A gyógyítás ára soha nem volt olyan magas, mint most – írja egy új készítmény bevezetéről a Quartz. Az Orchard Therapeutics gyógyszergyártó, amely súlyos, ritka betegségek elleni génterápiákat fejleszt, nemrégiben kapta meg az engedélyt Lenmeldy nevű készítménye értékesítéséhez. Ezt a gyógyszert – az Orvostovábbképző Szemle értesülése szerint – a ritka örökletes betegségnek számító metakromatikus leukodisztrófia (MLD) ellen fejlesztették ki, és jelenleg a világ legdrágább gyógyszere.
Egyetlen gén a hibás
Az MLD az
Európai Unióban húszezer emberből egyet érint, így kevesebb, mint 25 ezer
beteget tartanak nyilván. A kórt egy enzim hiánya okozza, ami egyetlen gén
hibás működésének következtében alakul ki. A betegséggel
születő babák kezdetben egészségesnek tűnnek, ám egy- és kétéves koruk között
fejlődésük megtorpan, mivel agyuk egy része sorvadni kezd, járási nehézségeik
támadnak és értelmi képességeik fejlődése is lassul.
Ez is érdekelhet
Az Európában Libmeldy néven forgalmazott génterápiás készítmény esetében a beteg saját csontvelőjéből vagy mobilizált perifériás véréből hematopoetikus őssejteket gyűjtenek, amelyeket kezelnek, majd infúzióval visszajuttatnak a szervezetébe. Ennek hatására a szervezet várhatóan megkezdi a hiányzó enzim előállítását. A készítmény legfőbb mellékhatása, hogy csökkentheti a fertőzésekkel szembeni ellenálló-képességet.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
