Veleszületett rendellenességek

Ehlers–Danlos-szindróma tünetei és kezelése

Mi az Ehlers–Danlos-szindróma?

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) a kötőszöveteket érintő, ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a szervezet kollagéntermelő képességét. Emiatt a beteg bőre nyúlóssá válik, az inak és ízületek a testében rugalmasabbak lesznek, illetve az erezete is sérülékenyebb lesz. A tünetek többnyire enyhébbek, bizonyos típusai ugyanakkor súlyos, életveszélyes állapotot eredményezhetnek.

Tünetek

Az Ehlers–Danlos-szindróma okai

A betegség hátterében genetikai elváltozások állnak: mostanáig több mint 20 különböző genetikai mutációt azonosítottak, amelyek Ehlers-Danlos-szindrómát okozhatnak. Mindegyik befolyásolja a kollagén termelődését, ami a kötőszövet egyik legfontosabb proteinjének számít. A kollagén elégtelen szintje miatt a kötőszövet meggyengül és nem látja el támasztó és takaró funkcióját megfelelően. A mutáció típusa meghatározza azt is, hogy a testünk mely részei érintettek.
Az Ehlers–Danlos-szindrómának több típusa van, az egyikre a nyúlós bőr a jellemző. Fotó: Getty Images
Az Ehlers–Danlos-szindrómának több típusa van, az egyikre a nyúlós bőr a jellemző. Fotó: Getty Images

Az Ehlers–Danlos-szindróma előfordulása

Ritka rendellenességről van szó. Az Ehlers-Danlos-szindróma bizonyos típusai örökölhetők, vagyis az érintettek gyerekeinél is nagyobb eséllyel alakul ki. Más típusok ugyanakkor véletlenszerűen fordulnak elő és nem figyelhető meg családi halmozódás. 

Az Ehlers–Danlos-szindróma tünetei

Az Ehlers-Danlos-szindrómának sokféle típusa van, és ezek eltérő tüneteket válthatnak ki. Mivel az ízületeket összetartó kötőszövet lazább, az ízületek képesek lehetnek túllépni a normál mozgástartományon, ami általában fájdalmat okoz. A szokásosnál gyakrabban keletkezik véraláfutás. A bőr is jobban megnyúlik, tapintásra bársonyosabb, puhább lehet a megszokottnál, és a sebek is lassabban gyógyulnak.

Az Ehlers–Danlos-szindróma kezelése

Az Ehlers–Danlos-szindróma szövődményei

A rendellenesség súlyosabb formája, az úgynevezett vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindróma az erek, a belek vagy a méh falának megrepedését okozhatja, és súlyos, életveszélyes állapotot is eredményezhet.
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +6 °C
Minimum: +3 °C

Az északi tájakon általában borult, párás, ködös időre van kilátás, de az Alföldön és a Dél-Dunántúlon szakadozottabb marad a felhőzet, illetve fokozatosan ritkul, és fel is oszlik a köd, így arrafelé alapvetően napos idő várható. A szitálás mellett északon néhol gyenge eső sem kizárt. A légmozgás döntően gyenge vagy mérsékelt marad.A legmagasabb nappali hőmérséklet a borult, párás, tartósabban ködös tájakon 2 és 8 fok között alakul, míg a kevésbé felhős részeken ennél több fokkal enyhébb lehet az idő. Késő este 0 és +7 fok közötti értékekre számíthatunk. Az időjárás viszonylag stabil, ezért jelentős fronthatás nem terheli a szervezetet.