A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási zavar, amelynek hatására a betegek vére a kelleténél jóval alvadékonyabb. Ez azért baj, mert így a vérrögképződésre is nagyobb esély van, ami miatt pedig számottevően nő az érelzáródás, vagyis a trombózis kockázata is. Az egyik (V.) alvadási faktor hibáját laboratóriumi vizsgálatokkal is ki lehet mutatni, az ennek hátterében meghúzódó genetikai elváltozás azonban csak genetikai vizsgálattal bizonyítható. A mutáció egyébként Magyarországon is viszonylag gyakorinak mondható, ugyanis a becslések szerint a lakosság mintegy 6 százalékát érintheti.
A génhiba gyógyítására nincs lehetőség, csupán a kockázatokat lehet mérsékelni, mégpedig élethosszig tartó véralvadásgátló kezeléssel. Megfelelően beállított gyógyszerrel azonban a betegek elméletileg hasonló minőségű életet élhetnek, mint bárki más. Arról viszont, hogy a mutáció mennyire változtatja meg a mindennapokat a gyakorlatban, egy érintett mesélt a HáziPatikának.
„Megijedtem”
Ági gyerekkorától kezdve versenyszerűen sportolt, az iskolában testnevelés tagozatos volt. Az aktív élet ellenére azonban már 18 éves korában megjelentek a lábán tágult vénaszakaszok. „Megijedtem, hiszen ilyet azelőtt csak a strandon láttam, a nagymamám barátnőin” – fogalmazott. Később, az egyetemen megismerkedett egy lánnyal, aki már huszonévesen túl volt egy trombózison. Mint kiderült, V. Leiden-mutációja volt. „Elkezdtünk beszélgetni, és hamar összeraktuk, hogy a tüneteink nagyon hasonlóak, ezért nekem is megérhet egy genetikai tesztet. A háziorvosom és a belgyógyászom ugyan pénzkidobásnak tartotta, mégis elvégeztettem három tesztet is. Kettő is pozitív lett. Majd az orvostudomány fejlődésének hála, pár évvel később további genetikai tesztekkel tudtam kiegészíteni a palettát, így egy újabb mutáció jelenléte is bebizonyosodott nálam” – idézte fel a történteket Ági, aki jelenleg húszas évei végén jár. A három igazolt mutációja a V. Leiden heterozigóta, az MTHFR C677T heterozigóta, és a PAI-1 4G/5G polimorfizmus homozigóta.
Áginak azonban eleinte hiába volt bizonyítéka a Leiden-mutációjáról, az orvosok bizonytalanok voltak azzal kapcsolatban, hogy szükséges-e állandó jelleggel véralvadásgátlót szednie egy fiatal betegnek, akinek még nem volt trombózisa. A nő tudta, hogy nem túl előnyös ilyen fiatalon, pusztán prevenciós célból véralvadásgátlóval „tömnie magát”, azonban félelemmel töltötte el, hogy potenciálisan halálos döntés lehet, ha a mutáció ellenére nem szed semmit.
„Egy orvos sem mert határozottan állást foglalni, mivel ritkán találkoznak olyan esettel, hogy a páciensnek nem volt még trombózisa, és mégis van genetikai teszteredménye. Amikor megkérdeztem, mit tegyek, felsorolták a tankönyvi alapot: ne dohányozzak, figyeljek a súlyomra, táplálkozzak egészségesen, ne repüljek, és lesz, ami lesz” – mesélte. A beteg akkor úgy döntött, nem szed gyógyszert, amíg az orvosok nem javasolják. Ám végül egy szerencsétlen esés következtében tele lett vérrögökkel a lába és trombózisa is kialakult, szóval azóta folyamatosan véralvadásgátlót szed.
„Ez egy szupererő, ami veszélyes is lehet”
A fiatal nő az állapota ellenére sem vesztette el humorérzékét. Betegségéről például azt szokta mondani másoknak, hogy az tulajdonképpen egy szupererőnek is tekinthető. „Minden vérzés drasztikusan gyorsan képes elállni, így sportokban és kocsmai bunyókban ez egy határozott előny. De komolyra fordítva a szót, természetesen mindennek ára van, és megesik, hogy egy sima, sípcsontot ért, vérzéssel nem járó ütés – amilyet nekem is sikerült beszereznem – akár végzetes is lehet. A szervezet ugyanis ezt túlreagálja, és annyira szeretné meggyógyítani a sérülést, hogy rögök keletkeznek, és ezt a kóros folyamatot nem mindig tudja a szervezet időben elkapni és lebontani”.
A Leiden-mutáció azonban nagy odafigyelést igényel, főleg, ha az érintettnek már volt trombózisa is. A véralvadásgátló folyamatos, pontos időben történő bevétele mellett nagyon fontos például a rendszeres mozgás, valamint a kompressziós harisnya viselése is. „Nekem, különösen a trombózis óta, rendkívül hisztis a lábam. Irodai munkavégzés mellett kiharcolja magának az óránként 10 perc mozgást: diszkrét fájdalommal óramű pontossággal jelzi, hogy tessék szépen felállni. De amióta újra rendszeresen sportolok, ezerszer jobb a helyzet. A kompressziós harisnya pedig már a fájdalomcsillapítás, a prevenció és a kényelmes élet alapkövévé vált. A mozgás és a harisnya nélkül fájdalomból és sántításból állna a napom” – mondta Ági.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
Ügyelnie kell arra is, hogy ne essen nagyot, jelenleg ugyanis fokozottabb a belső vérzésre való hajlama. Emellett a nő az utóbbi időben egy külön kis „túlélő felszerelést” visz magával mindenhová, amellyel még nála is sikerülhet gyorsan elállítani egy esetleges vérzést. „Én most ugye mesterségesen vérzékeny vagyok. A lónak az a bizonyos túloldala.” Ági egy kis ismertető kártyát is mindig magánál tart, amelyre fel vannak jegyezve a legfontosabb információk: milyen véralvadásgátlót szed, mikor szedi azt és milyen dózisban, ki a kezelőorvosa, illetve hogy mit tegyenek a civilek és az egészségügyi dolgozók, ha esetleg valami baj történne Ágival (például megsérülne vagy összeesve találnák meg valahol). Egyébként szerinte talán az a legfontosabb, hogy senki se essen pánikba a vérzékeny beteg – esetenként extrém – vérzése láttán, hanem mielőbb hívjon szakszerű segítséget.
A babaprojektet is megnehezítheti a mutáció
Ha egy nőnek véralvadással kapcsolatos rendellenességei vannak, akkor nem lehet szó nélkül hagyni azt sem, hogy ez mennyire befolyásolja az esetleges gyermekvállalási terveket. „Már önmagában az fogamzásgátló hatással bír, hogy valaki kompressziós harisnyában van, ami eléggé nagymamás és levehetetlen” – jegyezte meg nevetve. „De a viccet félretéve, a Leiden-mutáció, illetve bármi, ami a véralvadással kapcsolatos, rontja a teherbeesés esélyeit, ezért szokták ajánlani a genetikai tesztet olyan nőknek, akik sajnos elszenvedtek 1-2 vetélést. Akik már tudnak a bajukról és már szedik az alvadásgátlót, azoknak könnyebb összehozni a babát, de ha nem megfelelő a gyógyszer, akkor akár veszélyes is lehet a kicsire. Így már a gyerekprojekt tervezése előtt több szakemberrel kell konzultálni: nőgyógyásszal, angiológussal, hematológussal.”
Ez is érdekelhet
A várandósság egyébként már alapjában véve is legalább a hatszorosára emelheti a trombózis esélyét a nem állapotos nők kockázati arányához viszonyítva, ez azonban egy Leidenes betegnél hatványozódhat. Számolni kell azzal is, hogy a mutáció jó eséllyel öröklődik, a terhesség ideje alatt esetlegesen kialakuló vérrögök pedig akár a babánál is problémákat okozhatnak. Nagyon fontos tehát, hogy az anya és a baba állapotát is rendszeresen monitorozzák, valamint szigorúan be kell tartani a véralvadásgátlásra és az életmódra vonatkozó szabályokat. „Szinte biztos, hogy a terhesség alatt injekciós alvadásgátlóra kellene átállnom, és napi 2-3-szor szúrni magamnak, ami minden, csak nem kellemes. Vegyes történeteket hallottam arról, hogy ez a része mennyire megy egyszerűen. Nekem ez még egyelőre nincs tervben, de már jó előre felkészültem lelkiekben, hogy ha babát szeretnék, akkor ideiglenesen tűpárnává kell majd válnom, és garantáltan jönne még pár extra visszér a lábaimra.”
