"Azt hittük, tiszta tudományról van szó - kifejlesztjük a személyre szabott gyógyszereket, és az eredmények majd önmagukért beszélnek. Hihetetlenül naivak voltunk" - véli egy gyógyszergenetikus. Ma már az orvos-kutatók is tisztábban látják a gazdasági realitásokat.
"A betegek hamarosan olyan gyógyszereket kapnak, amelyek leginkább megfelelnek genetikai adottságaiknak. Ezzel megtakaríthatjuk a hatástalan kezelésekre pazarolt időt és pénzt, a súlyos mellékhatások kialakulásának esélyét pedig a minimálisra szoríthatjuk." A New Scientist című tudományos hetilap egyik cikke kezdődött így 1998-ban. Eltelt közel egy évtized, és a nemkívánatos gyógyszerhatások még mindig a vezető halálokokhoz tartoznak a fejlett országokban, sok nehezen kezelhető betegség (például a depresszió vagy néhány bőrbetegség) terápiája ma is próba szerencse alapon húzódik hónapokig. "Úgy tűnik, lassabban haladnak a dolgok, mint reméltük" - vallotta be ez év októberében ugyanebben a szakfolyóiratban Richard Weinshilboum , a Rochesterben (Egyesült Államok) működő Mayo Klinika gyógyszergenetikusa. Szerinte a helyzetért nagyrészt a gyógyszergyártó cégeket terheli a felelősség, hiszen igyekeznek sikeres termékeiket annyi betegnek eladni, amennyinek csak lehetséges, tekintet nélkül vevőik különbözőségére.
A gyógyszergenetikusok arra is rájöttek, hogy a biológiai viszonyok egyre mélyebb feltárása önmagában nem ösztönzi az ipart. A személyre szabott gyógyszerek gyakorlati elterjesztéséhez be kell bizonyítani, hogy a genetikailag célirányos szerek jobb és olcsóbb egészségügyhöz vezethetnek.
A gazdasági realitások megértésével a tudósok megint egyre optimistábban látják a jövőt. A világ vezető gyógyszer-engedélyezési hatóságától, az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatalától (FDA) érkező jelek bátorítják őket. Az FDA augusztusban bejelentette, hogy megváltoztatja a warfarin nevű hatóanyagot tartalmazó véralvadásgátló gyógyszer alkalmazási szabályait, mert az emberi szervezet két génje egyénenként variálódhat, és ezek a variációk befolyásolják a termék szervezetbeli átalakulását. Márpedig akkor más-más dózisra lehet szükség az egyes betegek esetében. Nem először rendelt el az FDA változtatást egy gyógyszer használati utasításában genetikai tesztekre hivatkozva, az eddigi döntések azonban viszonylag kevés beteget érintettek. A warfarint tartalmazó gyógyszert viszont csak az Egyesült Államokban kétmillióan szedik, a mellékhatásaként jelentkező súlyos vérzés pedig évi 43 000 sürgősségi esetért felelős (ez a hatóanyag hazánkban is forgalomban van).
A warfarin esete szemlélteti, milyen sok teendő vár még a gyógyszergenetikusokra, amíg tevékenységük általánosan ismertté és elfogadottá válik. Bár a két génvariáns és a gyógyszer szervezetbeli átalakulása közötti kapcsolat jól ismert, arról keveset tudunk, hogy jobb eredményt érünk-e el akkor, ha a dózist genetikai alapon kalkuláljuk. A hagyományos módszer esetében az adagot aszerint változtatják, hogy milyen eredményt hoznak a véralvadási tesztek. "Jobb klinikai bizonyítékokra van szükségünk" - állítja Janet Woodcock , az FDA szakembere. Ha nincs szilárd bizonyíték arra, hogy a genetikai tesztelés javítja a gyógyszerbiztonságot, az FDA nem várhatja el az orvosoktól, hogy genetikai teszteket végezzenek.
Az orvosok mellett a gyógyszergenetikusoknak a gyógyszerkasszát irányító-ellenőrző menedzsereket és a biztosítókat is meg kell győzniük, hogy a személyre szabott gyógyszerek kifejlesztésének költségei megtérülnek.
Howard McLeod gyógyszergenetikus munkacsoportja az Észak-Karolinai Egyetemen már költségtudatosabb megközelítéssel próbálja gyorsítani a folyamatot. Legutóbbi vizsgálataik arra vonatkozó felméréseket is tartalmaznak, hogy a genetikai tesztek alkalmazásával csökken-e az elhúzódó kezelés és a rehabilitáció költsége. "A példaként felhozott warfarin előállítása darabonként fillérekbe kerül, de alkalmazása betegenként dollárezreket emészt fel" - állítja McLeod. A génvariánsokat meghatározó teszt betegenként pár száz dollárba kerül, és ha racionalizálják a gyógyszert szedő betegek ellátását, összességében pénzt takaríthatnának meg.
5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről
A gyógyszergyáraknak megvannak az okaik, amiért gyanakszanak mindenre, ami korlátozhatja azok számát, akiknek eladhatják új szereiket. "Nem igazán érdekük, hogy feldarabolják a piacot, márpedig a gyógyszergenetikusok épp ennek előnyeit hangoztatják a betegek érdekében" - mondja James Evans , az Észak-Karolinai Egyetem gyógyszerész adjunktusa.
A személyre szabott gyógyszerek iránt lelkesedők azzal érvelnek, hogy mindez talán megváltozhat, ha a cégek majd látni fogják, hogy a gyógyszergenetikai megközelítés "megmenthet" olyan szereket, amelyek különben megbuktak volna a klinikai kipróbálás során, több százmilliós kárt okozva a gyártónak. Esetleg kibővíti a betegek körét, akik számára eladható. Jó példa erre az egyik amerikai gyógyszergyár igyekezete, hogy a cukorbetegség kezelésében már bevált hatóanyagát, a roziglitazont az Alzheimer-betegség kezelésére szolgáló szerként is bevezesse. Ez a gyár a többi hatalmas gyógyszervállalatnál hamarabb magáévá tette a gyógyszergenetikai megközelítést. Ez részben az Alzheimer-specialista dr. Allen Rose befolyásának köszönhető, aki visszavonulásáig a cég genetikai vezetője volt. Az ő irányítása alatt dolgozó szakemberek fedezték fel, hogy a roziglitazon javítja azoknak az Alzheimer-betegeknek a mentális funkcióját, akik nem hordozzák az APOE4 nevű génvariánst. A pontos mechanizmust még nem ismerjük.
Ez is érdekelhet
A szer új alkalmazási területén folyó klinikai vizsgálatok végső szakaszukba érkeztek, s ha miden jól megy, a gyár hamarosan benyújtja az FDA-nak a forgalmazási engedély iránti kérelmét. A gyógyszert a genetikai teszttel együtt szeretnék majd értékesíteni, amely kimutatja, hogy kinél fog beválni a szer. Mivel az Alzheimer-kór elleni gyógyszer nagy valószínűséggel nyereséges lesz, az ipar talán felfigyel rá.
Legjobban: