„Ha rátör a falási roham, az mindent felülír” – ilyen az élet Prader-Willi-szindrómával

Összetett genetikai rendellenesség, amely megszületés után gyenge izomtónust (rongybaba effektust), alacsony növekedést, tanulási és stresszkezelési nehézségeket, beszédproblémákat, szorongást, dühkitöréseket, alvás- és magatartási zavarokat okozhat, esetleg autisztikus tünetek is felszínre törhetnek. A probléma fókuszában azonban mégis az étkezés áll, a Prader-Willi-szindróma ugyanis csillapíthatatlan éhségérzetet okoz egy életen át. Éppen ezért az érintett családoknak óriási kihívást jelent, hogy vasszigorral tartsák a diétát, és elzárják az élelmiszereket a PWS-ben érintett gyerekek elől. 

Évekig tart, mire megszületik a diagnózis

„A legjobb, ha minél előbb kiderül, mivel áll szemben a család, és a fejlesztések mellett idejekorán ki tudják alakítani a gyermek igényeihez szabott új életet. A később jelentkező csillapíthatatlan étvágy, kognitív rendellenességek, viselkedési problémák, értelmi visszamaradottság mindig velük marad, ám ha ezekre időben fel tudnak készülni, akkor sok minden megelőzhető” – fogalmaz Baloghné Liplin Tünde. A Magyar Prader-Willi Egyesület elnöke – aki kamasz fia révén maga is érintett – kérdésünkre elmondta: bár Leventének születése után voltak árulkodó tünetei – gyenge volt a sírása és alig tudták etetni, ezért egy ideig szondán keresztül táplálták –, a diagnózist mégis csak évekkel később kapták meg. Leviről csak négyéves korában derült ki, hogy mi a baja, addig más betegségek merültek fel, ilyenkor jellemzően például az SMA-ra (gerincvelő eredetű izomsorvadás) szoktak gyanakodni. Azért is nehezen diagnosztizálható, mert eléggé ritka (nagyjából minden 15-18 ezer születésből egy gyermeket érint), a tünetei pedig eleinte nem egyértelműek, sok más betegségre is utalhatnak.

Levi most hatodikos és – sorstársaihoz hasonlóan – speciális iskolába jár, emellett folyamatos mozgásszervi, gyógypedagógiai fejlesztésre szorul. Bár sok PWS-es beteggel lehetetlen megértetni, vele meg lehetett beszélni, hogy speciális ételeket ehet, azokat is csak napi öt alkalommal, és nincs nasi. Ételt mindenesetre az ő családja sem hagy elől soha, mert bármikor rosszabbra fordulhat a helyzet.

Ellentmondásosnak tűnhet, de ezek a gyerekek kis súllyal születnek, és nagyjából másfél éves korukig nehezen etethetők, nem gyarapodnak az előírtnak megfelelően. Ennek oka, hogy testszerte izomgyengeség jellemző rájuk, ami a száj körüli izmokat is érinti, így hamar elfáradnak az evéstől. Nagyjából 1 és 6 éves koruk között válnak falánkká, sőt idővel étvágyuk fékezhetetlenné válik, így jellemzően a szindrómát is csak ekkor ismerik fel. A kényszeres evés és a folyamatos, extrém éhségérzet ugyanis a PWS vezető tünete. Ez abból adódik, hogy a hipotalamusz, amely alapesetben befolyásolja az éhségérzetet, folyamatosan azt az ingert küldi, hogy enniük kell. 

Nem szabad őket magukra hagyni

A betegek mentális állapota nagyon különböző: van, aki leérettségizik, de akadnak köztük olyanok is, akik súlyosan sérültek, esetükben magatartási problémák, dührohamok is jelentkezhetnek. Abban mindenesetre a szakértők és az érintett szülők is egyetértenek, hogy akik ezzel a szindrómával küzdenek, sosem lehetnek teljesen önállók.

Mindig kell, hogy legyen mellette valaki, aki kontrollálja, hiszen ha bekattan, az éhségérzet mindent felülír, még egy érintett felnőttnél is. Ilyenkor megeszik akár a fagyasztott ételt, sőt a szemétből is kiszedik a romlott élelmiszert, és addig képesek enni, amíg ki nem reped a gyomruk.

A falásrohamokra, a szigorú diétára tehát fel kell készíteni a családokat és az óvodai, iskolai környezetet is, ami azt jelenti, hogy teljesen át kell alakítani az életüket és a lakásukat is. Szénhidrátszegény, cukormentes diétát kell tartani, napi ötszöri étkezéssel. Soha nem szabad elöl hagyni ételt, mindent el kell zárni. Ha nem így történne, az végzetes lehet egy PWS-es gyereknek.

Az érintett gyerekeknél szoros orvosi kontrollra van szükség, ez egy igazi multidiszciplináris, sok szakmát érintő betegség. Ennek egyik oka, hogy a kezelésükre felírt növekedési hormon adagját három havonta ellenőrizzük, másrészt pedig diabetológiai gondozásra, ortopédiai ellenőrzésre, de fül-orr gégész, alvásszakértő, pszichológus, illetve pszichiáter segítségére is szükségük van. Emellett legtöbb esetben az érintett család is jó, ha pszichés támogatást kap, ebben a civil szervezet nyújthat segítséget – mondta el kérdésünkre Dr. Luczay Andrea. A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának endokrinológusa szerint világszerte zajlanak kutatások, és bár biztatóak az eredmények, gyógymód még nincs a betegségre. A szakember ugyanakkor arra is felhívta a figyelmet, hogy az egyetlen lehetséges kezelési mód, a növekedési hormon adása bizonyos esetekben már a felnőtt betegeknél is bevethető, emellett más készítményekkel az étvágyat némileg lehet csökkenteni, és a pszichiátriai eltérések is valamelyest korrigálhatók. A valódi veszély ugyanakkor mégsem az, hogy adott esetben halálra ehetik magukat, hiszen legtöbbször szorosan figyeli őket a környezetük. Sokkal inkább veszélyezteti őket az elhízás és az abból fakadó krónikus betegségek, mint a diabétesz, a szív- és érrendszeri megbetegedések vagy a különféle mozgásszervi problémák. Ahogy azonban fejlődik az orvostudomány, egyre jobban kitolódik az érintettek várható élettartama: idehaza bőven 40 év feletti beteget is számon tartanak, tőlünk nyugatabbra pedig 70-80 éves korukig is élnek már. Ez azonban a család részéről hatalmas aggodalmat is jelent, hiszen az érintettek, bár sokan akár dolgozni is képesek felnőttként, teljesen önálló életet nem képesek élni. A szülők tehát szeretnék biztonságos környezetben tudni gyermeküket azokra az évekre is, amikor ők már nem tudnak jelen lenni. Az egyesületnek ezért legfőbb célja, hogy létrehozzon egy olyan bentlakásos otthont, ahol a Prader-Willi szindrómások szigorú felügyelet mellett élhetnek. 

Ez is érdekelhet

demencia okai

15 dolog, ami korai demenciát okozhat

2-es típusú cukorbetegség

Ha ezeket eszed, nagyobb eséllyel leszel cukorbeteg

Cukorbetegség

Szöveti glükózmonitor: mi ez és mikor hasznos?

időszakos böjt

Új módszerrel segítettek az elhízott kamaszokon

„Sokszor hangoztatjuk, hogy minden fejben dől el, és le tudjuk szoktatni az agyunkat az édes íz utáni sóvárgásról, de ez egy PWS-es gyermeknél lehetetlen. A családom hasonlóan táplálkozik, ahogy nekik kell: kovászolt, teljes kiőrlésű péktermékeket sütök, édesítőként a konyhámban csak sztívia van, zömében savanyú gyümölcsöket fogyasztunk, nagyon sok zöldséget eszünk leves, főzelék és saláta formájában, köreteink is alacsony szénhidráttartalmúak, mint például a köles, a chiamag és a quinoa. Ezt a tudást, tapasztalatot szeretnénk átadni a PWS-es szülőknek” – hangsúlyozza Kiss Ágota Adrienne séf, aki főzőkurzust tart az érintett szülőknek.