A gerincvelői eredetű izomsorvadás ( spinalis muscularis atrophia , SMA) egy ritka genetikai betegség, amely a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjei funkciókieséséhez, ezáltal az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, emiatt légzési elégtelenség alakul ki, ami gépi légzéstámogatást tesz szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.
Az elmúlt évek új perspektívát hoztak az SMA-betegek kezelésében. Először az úgynevezett génmódosító terápia vált elérhetővé 2016-ban, 2019 óta pedig elérhető a génpótló kezelés is. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént viszik be a beteg szervezetébe. A génterápia abban tér el a többi között a génmódosító kezeléstől, hogy magát a hiányzó gént kapja meg a beteg gyermek.
Mint azt korábban megírtuk , a Bethesda Gyermekkórházban 2019. október végén kezdődött a génterápia. Az azóta eltelt közel másfél év alatt már összesen tíz gyermeket kezeltek így, köztük két magyar, négy szlovák, egy holland, egy erdélyi, egy török és immár egy Szerbiában élő magyar gyermeket. A héten történt a 10. kezelés, és a közeljövőben készülnek a 11. kezelésre is a magyar Burinda Zsombor esetében. A szintén határon túlról érkezett, Kárpátalján élő Szálcevics Anna pedig akár a 12. gyermek is lehet, aki esélyt kaphat az új életre a Bethesda Gyermekkórházban, ha sikerül megteremteni a kezelés anyagi fedezetét.
Jó eredményeket hozott eddig a kezelés
Az eddigi tapasztalatok biztatóak. "Két gyermek már egyáltalán nem, egy pedig csak nappali alváskor igényel légzéstámogatást. Két gyermeknél részlegesen visszatért a nyelésfunkció is. Azok a gyermekek, akiknél a terápia időpontjában még nem károsodott a nyelésfunkció, valamennyien megőrizték azt, és önállóan táplálkoznak, jól fejlődnek. Ezzel lényegesen megnövekedhetett a nappali szabadságuk és aktivitásuk, ami az értelmi fejlődésüket is nagymértékben segíti. A kezelt gyermekek mozgásában bekövetkezett fejlődés változatos, attól függően, hogy milyen állapotról indultak. Van, aki önállóan is tartósan ül és játszik, van, aki képessé vált fordulásra, kúszásra, de mindegyikük célzottan használja és mozgatja felső végtagját és a kéz ujjacskáit. Van olyan gyermek is, aki azóta megtette az első lépéseket" - számolt be dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapják meg a génterápiát. Ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor. A génterápia tehát nem várhat, így a koronavírus-pandémia különösen nagy kihívást jelent folyamatosan a kórháznak és a kezelésre várakozóknak. A határátkelés, a lezárások mellett kivitelezett vizsgálatok, illetve a maximális izoláció biztosítása a gyógyszer hasznosulása érdekében legyengített immunrendszerű gyermekek számára egyaránt olyan feladat, amelyet a legnagyobb odafigyeléssel és gyorsasággal kell kezelnie a Bethesda Gyermekkórháznak. A kórház kiemelt hangsúlyt fektet a gyermek és szülei elkülönítésére a fertőzések elkerülése érdekében. A kezelést megelőző napokban már megkezdődik a gyermek immunrendszerének legyengítése, hogy a gyógyszer elérje a célját. Szigorú izolációs szabályok alapján zajlanak a beadási és kontrolltalálkozások a gyermekkel.
A terápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik. Kiemelendő, hogy a gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható, és a Bethesda Gyermekkórház hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését.
"Csodát tettek a gyermekemmel"
A Szerbiából érkezett Olivér még jelenleg is a Bethesdában fekszik, hiszen az ő kezelése kedden történt meg. Dr. Nenad Barisic kardiológus professzor, a gyermek szerb orvosa elmondta, hogy "Olivért mindenki menthetetlennek tartotta Szerbiában, hiszen a lélegeztetőgépről nem lehetett levenni, így a génterápiát sem kaphatta meg. A Bethesdába állapotának felmérésére érkezett, és heteken át tartó küzdelem után sikerült a lélegeztetőgépről leválasztani, így a gyógyszer is beadhatóvá vált. A beadáson is részt vehettem, fantasztikus szakmai teammunka részese lehettem, ahol minden a beteg érdekében történik. Nagy reményt jelent ez nemcsak a magyar, hanem a kezelésre váró szerb gyermekeknek is."
Ami a többi pácienst illeti, a holland gyermek édesanyja elsírta magát a kórháztól történő búcsúkor, és kiemelte: "kívülről úgy tűnik, egy fejlettebb egészségügyből érkeztünk, ahol azonban lemondtak Jayme-ről. Itt, a Bethesdában kaphatta csak meg kisfiunk az esélyt az új életre, soha nem fogjuk elfelejteni, amit itt kaptunk." A török Ali édesanyja két héttel a kezelés után úgy nyilatkozott, hogy "csodát műveltek itt a gyerekemmel, ami napról napra látszik Ali állapotán".
Ez is érdekelhet
A járványhelyzet idején különösen büszke a Bethesda arra a határokon átívelő együttműködésre, amely Szlovákia, Románia, Törökország és Szerbia esetében jött létre. A két legutóbbi kezelt gyermek kapcsán a sajtótájékoztatón megszólalt a török és a szerb nagykövet is. Ahmet Akif Oktay, Törökország nagykövete, és Barbara Avdalovic, Szerbia követ-tanácsosa is részt vett, akik megköszönték honfitársaik magas szintű kezelését, és a további együttműködést is támogatásukról biztosították. Dr. Velkey György, a kórház főigazgatója kiemelte, hogy "a génterápiás kezelés az együttműködések sikere, hiszen különböző kultúrákban, országokban értettek szót a beteg gyermekek érdekében. Ez a siker csak a diplomaták, orvosok-ápolók, hatóságok, gyógyszer-nagykereskedők, gazdasági- és jogi szakemberek, jótékonysági szervezetek együttműködése által jöhetett létre."
