező csonttörések rontják az életminőséget. A betegség legfontosabb jellemzője tehát, hogy a fentiek miatt az érintettek egész életüket valamiféle "burokban" élik, hogy a törés minél ritkább vendég legyen náluk, és mire felnőnek, sokszor súlyosan mozgáskorlátozottá válnak, teljesen ép intellektus mellett.
A gének felelősek
Az üvegcsontúságot három úton lehet örökölni: autoszomális domináns úton (a beteg szülő gyermeke 50 százalékos kockázattal lesz beteg), új mutáció révén (a szülők egészségesek, a következő terhességben nem kell számítani az OI ismétlődésre, de a beteg gyermek utódai 50 százalékos kockázattal betegek lehetnek), illetve "mozaicizmus" révén (a mutáció valamelyik szülő sejtjeinek csak egy részében van jelen, és néhány százalékos kockázattal beteg utódok születhetnek). A genetikai elváltozásra sajnos nem mindig derül fény a terhesség alatt, esetleg egyből a születés után, hiszen sokszor megesik, hogy csupán egy-egy későbbi csonttörés irányítja rá a figyelmet.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Bár az OI-nak a törékeny csontok a legfőbb jellemzői, a génhibának emellett még számtalan egészségügyi következménye lehet: a laza ízületek, a halláskárosodás (a hallócsontocskák laza szerkezetűek), a légzőszervi és a szívbillentyű problémák, a romlékony fogak és a vékony, lágy tapintású bőr szintén az elváltozás számlájára írhatók.
Kezelés
Az osteogenesis imperfecta gyógyszeres kezelésében számos szert kipróbáltak már (fluoridok, flavonidok, calcitonin, ipriflavon), mindegyik más-más életszakaszokban és időközönként bizonyul hatásosnak, de átütő, végleges eredménnyel egyik sem szolgált. A betegség kezelésében egy másik alternatíva az ún. biszfoszfonát, melyet évek óta sikerrel és viszonylag kevés mellékhatással alkalmaznak.
Amikor már a hosszú, csöves csontok deformitása is fennáll, illetve funkciózavart okoz, ortopéd sebészi módszerek is szóba jönnek. Ezek között a leggyakoribbak az ún. Kirschner drótos tűzések, az intramedulláris (csontvelőn belüli) rögzítések és a fixateur externe.
Magyarországi előfordulás
Az üvegcsont betegség rendkívül ritka, 30-50 ezer egészséges újszülöttre egy ilyen baba jut. "Jelenleg a statisztikák alapján itthon 150-200 betegről tudnak az orvosok, akik közül mi 100-zal tartjuk is a kapcsolatot" - ismerteti kérdésünkre a magyarországi számadatokat Balikáné Bartis Éva, az elnöke, aki személyes érintettsége miatt másik három családdal összefogva 2006-ban hozta létre a szervezetet. Az alapítvány az első olyan kezdeményezés, amely az üvegcsont betegségben érintetteket összefogja, tapasztalataikat feldolgozza, közzéteszi, illetve segítséget nyújt a sok megpróbáltatáson átesett betegeknek és hozzátartozóiknak.
*A cikkben szereplő idézetek Ganyi Károly tollából származnak. A 26 éves ózdi fiatalember "A csontkemény harc" címmel online könyv formájában szedte össze élettörténetét, betegségével kapcsolatos gondolatait.
Ez is érdekelhet
