Hematológia : Von Willebrand betegség
A vér tulajdonképpen kötőszövet, amelyben sejteket és sejtszerű részecskéket egyaránt találhatunk. A vér felét a plazma teszi ki, amely túlnyomórészt vízből és benne oldott sókból, valamint fehérjékből áll. A második legnagyobb arányú összetevő a vörösvértestek csoportja, amelyek az oxigén és a szén-dioxid szállítását végző hemoglobint tartalmazza. A fehérvérsejtekből minden 600 vörösvértestre 1 darab jut, és általában a szervezet védekezési reakcióiban vesznek részt. A vér sejtes és sejtszerű elemei a csontvelőben képződnek, ahol minden vérsejt egy közös sejttípusból, az őssejtből alakul ki. A csontokat is érintő betegségek ezért vezethetnek a vérképzés zavaraihoz.
Von Willebrand betegség tünetei és kezelése
Mi a Von Willebrand betegség?
A von Willebrand kór az egyik leggyakoribb vérzékenységgel járó betegség. Elég későn, csak az 1920-as években azonosították egy kis skandináv szigeten, ott tűnt föl egy finn orvosnak, aki kiderítette, hogy egy külön vérzékenységről van szó. A betegség fehérje és genetikai hátterét csak a hetvenes években kezdték el feltárni, az úgynevezett Willebrand faktort pedig a nyolcvanas években azonosították. A kórnak több típusa van: az egyiknél a probléma az úgynevezett Willebrand-fehérjének az előállítási hiánya, míg a másiknál ennek a működési zavara. Tehát a fehérje jelen van, de rosszul működik. A betegség nagyon sokszor nem okoz észlelhető tüneteket, így rejtett marad.
Tünetek
A Von Willebrand betegség előfordulása
A felmérések szerint 1000 vérzékenységgel orvoshoz forduló betegből egyet érint a von Willebrand kór valamelyik formája. Ez ugyanakkor csak a nagy átlag, az eltérés földrajzi helyektől függően jelentős is lehet. A probléma pontos előfordulásáról nem állnak rendelkezésre adatok, és biztos az is, hogy Magyarországon a betegeknek csak kis hányadát diagnosztizálták.
A férfiak és a nők érintettsége elméletileg meg kellene egyezzen, a nőknél mégis gyakrabban fedezik fel ezt a betegséget. Ennek oka vélhetően az, hogy a kór súlyos formája nagyon ritka - 1 millióból esetből egy vagy két érintett lehet ilyen -, az enyhébb formákkal viszont jól együtt lehet élni, ki sem feltétlenül derülnek. Egyedül az utalhat rá, hogy a menstruáció sokkal tovább tart, illetve nagyobb vérzésekkel jár, ez viszont értelemszerűen csak nőknél lehet érzékelhető, így csak náluk fedezik fel a problémát. Ilyenkor jellemzően csak a vashiány okát kutatva veszik észre a bajt.
A Von Willebrand betegség okai
A von Willebrand kór lehet öröklött és szerzett is, az öröklött forma pedig sokkal gyakoribb. Az öröklésmenet autoszomális, tehát a betegségért felelős gén testi kromoszómán helyezkedik el, recesszíven és domináns módon egyaránt átadódhat. A betegség szerzett formája jellemzően időseket érint, általában akkor, amikor olyan immunológiai mechanizmus indul el náluk, ami a védekező rendszer egyfajta kisiklása. A szervezet ilyenkor ellenanyagokat kezd el termelni, azok pedig meggátolják a Willebrand faktor normális működését. Ennek lesz következménye a vérzékenység.
A kórnak ez a formája laboratóriumilag ugyanúgy néz ki, mint az örökletes Willebrand betegség, de ha elkezdik jobban vizsgálni a betegeket, akkor kiderül, hogy van normális, egészséges Willebrand faktoruk, de azok működését ellenanyagok gátolják a vérben, úgymond közömbösítik a működésüket. A betegség észlelésekor érdemes az érintetteket autoimmun betegségek és daganatok szempontjából is kivizsgálni, lévén ezek is okozhatnak olyan élettani változásokat, amely miatt gátolt lehet a Willebrand faktor működése.
A Von Willebrand betegség tünetei
A betegséget alapesetben az elnyúlt vérzési idő jelezheti, de gyakran ez nem annyira feltűnő, hogy az érintetteket vizsgálni kezdjék. Jelentkezhetnek nyálkahártyavérzések, kisebb, nem komoly bevérzések is. Könnyebben alakulnak ki bevérzések a szemen is, de ezek sem túlzottan feltűnőek. A betegség sokszor teljesen tünetmentes, előfordul, hogy fiatal lányoknál egyedül az jelzi, hogy a menstruáció sokkal tovább tart, nagyobb vérzésekkel jár.
A kórt fölfedezhetik amiatt is, mert fogászati, gégészeti beavatkozás után elhúzódó, vissza-visszatérő vérzések jelentkeznek. Megesik, hogy a betegséget csak ilyenkor, már a húszas éveikben járó fiatalokon ismerik fel. A kór műtéti beavatkozásoknál szintén kiderülhet, lévén az érintett vérzékenyebb lesz.
A betegség súlyos formájának tünetei megegyeznek a klasszikus hemofíliáéval, azaz a vérzékenység egészen feltűnő lesz. Ilyenkor a jelek már egészen kicsi korban jól láthatóak: ha például a gyerek térdre esik, hatalmas bevérzése lesz.
A Von Willebrand betegség diagnózisa
A von Willebrand kórt felkészült referencialaborokban tudják azonosítani, alapdiagnózisa pedig nem genetikai vizsgálatot jelent, hanem azt, hogy a laboratóriumban véralvadási vizsgálatot végeznek. Tulajdonképpen azt nézik meg standard körülmények és standardizált reagensek mellett, hogy a vér mennyi idő alatt alvad meg. Ezekben a laborokban ki tudják mutatni magát a Willebrand faktort is, illetve azt is, hogy annak mennyiségi vagy minőségi, tehát aktivitási problémája van-e. Utóbbira egyszerűbb laborok nem képesek, ezért fontos a referencialaborok felkeresése.
A Von Willebrand betegség kórlefolyása
Érdekes, hogy a betegség ugyan nem gyógyítható, de idősebb korban a helyzet jellemzően javul. A már diagnosztizált betegeknek rutinszerű kontrollra sincs szükségük, lévén állapotuk nem nagyon változik. Persze vannak olyan helyzetek, amikor fokozottan figyelni kell a véralvadást: tipikusan ilyen nőknél a terhesség időszaka, lévén szüléskor történhet vérzés is. Az ugyanakkor érdekes, hogy a várandós nők szervezete valamiért képes arra, hogy ebben az időszakban a betegségtől függetlenül magasabb szintre emelje a Willebrand faktor termelési aktivitását, azaz a szervezet maga kompenzálja ezt a gyengeséget.
Emiatt ritka, hogy ilyen esetekben külön kezelésre legyen szükség, a szülés utáni két hétre ugyanakkor figyelni kel, mert ilyenkor a kór súlyosabb formában tud jelentkezni. Ennek oka, hogy az anya szervezetében a Willebrand faktor termelése újra a régire, vagy akár az alá is csökken, a méh ugyanakkor már húzódik össze, vannak sebek is. Ilyenkor súlyos utóvérzések léphetnek fel, aminek veszélyével számolni kell.
A Von Willebrand betegség kezelése
A kórt az esetek többségében nem kell kezelni, lévén nagyon enyhe, egyedül műtétek előtt lehet szükség arra, hogy foglalkozzanak vele. Indokolt lehet ez akkor is, ha a vérzékenység a mindennapokban, például egy egyszerű fogmosásnál is gondot okoz.
Az öröklött von Willebrand kórt csak tünetileg lehet kezelni, ami azt jelenti, hogy adott helyzetben - például amikor az érintettek fogászati beavatkozásra vagy nőgyógyászati műtétre készülnek - növelni kell a Willebrand faktor mennyiségét vagy aktivitását. Erre több módszer is van, az egyik a már előszített Willebrand faktor mesterséges beadása, ami viszont - mivel kívülről bevitt faktorról van szó - magában hordozza a fertőzés veszélyét. Emiatt amennyire lehet, elsőként a szervezet saját Willebrand-faktorképző képességét próbálják meg rendezni. Ez azért lehetséges, mert ez a faktor nem csak a vérben van jelen, hanem kis hólyagokban tárolódik is a vérlemezkékben.
Ezeket a "raktárban pihenő" alvadási faktorokat lehet beadható vagy orrsprayben alkalmazható szerekkel fél-egy órán belül felszabadítani, így a faktor vérszintjét jelentősen meg lehet emelni. Ez elegendő lehet arra, hogy a kritikus időszakban, tehát a műtét idejére a véralvadás normális legyen. A módszer ugyanakkor nem mindenkinél alkalmazható, csak azoknál, akik egy előzetes laboratóriumi teszt szerint alkalmasak rá. Érdekes, hogy a fogamzásgátlók is tudják emelni a Willebrand faktor szintjét, így megesik, hogy a nőgyógyász emiatt a terápiás hatás miatt javasolja használatukat. A szerzett von Willebrand betegségnél a tüneti kezelés mellett az alapbetegséget is szükséges kezelni.
A Von Willebrand betegség gyógyulási esélyei
Mivel a betegség általában genetikailag meghatározott, gyógyítani nem lehet, csupán kezelni, bár erre sincs minden esetben szükség.
A kór szerzett formájánál az alapbetegségtől függően elmúlhat a von Willebrand kór, már amennyiben a kiváltó okot megfelelően tudják kezelni. Ha ilyenkor a betegség esetleg fellángol, komoly vérzések is jelentkezhetnek, így külön hematológiai ellátásra is szükség lehet. Amikor viszont ennek vége, a valós életkilátásokat az alapbetegség szabja meg, nem a von Willebrand kór.
A Von Willebrand betegség megelőzése
Mivel a betegségnek rendszerint genetikai oka van, kialakulását megelőzni nem lehet. A kórból adódó esetleges problémáknak ugyanakkor elejét lehet venni azzal, ha érintettjei kellő körültekintésen választanak maguknak testmozgást, kerülik például a küzdősportokat.
A Von Willebrand betegség szövődményei
Nőknél szövődményként vashiány jelentkezhet, megesik, hogy magát a kórt is csak emiatt ismerik fel.
Ha kiderül, hogy valakinek a gyereke érintett, érdemes megvizsgálni az apát és az anyát is, ha ugyanis a betegség öröklött formájáról van szó, akkor ők is érintettek lehetnek. Ennek ismerete azért fontos, mert műtétek esetén számolni kell vele, jó, ha az orvosok tudnak róla. Előfordulhat az is, hogy a szülők csak hordózók, így náluk a betegség nem is jelenik meg.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Bátai Árpád hematológusnak.
Kiderült, mennyire jó gazdik olvasóink
Hotel Caramell Premium Resort****superior nyereményjáték
Olvassa el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Hidegfront
Maximum:
+20 °C
Minimum:
+11 °C
Nagyrészt erősen felhős vagy borult lesz az ég, viszont az északkeleti területeken többórás napsütés várható. Északkeleten, keleten fokozatosan megszűnik az eső, míg hazánk délnyugati felében ismétlődő jelleggel számíthatunk esőre, záporesőre, néhol zivatarra, lokálisan a Dunántúlon hullhat kiadós mennyiség. A csapadékhajlam a nap második felében ott is csökken. A keleties szelet élénk, néhol erős lökések kísérhetik, de zivatarok környezetében is lehet szélerősödés. A legmagasabb nappali hőmérséklet 15 és 27 fok között alakul, a csapadékosabb délnyugaton mérhetjük az alacsonyabb, északkeleten a magasabb értékeket. Késő estére 12 és 18 fok közé hűl le a levegő. Hideg fronthatásra számíthatnak az arra érzékenyek, többeknél előfordulhat fejfájás, vérnyomás-ingadozás.